核型分析の提唱者

クロエは14歳の高校1年生です。学校では活発に活動し、合唱団、バスケットボール、遠征サッカーなど、多くのサークル活動にも参加し、順調に成長しています。しかし、それはずっと順調だったわけではありません。母親が言うように、彼女がこの道を歩み始めたのは「ジェットコースター」のようでした。

新型コロナウイルス感染症の流行中、クロエの家族はパンデミックから逃れるために夏の別荘へ出かけました。そこでクロエの母親は、娘に何かが起こっていることを示す奇妙な行動に気づきました。ある日、クロエと話している最中、母親は彼女が反応せず、「奇妙な、うつろな笑顔」を浮かべていることに気づきました。原因も理由も分からず、母親はそれを問いただすこともありませんでした。日が経つにつれ、これらの奇妙な行動はより頻繁になり、家族は彼女をミシガン州の小児病院へ連れて行くことにしました。 彼女は不安症と診断された.

それにもかかわらず、彼女の症状はさらに悪化しました。

彼女は「大丈夫」などのフレーズを繰り返し、物を何度も開け閉めし、表面にしっかりとしがみついていました。

彼女の家族は彼女の症状が不安だけで説明できるとは信じず、彼女を再び病院に連れて行きました。
彼女は脳波検査など多くの検査を受けましたが、その一つがてんかんの初期検査で、息を吹きかけて欠神発作を誘発するものでした。この検査が終わるとすぐに、彼女はてんかんと診断されました。その後も、薬が効かず、救急薬を服用せざるを得なかったため、彼女は定期的に検査を受けました。クロエの発作の頻度が高かったため、 彼女は発作時に1日2錠服用することに依存していたため、救急薬に対する耐性の恐れがあった。数々の遺伝子検査と一晩の診察を経て、脳磁図（MEG）検査で脳の特定の領域に異常が見つかり、アブレーション手術を検討することになった。しかし、長い延期と不確実性の後、看護師は家族にセカンドオピニオンを求めるよう勧めた。

クリーブランド・クリニックでは、原因究明のため新たな脳検査が行われた。クロエの症状は悪化し、1日に最大5回の発作を起こすようになり、生活の質に影響が出始めていた。そこで医師たちは、個人の遺伝子検査の一種である核型分析を提案した。 染色体 構造の変化や異常を検出するためです。

クロエにとって、この検査は人生を変えるものでした。結果からリング20型（Ring20）であることが判明したのです。核型分析によって、クロエと家族は長年探し求めていた答えをついに手に入れました。彼女の発作は、不安や脳の単独の問題ではなく、脳細胞全体に影響を及ぼす遺伝子変異によって引き起こされていることが明らかになったのです。

最終的に、クロエは迷走神経刺激（VNS）手術を受けることが決定され、2025年の父の日以降、発作も救急薬の服用もしていません。また、母親がRing20のウェブサイトで研究を読んだことをきっかけに、デパコート（バルプロ酸）から、より古い薬ですがより穏やかなラミクタール（ラモトラギン）に切り替えました。現在、母親はクロエの状態は改善し、順調に回復していると語っています。それでも、睡眠不足などの潜在的な誘因については引き続き注意を払っています。

彼女はここ6年間で最高の状態にある

クロエにとって、核型分析は理解を深める鍵でした。

クロエの母親は、診断を受けていない多くの子どもたちの発作の原因が染色体にある可能性があると考え、より多くの家族が遺伝子検査を依頼するよう訴えました。彼女は、クロエの体験を共有することで、より多くの臨床医や家族が、より早い段階で遺伝子検査を検討するようになることを願っています。