Zastánce karyotypizace
Khloe je čtrnáctiletá studentka prvního ročníku střední školy. Je aktivní ve škole a je členkou mnoha spolků, včetně sboru, basketbalu a cestovního fotbalu; daří se jí. Ne vždy tomu tak ale bylo, její začátek hledání sebe sama na této cestě byl, jak popsala její matka, jako „horská dráha“.
Během pandemie COVIDu se Khloeina rodina odstěhovala na letní chatu, aby unikla pandemii. Právě tam si Khloeina matka všimla podivného chování, které naznačovalo, že se s její dcerou něco děje. Jednoho dne si matka během rozhovoru s Khloe všimla, že nereaguje a má „zvláštní, prázdný úsměv“. Aniž by znala příčinu nebo důvod, nikdo se o tom nezeptal. Jak dny plynuly, toto podivné chování se stávalo častějším, a tak se její rodina rozhodla vzít ji do dětské nemocnice v Michiganu, kde... byla jí stanovena diagnóza úzkosti.
Navzdory tomu se její příznaky zhoršovaly.
Opakovala fráze jako „Jsem v pořádku“, opakovaně otevírala a zavírala předměty a pevně se držela různých povrchů.
Její rodina nevěřila, že její příznaky lze vysvětlit pouze úzkostí, a tak ji znovu odvezla do nemocnice.
Podstoupila mnoho testů, jako například EEG, a jedním z nich byl úvodní test na epilepsii, který zahrnoval foukání k vyvolání absenčního záchvatu. Jakmile byl tento test proveden, byla jí diagnostikována epilepsie. Poté stále podstupovala testy, protože žádný z léků nezabral, a tak musela užívat záchranné léky. Vzhledem k vysoké frekvenci epizod, které Khloe mívala, Panoval strach z imunity vůči záchrannému léku, protože si u ní vytvořila závislost na užívání dvou léků denně během epizod.Po mnoha neprůkazných genetických testech a jednodenní studii MEG odhalil abnormality v určité oblasti jejího mozku, což vedlo k diskusi o ablační operaci. Po delším odkladu a nejistotě však praktická sestra rodinu povzbudila, aby vyhledala druhý názor.
Na klinice v Clevelandu proběhlo nové kolo mozkových testů, jejichž cílem bylo najít vysvětlení. Khloein stav se zhoršil a měla až 5 záchvatů denně; to začalo ovlivňovat kvalitu jejího života. Právě zde lékaři navrhli karyotypizaci – formu genetického testování, která zkoumá pacientovy… Chromozomy k odhalení jakýchkoli strukturálních změn nebo abnormalit.
Pro Khloe tento test změnil život, protože výsledky odhalily, že má Ring20. Karyotypizace konečně dala Khloe a její rodině odpovědi, které hledali roky. Ukázalo se, že její záchvaty nebyly způsobeny úzkostí ani izolovanými problémy s mozkem, ale genetickou mutací postihující všechny její mozkové buňky.
Nakonec bylo rozhodnuto, že Khloe podstoupí operaci stimulace bloudivého nervu (VNS), a od Dne otců 2025 Khloe neměla záchvat ani nepotřebovala záchrannou medikaci. Také poté, co si její matka přečetla studii na webových stránkách Ring20, přešla z Depakote (kyselina valproová) na Lamictal (lamotragin), starší, ale méně agresivní lék. Dnes její matka říká, že se Khloe zlepšuje a je ve skvělé kondici. Přesto zůstávají opatrné ohledně možných spouštěčů, jako je nedostatek spánku.
Je na tom nejlépe za posledních šest let.
Pro Khloe bylo karyotypování klíčem k porozumění.
Její matka se zasazovala o to, aby o to požádalo více rodin, protože věřila, že mnoho nediagnostikovaných dětí by mohlo mít chromozomální příčiny svých záchvatů. Doufá, že sdílením Khloeina příběhu více lékařů a rodin zváží genetické testování dříve.
