Propuestas de investigación sobre el síndrome del cromosoma 20 en anillo
Invitamos a médicos y científicos a presentar propuestas para un pequeño proyecto piloto de investigación centrado en el síndrome del cromosoma 20 en anillo. Esta convocatoria busca financiar estudios innovadores a pequeña escala que mejoren nuestra comprensión de este raro trastorno genético.
Acerca del síndrome del cromosoma en anillo 20
El síndrome del cromosoma 20 en anillo es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que se forma un anillo mediante la fusión de los extremos del cromosoma 20. Esta afección se caracteriza por diversos síntomas, como epilepsia, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento tras la aparición de convulsiones. Debido a su rareza y complejidad, es crucial realizar más estudios para ampliar la comprensión de esta rara afección, desde mejorar el diagnóstico hasta tratamientos más eficaces y comprender su impacto y las necesidades de atención.
Literatura relacionada
Tokumoto K, Nishida T, Ikeda H, Ikeda H, Kawaguchi N, Mizutani S, Yamaguchi T, Ohtani H, Yamazaki E, Usui N, Imai K, Inoue Y. Convulsiones a largo plazo y resultados psicosociales en pacientes con síndrome del cromosoma 20 en anillo: Un estudio de cohorte de 47 casos. Epilepsia. 22 de marzo de 2025. doi: 10.1111/epi.18370. Publicación electrónica previa a la impresión. PMID: 40119828.
Por qué se necesitan más estudios
Hay muy pocas investigaciones publicadas sobre el síndrome del cromosoma 20 en anillo [síndrome r(20)] y gran parte de la literatura médica se compone de estudios de casos únicos o series de casos pequeñas, sin seguimiento.
TLa formación de anillos no es un diagnóstico completo.
¿Qué causa la formación de la estructura de anillo y cómo este cambio genómico produce el complejo fenotipo de epilepsia que se manifiesta aparentemente después del desarrollo infantil normal?
Los individuos y sus familias son viviendo su rara realidad en tiempo real frente a:
- una odisea diagnóstica prolongada (exacerbada por la introducción de la secuenciación de próxima generación)
- no hay tratamientos recomendados
- No hay información pronóstica que informe sobre la progresión de la enfermedad y las necesidades de atención futuras.
Quedan muchas preguntas sin respuesta porque carecemos de los elementos básicos para fomentar una investigación significativa: No hay registro de pacientesy, sin historia natural, no hay modelos celulares (Nadie ha sido capaz aún de cultivar células iPS con éxito en r(20)), sin modelos animales, no hay objetivo(s) molecular(es), sin ensayos clínicos.
Detalles de financiación
- Presupuesto: Hasta £80,000 por un máximo proyecto de dos años (Se pueden buscar oportunidades de financiación paralela)
- Uso: Los fondos se destinan a salarios, costos del proyecto y gastos relacionados.
- Elegibilidad: Los solicitantes deben ocupar un puesto permanente en una institución elegible.
- Límite de envío: Sólo se permite una solicitud por centro.
Se fomenta especialmente la presentación de solicitudes multicéntricas o estudios multinacionales.
Los términos y condiciones de Ring20 estarán disponibles en la etapa de solicitud completa.
Pautas de solicitud
Las solicitudes se evaluarán en dos etapas:
- Expresiones de interés (EOI)
- Solicitud completa
En la EOI queremos saber de ti…
¿Cómo ayudará su propuesta a las personas con síndrome r(20) en 1, 5 y 10 años?
El formulario EOI comprende: detalles del IP (+ cosolicitantes si corresponde), presupuesto, duración, resumen (máximo 300 palabras + referencias), experiencia en investigación. También solicitaremos que se adjunte un breve CV.
- Sin material adicional: Absténgase de enviar una carta de presentación, material adicional, referencias de respaldo o dirigir al SAC a recursos externos, como sitios web personales o departamentales.
- Límites de palabras: El cumplimiento de los límites de palabras es obligatorio. El incumplimiento podrá dar lugar a la descalificación.
- Figuras y Tablas: Estos pueden incluirse con fines explicativos únicamente en las solicitudes completas. Utilice figuras de baja resolución para reducir el tamaño del archivo.
- Referencias: Límite de 10 en el formulario de Expresiones de interés y 30 en la solicitud completa.
- Ética: Si bien no podemos insistir en que los solicitantes tengan una aprobación ética antes de la solicitud, Ring20 deberá dejar claro que el marco ético está en progreso en cada punto de revisión.
Se invitan expresiones de interés hasta la fecha límite de solicitud:
¡FECHA LÍMITE EXTENDIDA!
Viernes, 12 de septiembre de 2025
Resumen en inglés sencillo
Todas las solicitudes completas deben incluir un resumen en inglés sencillo que detalle:
- Los antecedentes y objetivos de la investigación propuesta.
- Objetivos y metodologías específicas a emplear (incluido el reclutamiento de pacientes).
- La importancia y el impacto potencial de la investigación, particularmente para las personas afectadas por el síndrome del cromosoma en anillo 20.
Proceso de selección
Dada la limitación de los fondos, el proceso de selección de propuestas es muy competitivo. El Comité Asesor Científico Internacional (SAC) Ring20 evaluará las solicitudes tanto en la etapa de preselección como en la de solicitud completa. Las consideraciones incluirán:
- La trayectoria y el potencial del candidato (la experiencia trabajando con epilepsias genéticas raras es favorable).
- La calidad y relevancia del proyecto propuesto.
- 'Valor por dinero' del proyecto propuesto.
- El apoyo y ambiente brindado por la institución anfitriona.
Se considerarán favorablemente las propuestas que ofrezcan oportunidades de financiación de contrapartida (para ampliar el alcance del estudio).
Esperamos recibir propuestas innovadoras que contribuyan significativamente a la comprensión del síndrome del cromosoma en anillo 20 y potencialmente mejoren las vidas de quienes lo padecen.
