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10月23日、ドーンとアリソンはケンブリッジのロビンソン大学で開催されたケンブリッジ希少疾患ネットワーク（CRDN）サミット2017に出席する素晴らしい機会に恵まれました。
到着すると、私たちはペイシェント・ジャーニー・ポスター（以下を参照）を手渡し、講堂にいる間、携帯電話やタブレットでカンファレンスをフォローできるように、新しいテクノロジーにサインインしました。新しい Glisser テクノロジーにより、デバイス上のすべての講演者のスライドをフォローしたり、個人的なメモを作成したり、講演中にインタラクティブに質問したり (他の人が投稿した質問を見て「いいね!」することも)、スライドを投稿したりすることが可能になりました。に直接コメントする ツイッター。すべてを追い続けるのは少々大変ではありましたが、非常に素晴らしい技術革新でした。
イベントはCRDN議長のアリスター・ケントOBEによって開会されました。
次の 2 つの患者サポート グループからのプレゼンテーションを楽しみました。
- ケイ・パーキンソン CRDN とアルストローム・ヨーロッパの CEO。ペイシェント・ジャーニー・ポスター・コンペティションにインスピレーションを与え、以前はケイによる偶然のポスター発表がアルストローム症候群の薬物治療開発の協力につながった。
- ダニエル・ルイス CATs 財団 CEO、ケンブリッジで行われているテイ・サックス病とサンドホフ病に関する新しい研究
ペイシェント・ジャーニー・ポスター・コンテスト
このカンファレンスの大きな革新であり、私たちにとっての真のハイライトは、ペイシェント・ジャーニー・ポスター・コンテストでした。カンファレンスに先立って、私たちは 33 の異なる患者グループのうちの 1 人として、時間をかけて自分たちの稀な症状と自分たちの患者遍歴を要約するポスターを作成しました。私 (アリソン) はこれまでポスターを制作したことがなく、グラフィック デザインの背景もありませんでしたが、素晴らしい CRDN チームの指導を受けて、挑戦してみました。r(20) 症候群についての情報を広めることが重要だと感じたからです。 、 それが私たちにどのような影響を与えるのか、そして私たちが何を望んでいるのか, いいえ 私のアートワークの品質！
ポスターは印刷された形ですべての参加者に共有され、臨床医、研究者、ライフサイエンス従事者、希少疾患患者など、誰もが多数の希少疾患の影響についてすべてを読むことができました。 CRDN は、今後数か月間、将来のイベントでポスターを配布し続ける計画もあるため、意識を高める効果は非常に大きくなります。
以下からポスターや患者ジャーニーのコピーをダウンロードできます。
さらに嬉しいことに、カンファレンス中に 5 分間のライト トークを行うためにポスターの著者 5 名が選ばれ、聴衆に自分の状態と将来への 3 つの願いについて少し話しました。残念ながら、非常に厳しい競争にさらされたため、私たちのポスターは最終候補には残れませんでしたが、多くの場合、すべての人に関係する彼らの希望を聞くことができてとてもうれしかったです。
イベント全体は、希少疾患と最新の技術革新の素晴らしいショーケースでした。以下についての話し合いが行われました。
- 「患者コミュニティの声に耳を傾ける」と謳う製薬会社Sobiが希少疾病用医薬品（希少疾病用医薬品）を開発
- 薬物の再利用。フィンダキュア社のリック・トンプソン博士は、新薬を市場に出すコストが増え続け、開発される新薬の数が減少していることを考慮すると、「将来は薬物の再利用である」と示唆したと聞きました。リックは薬物再利用とは何かについて非常に簡単に説明しました。
- いくつかの希少疾患を治療できる遺伝子編集 (現段階では特定の単一遺伝子にのみ使用されているため、r(20) 症候群には適用されませんが、同じ驚くべき概念です!)
- 「せっかちな患者革命」と患者支援グループの力
- 遠隔医療の出現と希少疾患看護師ネットワークの必要性。
- Mendelian – 医療専門家向けの新しい強力な希少疾患検索エンジン
聴衆には次のような重要な質問がなされました。
#RareDisease を主流にするにはどうすればよいでしょうか?
テレビキャンペーン、病気の言語の変更、
#education 適切なメディアを選択する GP トレーニング…
希少疾患の方が、がんとエイズを合わせたよりも多いことをご存知ですか?
一日の終わりには、参加者全員でワインを飲みながらその日を振り返る時間があり、また、他の患者支援グループの代表者など、多くの志を同じくする人々と会う機会がありました。私たちは皆、雑誌『Rare Revolution』を購読し、自分たちの希少疾患の変革を提唱しているため、自分たちを「Rare Revolutionaries」と呼んでいます。今後のイベントでまたお会いし、ソーシャルメディアで連絡を取り合えることを楽しみにしています。彼らは私たちに多くのことを教えてくれますし、情報共有とネットワーキングの力は非常に貴重です。
レア革命を起こせ！
