核型分析的倡导者

科洛今年14岁，是高中一年级新生。她在学校里非常活跃，参加了许多社团活动，包括合唱团、篮球队和旅行足球队；她现在发展得很好。然而，情况并非一直如此。正如她妈妈所说，她在这段旅程中的起点就像坐过山车一样。‘

新冠疫情期间，科勒一家为了躲避疫情，去了他们的避暑别墅。在那里，科勒的妈妈注意到女儿出现了一些奇怪的行为，似乎有什么不对劲。有一天，在和科勒聊天时，妈妈发现她没有回应，脸上带着一种‘奇怪的、茫然的微笑’。由于不知道原因，他们并没有多问。随着时间的推移，这些奇怪的行为越来越频繁，于是家人决定带她去密歇根州的儿童医院。 她被诊断患有焦虑症。.

尽管如此，她的症状却越来越严重。.

她会重复‘我没事’之类的短语，反复打开和关闭物体，并紧紧抓住物体表面。.

她的家人不相信她的症状只能用焦虑来解释，于是把她送回了医院。.
她接受了许多检查，例如脑电图，其中一项是癫痫的初步检查，即通过吹气诱发失神发作。这项检查结束后，她立即被确诊为癫痫。此后，由于所有药物都无效，她不得不服用急救药物，因此她仍然需要不断接受检查。由于科勒发作频繁，, 由于她对这种急救药物产生了依赖性，每天需要服用两片，因此人们担心她会对这种药物产生耐药性。. 在多次基因检测结果均无定论之后，一项夜间进行的脑磁图（MEG）检查显示她大脑特定区域存在异常，这引发了对消融手术的讨论。但由于手术迟迟未能进行，且前景不明朗，一位执业护士建议家属寻求第二诊疗意见。.

在克利夫兰诊所，医生们进行了新一轮的脑部检查，试图找出病因。科勒的病情恶化了，她每天最多会发作5次癫痫，这开始影响她的生活质量。正是在这里，医生建议进行核型分析——一种检查一个人的染色体核型的基因检测。 染色体 检测任何结构变化或异常情况。.

对科勒来说，这次检查改变了她的人生，结果显示她患有Ring20基因突变。核型分析终于为科勒和她的家人找到了他们多年来苦苦寻觅的答案。结果显示，她的癫痫发作并非由焦虑或孤立的脑部问题引起，而是由影响所有脑细胞的基因突变所致。.

最终，科勒决定接受迷走神经刺激术（VNS）。自2025年父亲节以来，科勒再也没有癫痫发作，也不需要服用急救药物。在科勒的母亲阅读了Ring20网站上的一项研究后，她也从服用丙戊酸（德巴金）换成了拉莫三嗪（拉莫三嗪），这是一种上市时间较早但副作用较小的药物。如今，科勒的母亲说她的情况正在好转，状态很好。尽管如此，他们仍然对睡眠不足等潜在诱因保持警惕。.

她现在处于六年来最好的状态。

对科勒来说，核型分析是解开谜团的关键。.

科勒的母亲呼吁更多家庭进行这项检查，她认为许多未确诊的儿童癫痫可能与染色体异常有关。她希望通过分享科勒的故事，能让更多临床医生和家庭考虑尽早进行基因检测。.