致每一位亲人、朋友和同事……
我写这篇文章，是希望能够为任何认识患有像 r(20) 综合征这样改变人生的疾病的儿童或成人的人带来改变。.

改变人生的状况可能有很多种：看得见的、看不见的、令人困惑的、可怕的，有时甚至是致命的。.

这最终成为了我儿时挚友的女儿艾拉和她家人的现实。.

艾拉最初看起来就像很多小女孩一样，有着金色的长发和极具感染力的笑容，每天都在数着日子盼望着下一场舞蹈表演。.
然而，没过多久，我和艾拉的妈妈之间的谈话中就开始出现一丝疑虑。, “有些不对劲” 她会告诉我。起初，只是艾拉在学习和行为方面出现了一些细微的变化，才逐渐被人注意到。后来，我接到电话，他们说艾拉可能患有癫痫。.
随着时间的推移，我越来越能感受到艾拉那古怪的幽默感，以及她惊人的决心和韧性。艾拉意志坚定，却又能坦然接受她所面临的每一个困难。.
这个家庭表面上一切如常：出国度假、安排孩子玩耍、外出打保龄球、看戏，晚上再去餐厅吃饭。然而，在紧闭的房门后，有时甚至在众目睽睽之下，生存的挣扎却悄然悄然发生。.
经过数年、每天多次癫痫发作、药物试验、救护车呼叫、检查、调查、更多等待以及数月的住院治疗，才最终确诊为 r(20)。.

r(20) 可能是残酷的、使人衰弱的、强大的、具有挑战性的、伤人的和愤怒的。.

如何才能在未知的情况下生存下去？这是一种在世界范围内相对不为人知的疾病，医学专家、教师、社工、保姆、朋友和家人，所有这些我们通常会寻求帮助的人，都对此一无所知。.
我亲眼目睹了每个家庭成员独自承受着悲痛和失去亲人的痛苦，而那时艾拉还活着。.

为了继续支持艾拉、她的家人以及所有受生活变故影响的人们，并为她们争取新的希望，我作为朋友和旁观者，恳请你们每个人都尽一份力：

• 医疗专业人员： 不断突破医学的界限。.
• 教育专业人士： 继续关爱，永不妄下断言，不断推动变革，以便满足更多儿童的需求。.
• 社会工作者： 即使被告知无法获得资助，也要争取资助；要为整个家庭的需求而奋斗。.
• 全球定位系统： 即使被告知没有时间，也要多问问题，拓宽思路。.
• 雇员： 善待他人，你就能带来巨大的改变。.
• 朋友和家人： 永远不要评判你不了解的事物，要友善，做好感到不舒服的准备，要陪伴在他们身边。.

艾拉和她的家人在很多方面都得到了巨大的支持和关怀，但在另一些方面，这些支持和关怀来得太晚了。
我们比以往任何时候都更需要变革。.

令人惋惜的是，Ella 于 2023 年 1 月因 r(20) 综合征去世，年仅 15 岁。.