Proposte di ricerca sulla sindrome del cromosoma ad anello 20
Stiamo invitando medici e scienziati a presentare proposte per un piccolo progetto di ricerca pilota incentrato sulla sindrome del cromosoma 20 ad anello. Questo bando mira a finanziare studi innovativi su piccola scala che miglioreranno la nostra comprensione di questa rara malattia genetica.
Informazioni sulla sindrome del cromosoma ad anello 20
La sindrome del cromosoma 20 ad anello è una rara malattia cromosomica in cui le estremità del cromosoma 20 si fondono formando un anello. Questa condizione è caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui epilessia, deterioramento/declino cognitivo e alterazioni comportamentali conseguenti all'insorgenza delle crisi. Data la sua rarità e complessità, sono fondamentali ulteriori studi per ampliare la comprensione di questa rara condizione, dal miglioramento della diagnosi a trattamenti più efficaci, fino alla comprensione dell'impatto e delle esigenze di assistenza.
Letteratura correlata
Tokumoto K, Nishida T, Ikeda H, Ikeda H, Kawaguchi N, Mizutani S, Yamaguchi T, Ohtani H, Yamazaki E, Usui N, Imai K, Inoue Y. Crisi epilettiche a lungo termine e conseguenze psicosociali in pazienti con sindrome del cromosoma 20 ad anello: uno studio di coorte di 47 casi. Epilepsia. 22 marzo 2025. doi: 10.1111/epi.18370. Pubblicazione elettronica anticipata. PMID: 40119828.
Perché sono necessari ulteriori studi
Esistono pochissime ricerche pubblicate sulla sindrome del cromosoma ad anello 20 [sindrome r(20)], con gran parte della letteratura medica composta da studi di casi singoli o piccole serie di casi, senza follow-up.
TLa formazione dell'anello non è una diagnosi completa.
Cosa causa la formazione della struttura ad anello e in che modo questa modifica genomica determina il complesso fenotipo dell'epilessia che apparentemente si manifesta dopo uno sviluppo infantile normale?
Gli individui e le loro famiglie sono vivere la loro rara realtà in tempo reale di fronte a:
- una lunga odissea diagnostica (aggravata dall’introduzione del sequenziamento di nuova generazione)
- nessun trattamento raccomandato
- nessuna informazione prognostica per informare la progressione della malattia e le future esigenze di cura
Restano ancora tante domande senza risposta perché non abbiamo gli elementi di base per promuovere una ricerca significativa: nessun registro pazientie, nessuna storia naturale, nessun modello cellulare (nessuno è ancora riuscito a far crescere con successo le cellule iPS in r(20)), nessun modello animale, nessun bersaglio molecolare, nessuna sperimentazione clinica.
Dettagli sul finanziamento
- Bilancio: Fino a £80,000 per un massimo progetto biennale (è possibile cercare opportunità di finanziamento integrativo)
- Utilizzo: I fondi sono destinati agli stipendi, ai costi del progetto e alle spese correlate.
- Eleggibilità: I candidati devono ricoprire un posto permanente presso un'istituzione ammissibile.
- Limite di invio: È consentita una sola domanda per centro.
Sono fortemente incoraggiate le candidature multicentriche o gli studi multinazionali.
I Termini e Condizioni di Ring20 saranno resi disponibili nella fase di Richiesta Completa.
Linee guida per l'applicazione
Le candidature verranno valutate in due fasi:
- Manifestazioni di interesse (EOI)
- Applicazione completa
Nell'EOI vogliamo sentire la tua opinione...
In che modo la vostra proposta aiuterà le persone con la sindrome r(20) in 1, 5 e 10 anni?
Il modulo EOI comprende: dettagli PI (+ co-candidati se applicabile), budget, durata, abstract (max 300 parole + riferimenti), esperienza di ricerca. Richiederemo inoltre un breve CV da allegare.
- Nessun materiale aggiuntivo: Si prega di astenersi dall'inviare una lettera di accompagnamento, materiale aggiuntivo, referenze di supporto o indirizzare il SAC a risorse esterne, come siti Web personali o dipartimentali.
- Limiti di parole: Il rispetto dei limiti di parole è obbligatorio. La non conformità può portare alla squalifica.
- Figure e tabelle: Questi possono essere inclusi a scopo esplicativo solo nelle domande complete. Si prega di utilizzare figure a bassa risoluzione per ridurre le dimensioni del file.
- Riferimenti: Limite a 10 nel modulo Manifestazione di interesse e 30 nella domanda completa.
- Etica: Anche se non possiamo insistere affinché i richiedenti ricevano l'approvazione etica prima della domanda, Ring20 dovrà essere chiaro che il quadro etico è in corso in ogni punto di revisione.
Si invita a manifestare interesse fino alla scadenza della domanda:
SCADENZA PROROGATA!
Venerdì 12 settembre 2025
Riepilogo in inglese semplice
Tutte le domande complete devono includere un semplice riepilogo in inglese che dettaglia:
- Il contesto e gli obiettivi della ricerca proposta.
- Obiettivi specifici e metodologie da impiegare (compreso il reclutamento dei pazienti).
- Il significato e il potenziale impatto della ricerca, in particolare per gli individui affetti dalla sindrome del cromosoma 20 ad anello.
Processo di selezione
Considerati i fondi limitati, il processo di selezione delle proposte è altamente competitivo. IL Comitato consultivo scientifico internazionale Ring20 (SAC) valuterà le candidature sia nella fase di selezione che in quella di candidatura completa. Le considerazioni includeranno:
- Il track record e il potenziale del candidato (l'esperienza di lavoro con epilessie genetiche rare è favorevole).
- La qualità e la pertinenza del progetto proposto.
- 'Rapporto qualità-prezzo' del progetto proposto.
- Il supporto e l'ambiente forniti dall'istituzione ospitante.
Saranno prese in considerazione favorevolmente le proposte che offrono opportunità di finanziamento integrativo (per estendere la portata dello studio).
Siamo ansiosi di ricevere proposte innovative che contribuiranno in modo significativo alla comprensione della sindrome del cromosoma ad anello 20 e potenzialmente miglioreranno la vita delle persone che ne sono affette.
