لقد ثبت أن رحلتنا مع متلازمة الكروموسوم الحلقي 20 [r(20)] كانت صعبة للغاية وكان من المستحيل التعايش معها.
لقد فقدت راشيل حياتها بسبب الصرع قبل أسبوعين فقط من عيد ميلادها الثاني عشر.
من خلال مشاركة قصتي، آمل أن أساهم في زيادة الوعي بهذه الحالة التي تغير الحياة ومنح الآخرين المساعدة التي يحتاجون إليها بشدة.
العلامات الأولى: "اللحظات"
تبدأ قصة راشيل بنوبات من "أحلام اليقظة" التي بالكاد لاحظها أحد سواي. وصلت راشيل إلى مراحل نموها البارزة وكانت مليئة بالحياة، كأي طفلة في السابعة من عمرها. لم أكن قلقة حقًا حينها، لكنها كانت تدرك أن شيئًا ما يحدث لها، وكنا نقول إنها تمر بـ"لحظة من لحظاتها". ازدادت هذه "اللحظات" تدريجيًا، وبحلول التاسعة من عمرها، فقدت راشيل أيضًا السيطرة على مثانتها في كل مرة.
لقد توجهت إلى طبيبنا العام المحلي للحصول على المساعدة لأنني كنت قلقة الآن من أن يكون هناك خطأ ما ولكن الأعراض كانت غامضة للغاية وقال الطبيب العام أن راشيل بخير وإذا كنت لا أزال أشعر بالقلق فعليه تحديد موعد آخر.
الطريق الطويل إلى التشخيص
تم اقتراح جميع أنواع التشخيصات،
تتراوح من المشاكل السلوكية إلى اضطراب القلق،
بما في ذلك "السيطرة على الحلقات" و"القيام بذلك من أجل جذب الانتباه".
طُلب مني تصوير لحظات راشيل بالفيديو وتسجيل تفاصيل كل لحظة. لديّ جداول زمنية ودفاتر صغيرة مليئة بالتفاصيل تكفي لعامين. كنت أقضي وقتًا طويلًا في تسجيل كل شيء، لأنني لم أستطع عيش حياة طبيعية. نظرًا لأن لا أحد يعتقد أن راشيل تعاني من حالة طبية، فقد تم منحها جلسات العلاج باللعب في المدرسة وطلب مني إكمال دورة تدريبية في مجال الأبوة والأمومة. مرّ الوقت ولم يتحسن شيء، عرفتُ أن ابنتي الصغيرة لم تكن على ما يرام. بعد زياراتٍ متكررة لطبيبنا العام، ومواعيدٍ في المستشفى، ومكالماتٍ هاتفيةٍ لا تُحصى، حصلت راشيل أخيرًا على... تخطيط كهربية الدماغ ثم فحص بالرنين المغناطيسي، وكانت كلتا التجربتين مخيفتين لراشيل، وكانت النتائج ضمن المعدل الطبيعي! تلا ذلك المزيد من المكالمات الهاتفية والانتظار والفحوصات دون جدوى.
ثم، في أحد الأيام، أخذتُ راشيل إلى قسم الطوارئ مع حقيبة سفر، وقلتُ إنني سأبقى هناك حتى تحصل على المساعدة التي تحتاجها. خلال انتظارنا، مرّت راشيل بلحظةٍ من لحظاتها. فحصها طبيبٌ استشاريّ وأُدخلت إلى جناحٍ آخر، حيث مرّت بلحظةٍ أخرى. صادف مرور طبيبة، فجاءت إلينا وقالت إن راشيل تُعاني من نوبة... إنها مُصابة بالصرع. شعرتُ بالراحة والخوف في آنٍ واحد عند سماع هذا الخبر. خضعت راشيل للمراقبة، وأُعطينا دواءً، وأُرسلنا إلى المنزل.
العلاجات: محاولة السيطرة على النوبات التي لا يمكن السيطرة عليها
على مدى الأشهر القليلة التالية، أعطونا مزيجًا من الأدوية والستيرويدات، كل منها بدا وكأنه يساعد في البداية ثم أصبح له تأثير ضئيل أو ردود فعل سيئة للغاية مما أدى إلى سلوك غير عادي وعدواني وزيادة كبيرة في الوزن وزيادة في حالات الدخول إلى المستشفى.
تحولت ابنتنا الصغيرة من محبة للمرح والسعادة والاستمتاع بالحياة إلى انطوائية وحزينة ومتعبة، مع نوبات من السلوك العدواني غالبًا ما كانت تستهدفني أنا وأخويها الأصغرين. كانت تنتهي النوبات بالبكاء والقول إنها شعرت بالوحدة والخوف وعدم القدرة على السمع بشكل صحيح، وأنها تكافح للمشي أو حتى الوقوف، وأنها بحاجة إلى قيلولة للتعافي.
