すべての親戚、友人、専門家へ…
私は、r(20)症候群のような人生を変えるような病気を患っている子供や大人を知っている人全員に変化をもたらすことを願ってこれを書いています。

人生を変えるような状況には、目に見えるもの、目に見えないもの、混乱を招くもの、恐ろしいもの、そして時には致命的なものなど、さまざまなものがあります。

これは、私のとても特別な幼なじみの娘であるエラとその家族にとって現実となりました。

エラは当初、長いブロンドの髪と人を魅了する笑顔で、次のダンスショーまでの日数を数えている多くの小さな女の子たちのように見えました。
しかし、私とエラのお母さんとの会話に疑念が湧き始めるまで、そう時間はかかりませんでした。 「何かおかしい」 彼女は私にそう言いました。最初はエラの学習と行動の小さな違いが目立っていました。その後、エラがてんかんを患っていると思われるという電話がかかってきました。
時が経つにつれ、私はエラのクレイジーなユーモアのセンスと、とんでもないほどの決意と粘り強さが組み合わさっているのをますます目にするようになりました。エラは強い意志を持ちながらも、直面するあらゆる困難をなぜか優雅に受け入れていました。
家族は、海外旅行、遊び仲間との交流、ボウリング、劇場、そしてレストランでの夜遊びなど、一見普通の生活を続けていた。しかし、密室で、時には皆が見ている前で、生き残るための戦いが徐々に忍び寄ってきた。
r(20) の診断が下されるまでに、数年、1 日に何度も発作が起こり、薬を試し、救急車を呼んで検査や調査を受け、さらに待機し、数か月に及ぶ入院を経た。

r(20)は残酷で、衰弱させ、強く、挑戦的で、人を傷つけ、怒りを与えることがあります。

世界中でも比較的知られていない、医療専門家にも知られていない、教師、ソーシャルワーカー、保育士、友人、家族など、私たちが通常助けを求める人たちにも知られていないこの未知の病気を、どうやって乗り越えるのでしょうか。
エラがまだ生きていた頃、私は家族全員がそれぞれ悲しみと喪失感と闘う姿を見てきました。

エラと彼女の家族、そして人生を変えるような状況に今も苦しむすべての人々のために、希望の新たな戦いを支え、戦い続けるために、私は友人であり観察者として、皆さん一人ひとりにさらなる努力をお願いしたいと思います。

• 医療専門家: 医学の限界を押し広げ続けます。
• 教育専門家: 思いやりを持ち続け、決して決めつけず、より多くの子どもたちのニーズが満たされるように変化を求め続けましょう。
• ソーシャルワーカー： 資金が得られないと言われているところで資金を得るために戦い、家族全員のニーズのために戦いましょう。
• GPS： 時間がないと言われても、追加の質問をして、より広く考えましょう。
• 従業員： 親切にすれば大きな変化をもたらすことができます。
• 友達と家族： 知らないことを決して判断せず、親切にし、不快な思いをすることを覚悟し、そこにいてください。

エラと彼女の家族は多くの分野で多大な支援と親切を受けたが、他の分野では手遅れだった
これまで以上に大きな変化が必要です。

エラさんは2023年1月、わずか15歳でr(20)症候群との闘いに敗れ、悲しいことにこの世を去りました。