Un défenseur du caryotype

Khloé est une lycéenne de 14 ans en première année. Très active dans sa vie scolaire, elle participe à de nombreuses associations, notamment la chorale, le basket-ball et le football en compétition ; elle s’épanouit. Pourtant, cela n’a pas toujours été le cas ; son parcours, de ses débuts à sa quête d’identité, a été, comme le décrit sa mère, « des montagnes russes ».

Pendant la pandémie de COVID, la famille de Khloé s'est rendue dans sa maison de vacances pour échapper à la crise sanitaire. C'est là que la mère de Khloé a remarqué des comportements étranges chez sa fille, laissant présager un problème. Un jour, alors qu'elle discutait avec elle, sa mère a constaté qu'elle ne répondait pas et arborait un sourire étrange, comme absent. Sans en connaître la cause, elle n'y a pas prêté attention. Les jours suivants, ces comportements étranges sont devenus plus fréquents, et sa famille a donc décidé de l'emmener à l'hôpital pour enfants du Michigan, où On lui a diagnostiqué une anxiété..

Malgré cela, ses symptômes se sont aggravés.

Elle répétait des phrases comme « Je vais bien », ouvrait et fermait des objets à répétition et s'accrochait fermement aux surfaces.

Sa famille ne croyait pas que ses symptômes puissent s'expliquer uniquement par l'anxiété et l'a donc ramenée à l'hôpital.
Elle a subi de nombreux examens, notamment des EEG, dont le test initial de dépistage de l'épilepsie qui consistait à provoquer une absence en soufflant dessus. Le diagnostic d'épilepsie a été posé dès la réalisation de ce test. Par la suite, elle a continué à passer des examens régulièrement, car aucun médicament n'était efficace et elle a donc dû prendre des médicaments de secours. En raison de la fréquence élevée des crises de Khloé, On craignait une résistance au médicament de secours car elle était devenue dépendante et devait en prendre deux par jour pour ses crises.Après de nombreux tests génétiques non concluants et une étude réalisée en une nuit, la MEG a révélé des anomalies dans une zone précise de son cerveau, ce qui a conduit à envisager une intervention chirurgicale d'ablation. Mais face à des délais prolongés et à l'incertitude, une infirmière praticienne a encouragé la famille à consulter un autre spécialiste.

À la Cleveland Clinic, une nouvelle série d'examens cérébraux a été menée pour tenter d'expliquer la situation. L'état de Khloé s'était aggravé ; elle subissait jusqu'à cinq crises d'épilepsie par jour, ce qui commençait à affecter sa qualité de vie. C'est là que les médecins ont suggéré un caryotype, un test génétique qui examine le génome d'une personne. Chromosomes afin de détecter tout changement ou anomalie structurelle.

Pour Khloé, ce test a bouleversé sa vie, car les résultats ont révélé qu'elle était atteinte du syndrome Ring20. Le caryotype a enfin apporté à Khloé et à sa famille les réponses qu'elles cherchaient depuis des années. Il a démontré que ses crises d'épilepsie n'étaient pas dues à l'anxiété ou à des problèmes cérébraux isolés, mais à une mutation génétique affectant toutes ses cellules cérébrales.

Finalement, il a été décidé que Khloé subirait une stimulation du nerf vague (SNV). Depuis la fête des Pères 2025, Khloé n'a pas fait de crise d'épilepsie et n'a pas eu besoin de médicaments d'urgence. Elle est également passée du Depakote (acide valproïque) au Lamictal (lamotragine), un médicament plus ancien mais moins agressif, après que sa mère a lu une étude sur le site web Ring20. Aujourd'hui, sa mère affirme que Khloé va beaucoup mieux. Elles restent néanmoins vigilantes face aux facteurs déclenchants potentiels, comme le manque de sommeil.

Elle est dans la meilleure situation qu'elle ait connue depuis six ans.

Pour Khloé, le caryotype a été la clé qui a permis de comprendre.

Sa mère a milité pour que davantage de familles fassent cette demande, convaincue que de nombreux enfants non diagnostiqués pourraient souffrir de crises d'épilepsie d'origine chromosomique. Elle espère qu'en partageant l'histoire de Khloé, davantage de médecins et de familles envisageront plus tôt un test génétique.