رغم كل الأدوية، عانت راشيل من نوبات صرع عديدة لا يمكن السيطرة عليها، وتعرضت لنوبات صرع متكررة. تسبب الفينيتوين في رد فعل تحسسي يُسمى متلازمة ستيفنز جونسون. لقد تحطم قلبي عندما رأيتها، كانت تبدو في حالة سيئة للغاية وكادت أن تفقد حياتها. نُقلت راشيل إلى مستشفى برمنغهام للأطفال، حيث أُجريت لها المزيد من الفحوصات، وبزل قطني، واتُّبعت حمية الكيتو (كان ذلك في عيد الفصح، وعندما ذهبتُ لزيارتها، قالت راشيل: "تناولتُ بعض الشوكولاتة!" - لم يكن هذا مسموحًا به في الحمية). ثم أخيرًا
غيبوبة مستحثة على أمل "إعادة ضبط" دماغها.
وبعد مرور أسبوع، خشي الأطباء أن راشيل كانت ضعيفة للغاية لدرجة أنها قد لا تستيقظ أبدًا...
لذا عندما فعلت ذلك، أثبتت أنها مقاتلة صغيرة مذهلة
كان عليه أن يتعلم ببطء كيفية الأكل والشرب والتحدث والمشي مرة أخرى.
في مستشفى برمنغهام للأطفال، وبعد فحوصات الدم والجلد، تلقينا تشخيص متلازمة r(20). لم يُبلّغنا إلا بالقليل، ولم يُعطَنا سوى عدد قليل من النشرات. لم تُجرَ أي فحوصات إضافية.
التأثير التعليمي
تغيرت الحياة المدرسية بشكل جذري، فبعد أن فقدت الكثير من الوقت، وتلقت تعليمها في المنزل، ثم عادت بدوام جزئي، لم تعد راشيل قادرة على التركيز بشكل جيد. وما زال المعلمون يرفضون قبول حاجة راشيل إلى مساعدة خاصة قائلين:
"إنها تعاني من الصرع فقط"
كنت خائفة على سلامتها وحاولت إدخالها إلى مدرسة خاصة. معركة أخرى تضمنت العديد من اجتماعات الفريق متعدد التخصصات (MDT) واضطرار راشيل إلى الالتحاق بمدرسة ثانوية عادية أثناء الانتهاء من خطة الرعاية الصحية والتعليمية (EHCP) الخاصة بها (EHCP). لم تكن راشيل آمنة، حيث تُركت لتتنقل في المدرسة بمفردها ولم يكن هناك الكثير مما يمكنني فعله حيال ذلك. كانت تعاني من نوبات صرع كل يوم وليلة، وتجد صعوبة في الاستيقاظ في الوقت المحدد ومواكبة دروسها. حتى أننا أرسلنا مسؤول التغيب إلى المنزل بسبب التأخير! كان استشاريها محبطًا مثلي ووافق على حضور أحد الاجتماعات لشرح حالتها. بعد ذلك بوقت قصير، قالت المدرسة إنها لم تعد قادرة على التعامل مع راشيل وعُرض عليها في النهاية مكان في مدرسة خاصة في أوائل عام 2012. لقد استقرت بشكل جيد، حتى بدأت تستمتع بالمدرسة مرة أخرى، وكونت صداقات وذكريات جديدة.
استمرت النوبات يوميًا وليليًا ثم في إحدى الليالي، تبين أن الأمر كان أكثر من اللازم بالنسبة لجسدها، حيث أصيبت راشيل بنوبة ولم تستيقظ أبدًا.
طفلتنا الصغيرة الجميلة الثمينة.
في أفكارنا إلى الأبد.
شكرا لك على قراءة قصتنا.
آمل أن يساعد هذا بطريقة ما وأن يكتسب الباحثون المزيد من المعرفة لمساعدة الآخرين في رحلتهم.
تتقدم Ring20 بجزيل الشكر لوالدة راشيل على مشاركتها قصتها. قالت لنا:
لن أكذب، لقد كان الأمر بمثابة تحدٍ كبير، حيث كان مراجعة جميع ملاحظاتنا واستعادة جميع الصراعات أمرًا عاطفيًا حقًا ولهذا السبب قمت بتأجيله.
لقد بدأت قصتها من قبل ولم أكملها.
هذه المرة انتهى الأمر. لقد عشتُ الكابوس بأكمله وبكيت كثيرًا.
أعلم أن راش ستكون مبتسمة الآن وسعيدة بمعرفة أنها تستطيع مساعدة الآخرين.
الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP) الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP) هو الوفاة المفاجئة وغير المتوقعة لشخص مصاب بالصرع، وكان يتمتع بصحة جيدة. في حالات الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP)، لا يُعثر على سبب آخر للوفاة عند تشريح الجثة. يموت أكثر من شخص واحد من كل ألف مصاب بالصرع سنويًا بسبب الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP). وهذا هو السبب الرئيسي للوفاة لدى الأشخاص الذين يعانون من نوبات صرع غير مسيطر عليها.
إجراءات SUDEP - المؤسسة الخيرية الوحيدة في المملكة المتحدة التي تدعم وتعمل جنبًا إلى جنب مع أولئك الذين توفي أحباؤهم فجأة بسبب الوفاة المرتبطة بالصرع - لديها الكثير من المعلومات على موقعها على الإنترنت.
