مقترحات للبحث في متلازمة الكروموسوم الحلقي 20
ندعو الأطباء والعلماء لتقديم مقترحاتهم لمشروع بحثي تجريبي صغير يركز على متلازمة الكروموسوم الحلقي 20. تهدف هذه الدعوة إلى تمويل دراسات جديدة على نطاق ضيق من شأنها تعزيز فهمنا لهذا الاضطراب الجيني النادر.
حول متلازمة الكروموسوم الحلقي 20
متلازمة الكروموسوم الحلقي 20 هي اضطراب كروموسومي نادر، حيث تتشكل حلقة عند اندماج طرفي الكروموسوم 20 معًا. تتميز هذه الحالة بمجموعة من الأعراض، بما في ذلك الصرع، وضعف/تدهور الإدراك، وتغيرات سلوكية تلي بدء النوبات. ونظرًا لندرتها وتعقيدها، يُعدّ إجراء المزيد من الدراسات لتوسيع نطاق فهم هذه الحالة النادرة أمرًا بالغ الأهمية، بدءًا من تحسين التشخيص، وصولًا إلى علاجات أكثر فعالية، وفهم تأثيرها واحتياجات الرعاية.
الأدبيات ذات الصلة
توكوموتو ك، نيشيدا ت، إيكيدا هـ، إيكيدا هـ، كاواغوتشي ن، ميزوتاني س، ياماغوتشي ت، أوتاني هـ، يامازاكي هـ، أوسوي ن، إيماي ك، إينوي ي. النوبات طويلة الأمد والنتائج النفسية والاجتماعية لمرضى متلازمة الكروموسوم الحلقي 20: دراسة جماعية شملت 47 حالة. الصرع. 22 مارس 2025. doi: 10.1111/epi.18370. نُشر إلكترونيًا قبل الطباعة. PMID: 40119828.
لماذا هناك حاجة لمزيد من الدراسات
هناك عدد محدود للغاية من الأبحاث المنشورة حول متلازمة الكروموسوم الحلقي 20 [متلازمة r(20))، حيث يتألف جزء كبير من الأدبيات الطبية من دراسات حالة فردية أو سلسلة حالات صغيرة، دون أي متابعة.
تتشكل الحلقة ليس تشخيصًا كاملاً.
ما الذي يسبب تكوين بنية الحلقة، وكيف يؤدي هذا التغيير الجيني إلى ظهور النمط الظاهري المعقد للصرع الذي يظهر على ما يبدو بعد التطور الطبيعي في مرحلة الطفولة؟
الأفراد وأسرهم هم يعيشون واقعهم النادر في الوقت الحقيقي مواجهة:
- رحلة تشخيصية مطولة (تفاقمت بسبب إدخال تسلسل الجيل التالي)
- لا توجد علاجات موصى بها
- لا توجد معلومات تشخيصية لإبلاغ تطور المرض واحتياجات الرعاية المستقبلية
تظل هناك العديد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها بسبب افتقارنا إلى العناصر الأساسية اللازمة لتعزيز البحث الهادف: لا يوجد سجل للمريضي، لا يوجد تاريخ طبيعي, لا توجد نماذج خلوية (لم يتمكن أحد حتى الآن من زراعة خلايا iPS بنجاح في r(20)), لا توجد نماذج حيوانية, لا يوجد هدف جزيئي, لا تجارب سريرية.
تفاصيل التمويل
- ميزانية:حتى £80,000 للحصول على الحد الأقصى مشروع لمدة عامين (قد يتم البحث عن فرص التمويل المطابق)
- الاستخدام:يتم تخصيص الأموال للرواتب وتكاليف المشروع والنفقات ذات الصلة.
- الأهلية:يجب على المتقدمين أن يشغلوا وظيفة دائمة في مؤسسة مؤهلة.
- حد الإرسال:يسمح بتقديم طلب واحد فقط لكل مركز.
يتم تشجيع الطلبات متعددة المراكز أو الدراسات متعددة الجنسيات بقوة.
سيتم توفير شروط وأحكام Ring20 في مرحلة تقديم الطلب الكامل.
إرشادات التقديم
سيتم تقييم الطلبات على مرحلتين:
- تعبيرات الاهتمام (EOI)
- الطلب الكامل
في EOI نريد أن نسمع منك ...
كيف سيساعد اقتراحك الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) في غضون 1 و5 و10 سنوات؟
يتضمن نموذج إبداء الاهتمام ما يلي: تفاصيل الباحث الرئيسي (+ المتقدمين المشاركين إن وجد)، والميزانية، والمدة، والملخص (بحد أقصى 300 كلمة + المراجع)، والخبرة البحثية. كما نطلب إرفاق سيرة ذاتية مختصرة.
- لا توجد مواد إضافية:يرجى الامتناع عن إرسال خطاب تغطية، أو مواد إضافية، أو مراجع داعمة، أو توجيه SAC إلى أي موارد خارجية، مثل المواقع الشخصية أو الإدارية.
- حدود الكلماتالالتزام بعدد الكلمات إلزامي. قد يؤدي عدم الالتزام إلى الاستبعاد.
- الأشكال والجداوليمكن تضمين هذه البيانات لأغراض التوضيح فقط في التطبيقات الكاملة. يُرجى استخدام صور منخفضة الدقة لتقليل حجم الملف.
- مراجع:يقتصر الأمر على 10 في نموذج التعبير عن الاهتمام و30 في الطلب الكامل.
- أخلاق مهنية:في حين أننا لا نستطيع الإصرار على ضرورة حصول المتقدمين على موافقة أخلاقية قبل تقديم الطلب، فسوف يتعين على Ring20 أن تكون واضحة في أن الإطار الأخلاقي قيد التنفيذ عند كل نقطة مراجعة.
يتم قبول طلبات التعبير عن الاهتمام حتى الموعد النهائي لتقديم الطلبات:
تم تمديد الموعد النهائي!
الجمعة 12 سبتمبر 2025
ملخص باللغة الإنجليزية البسيطة
يجب أن تتضمن جميع الطلبات الكاملة ملخصًا باللغة الإنجليزية البسيطة يوضح بالتفصيل:
- خلفية وأهداف البحث المقترح.
- الأهداف المحددة والمنهجيات التي سيتم استخدامها (بما في ذلك تجنيد المرضى).
- أهمية وتأثير البحث المحتمل، وخاصة بالنسبة للأفراد المصابين بمتلازمة الكروموسوم الحلقي 20.
عملية الاختيار
نظرًا لمحدودية الأموال، فإن عملية اختيار المقترحات تنافسية للغاية. اللجنة الاستشارية العلمية الدولية Ring20 (SAC) سيتم تقييم الطلبات في مرحلتي الاختيار والتقديم الكامل. تشمل الاعتبارات ما يلي:
- سجل المرشح وإمكاناته (الخبرة في العمل مع الصرع الجيني النادر أمر مفضل).
- جودة وأهمية المشروع المقترح.
- "القيمة مقابل المال" للمشروع المقترح.
- الدعم والبيئة التي توفرها المؤسسة المضيفة.
سيتم النظر بشكل إيجابي في المقترحات التي توفر فرصًا للتمويل المطابق (لتوسيع نطاق الدراسة).
ونحن نتطلع إلى تلقي المقترحات المبتكرة التي من شأنها أن تساهم بشكل كبير في فهم متلازمة الكروموسوم الحلقي 20 وتحسين حياة المتأثرين بها.
