关于20号环状染色体综合征的研究提案
我们诚邀临床医生和科学家提交关于20号环状染色体综合征的小型试点研究项目提案。本次征集旨在为小型创新研究提供启动资金，以增进我们对这种罕见遗传疾病的了解。.
关于20号环状染色体综合征
20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体疾病，其特征是20号染色体的两端融合形成环状结构。该疾病的特征是一系列症状，包括癫痫、认知障碍/衰退以及癫痫发作后的行为改变。由于其罕见性和复杂性，进一步研究以加深对这种罕见疾病的了解至关重要——从改进诊断、开发更有效的治疗方法，到了解其影响和护理需求。.
相关文献
Tokumoto K, Nishida T, Ikeda H, Ikeda H, Kawaguchi N, Mizutani S, Yamaguchi T, Ohtani H, Yamazaki E, Usui N, Imai K, Inoue Y. 环状染色体20综合征患者的长期癫痫发作和心理社会结局：一项47例患者的队列研究。Epilepsia. 2025年3月22日。doi: 10.1111/epi.18370。在线发表。PMID: 40119828。.
为什么需要更多研究
关于环状染色体 20 综合征 [r(20) 综合征] 的研究发表非常有限，医学文献大多为个案研究或小型病例系列，没有后续研究。.
T环状结构形成并非完整的诊断。.
是什么原因导致环状结构形成？这种基因组变化是如何导致看似在正常儿童发育之后出现的复杂癫痫表型的？
个人及其家庭 实时体验他们罕见的真实生活 面向：
- 漫长的诊断历程（因新一代测序技术的引入而加剧）
- 无推荐治疗方案
- 缺乏预后信息以指导疾病进展和未来护理需求
许多问题仍未得到解答，因为我们缺乏开展有意义研究的基本要素： 没有病人登记册是的，, 没有自然史, 无细胞模型 (目前还没有人能够在 r(20) 中成功培养 iPS 细胞。), 无动物模型, 无分子靶点, 没有临床试验.
资金详情
- 预算：最多 £80,000 最大 为期两年的项目 （可能会寻求配套资金）
- 用法资金用途包括工资、项目成本及相关费用。.
- 合格申请人必须在符合条件的机构担任永久职位。.
- 提交次数限制每个中心只允许提交一份申请。.
我们强烈鼓励多中心申请或跨国研究。.
Ring20 的条款和条件将在正式申请阶段提供。.
申请指南
申请将分两个阶段进行评估：
- 意向书（EOI）
- 完整申请
我们希望在意向书中听到您的声音……
您的方案将在 1 年、5 年和 10 年内如何帮助 r(20) 综合征患者？
意向书表格应包含：项目负责人信息（如有共同申请人，请一并填写）、预算、项目周期、摘要（最多300字，并附参考文献）、研究经历。此外，我们还需要您附上一份简短的个人简历。.
- 无其他材料请勿发送附信、补充材料、参考资料，或引导学生咨询委员会访问任何外部资源，例如个人或部门网站。.
- 字数限制必须遵守字数限制。不遵守限制可能导致取消参赛资格。.
- 图表这些图片仅可作为完整申请材料中的说明性图片。请使用低分辨率图片以减小文件大小。.
- 参考：意向书表格中限填10个，正式申请表中限填30个。.
- 伦理虽然我们不能要求申请人在申请前获得伦理批准，但 Ring20 需要在每个审查点明确表示伦理框架正在制定中。.
简明英语摘要
所有完整的申请材料必须包含一份简明易懂的英文摘要，详细说明：
- 拟议研究的背景和目标。.
- 具体目标和方法（包括患者招募）。.
- 这项研究具有重要意义和潜在影响，尤其对患有 20 号环状染色体综合征的个体而言。.
甄选过程
鉴于资金有限，提案遴选过程竞争非常激烈。 Ring20国际科学顾问委员会（SAC） 我们将对初选和正式申请两个阶段的申请进行评估。评估标准包括：
- 候选人的过往经历和潜力（有治疗罕见遗传性癫痫的经验者优先考虑）。.
- 拟议项目的质量和相关性。.
- ‘拟建项目的’性价比”。.
- 主办机构提供的支持和环境。.
能够提供配套资金（以扩大研究范围）的提案将受到优先考虑。.
我们期待收到能够显著增进对 20 号环状染色体综合征的了解并有可能改善受其影响的人们的生活的创新性提案。.
