En forkjemper for karyotyping
Khloe er en 14 år gammel førsteårsstudent på videregående. Hun er aktiv på skolen og er en del av mange foreninger, inkludert kor, basketball og fotballag; hun trives. Dette har imidlertid ikke alltid vært tilfelle, og starten på å finne seg selv på denne reisen har vært, som beskrevet av moren hennes, en «berg-og-dal-bane».
Under COVID-pandemien dro Khloes familie til sommerhuset sitt for å unnslippe pandemien. Det var der Khloes mor la merke til merkelig oppførsel som tydet på at noe skjedde med datteren hennes. En spesifikk dag, under en samtale med Khloe, la moren merke til at hun ikke svarte og hadde et «merkelig, tomt smil». Uten å vite årsaken eller grunnen, forble det ubestridt. Etter hvert som dagene gikk, ble disse merkelige oppførselene hyppigere, og derfor bestemte familien seg for å ta henne med til barnesykehuset i Michigan, hvor hun fikk diagnosen angst.
Til tross for dette ble symptomene hennes verre.
Hun gjentok setninger som «Jeg har det bra», åpnet og lukket gjenstander gjentatte ganger og klamret seg tett til overflater.
Familien hennes trodde ikke at symptomene hennes bare kunne forklares med angst, og brakte henne derfor tilbake til sykehuset.
Hun gjennomgikk mange tester, som EEG-undersøkelser, og en av dem var den første testen for epilepsi, som innebar å blåse på kroppen for å utløse et absensanfall. Så snart denne testen var utført, fikk hun diagnosen epilepsi. Etter dette tok hun stadig tester, siden ingen av medisinene virket, og hun måtte derfor ta anfallsmedisiner. På grunn av den høye hyppigheten av episoder Khloe hadde, Det var en frykt for immunitet mot redningsmedisinen da hun utviklet en avhengighet av å ta to om dagen for episodene sine.Etter mange ufullstendige genetiske tester og en studie over natten, viste MEG-en abnormaliteter i et bestemt område av hjernen hennes, noe som førte til diskusjon om ablasjonskirurgi. Men etter lange forsinkelser og usikkerhet oppfordret en sykepleier familien til å søke en ny vurdering.
Ved Cleveland Clinic ble det gjennomført en ny runde med hjernetester i et forsøk på å finne en forklaring. Khloes tilstand hadde forverret seg, og hun opplevde opptil 5 anfall om dagen; det begynte å påvirke livskvaliteten hennes. Det var her legene foreslo karyotyping – en form for genetisk testing som undersøker en persons Kromosomer for å oppdage eventuelle strukturelle endringer eller avvik.
For Khloe forandret denne testen livet sitt, ettersom resultatene viste at hun hadde Ring20. Karyotyping hadde endelig gitt Khloe og familien svarene de hadde letet etter i årevis. Den viste at anfallene hennes ikke var forårsaket av angst eller isolerte hjerneproblemer, men av en genetisk mutasjon som påvirket alle hjernecellene hennes.
Til slutt ble det tatt en beslutning om at Khloe skulle opereres med vagusnervestimulering (VNS), og siden farsdagen i 2025 har ikke Khloe hatt anfall eller trengt redningsmedisin. Hun gikk også over fra Depakote (valproinsyre) til Lamictal (lamotragine), et eldre, men mindre sterkt legemiddel, etter at moren hennes leste en studie på Ring20-nettstedet. I dag sier moren hennes at Khloe er i bedring og har det bra. Likevel er de fortsatt forsiktige med hensyn til potensielle utløsere som søvnmangel.
Hun er på det beste stedet hun har vært på seks år
For Khloe var karyotyping nøkkelen til å åpne for forståelse.
Moren hennes oppfordret flere familier til å be om dette, i den tro at mange udiagnostiserte barn kan ha kromosomale årsaker til anfallene sine. Hun håper at ved å dele Khloes historie, vil flere klinikere og familier vurdere genetisk testing tidligere.
