Návrhy na výzkum syndromu kruhového chromozomu 20
Zveme klinické lékaře a vědce k předložení návrhů na malý pilotní výzkumný projekt zaměřený na syndrom kruhového chromozomu 20. Tato výzva si klade za cíl podpořit financování malých nových studií, které prohloubí naše chápání této vzácné genetické poruchy.
O syndromu prstencového chromozomu 20
Syndrom prstencového chromozomu 20 je vzácná chromozomální porucha, při které se srůstáním konců chromozomu 20 vytvoří prstenec. Tento stav je charakterizován řadou symptomů, včetně epilepsie, kognitivního poškození/poklesu a změn chování po nástupu záchvatů. Vzhledem k jeho vzácnosti a složitosti je zásadní další studium s cílem rozšířit pochopení tohoto vzácného stavu – od zlepšení diagnostiky, přes účinnější léčbu až po pochopení dopadu a potřeb péče.
Související literatura
Tokumoto K, Nishida T, Ikeda H, Ikeda H, Kawaguchi N, Mizutani S, Yamaguchi T, Ohtani H, Yamazaki E, Usui N, Imai K, Inoue Y. Dlouhodobé záchvaty a psychosociální výsledky u pacientů se syndromem kruhového chromozomu 20: Kohortová studie 47 případů. Epilepsie. 2025 22. března. doi: 10.1111/epi.18370. Epub před tiskem. PMID: 40119828.
Proč je potřeba více studií
O syndromu kruhového chromozomu 20 [syndrom r(20)] je publikováno jen velmi omezené množství výzkumu, přičemž velká část lékařské literatury se skládá z jednotlivých kazuistik nebo malých kazuistik bez následného sledování.
TTvorba prstence není kompletní diagnóza..
Co způsobuje vznik kruhové struktury a jak tato genomická změna vede ke komplexnímu fenotypu epilepsie, který se zdánlivě projevuje po normálním dětském vývoji?
Jednotlivci a jejich rodiny jsou žijí svou vzácnou realitu v reálném čase čelem k:
- prodloužená diagnostická odysea (zhoršená zavedením sekvenování nové generace)
- žádné doporučené léčebné postupy
- žádné prognostické informace, které by informovaly o progresi onemocnění a budoucích potřebách péče
Zůstává tolik nezodpovězených otázek, protože nám chybí základní stavební kameny pro podporu smysluplného výzkumu: žádný registr pacientůy, žádná přírodní historie, žádné mobilní modely (Nikomu se zatím nepodařilo úspěšně vypěstovat iPS buňky v r(20)), žádné zvířecí modely, žádný molekulární cíl (cíle), žádné klinické studie.
Podrobnosti o financování
- Rozpočet: Až do £80,000 na maximum dvouletý projekt (lze hledat možnosti pro spolufinancování)
- Používání: Prostředky jsou určeny na platy, náklady na projekt a související výdaje.
- Způsobilost: Žadatelé musí mít stálé místo ve způsobilé instituci.
- Limit podání: Na jedno středisko je povolena pouze jedna aplikace.
Důrazně se doporučuje podávání žádostí z více center nebo mezinárodních studií.
Podmínky Ring20 budou zpřístupněny ve fázi plné aplikace.
Pokyny pro aplikaci
Žádosti budou posuzovány ve dvou fázích:
- Vyjádření zájmu (EOI)
- Plná aplikace
V EOI od vás chceme slyšet…
Jak váš návrh pomůže lidem se syndromem r(20) za 1, 5 a 10 let?
Formulář EOI obsahuje: podrobnosti o PI (+ případně spolužadatelé), rozpočet, trvání, abstrakt (max 300 slov + reference), výzkumné zkušenosti. Požadujeme také přiložení krátkého životopisu.
- Žádný další materiál: Neposílejte prosím průvodní dopis, další materiály, podpůrné reference nebo nasměrujte SAC na jakékoli externí zdroje, jako jsou osobní webové stránky nebo webové stránky oddělení.
- Slovní limity: Dodržování omezení slov je povinné. Nedodržení může vést k diskvalifikaci.
- Obrázky a tabulky: Tyto mohou být zahrnuty pouze pro účely vysvětlení v úplných aplikacích. Pro zmenšení velikosti souboru použijte čísla s nízkým rozlišením.
- Reference: Limit na 10 ve formuláři Vyjádření zájmu a 30 v plné aplikaci.
- Etika: I když nemůžeme trvat na tom, aby žadatelé měli před podáním žádosti etické schválení, Ring20 bude muset mít jasno v tom, že etický rámec probíhá v každém kontrolním bodě.
Vyjádření zájmu je zváno do uzávěrky přihlášek:
LHŮTA PRODLOUŽENA!
Pátek, 12. září 2025
Jednoduché anglické shrnutí
Všechny úplné žádosti musí obsahovat jednoduché anglické shrnutí s podrobnostmi:
- Východiska a cíle navrhovaného výzkumu.
- Specifické cíle a metodiky, které mají být použity (včetně náboru pacientů).
- Význam a potenciální dopad výzkumu, zejména pro jedince postižené syndromem kruhového chromozomu 20.
Výběrový proces
Vzhledem k omezeným finančním prostředkům je proces výběru návrhů vysoce konkurenční. The Mezinárodní vědecký poradní výbor Ring20 (SAC) vyhodnotí žádosti ve fázi užšího výběru i úplné žádosti. Úvahy budou zahrnovat:
- Výsledky a potenciál kandidáta (zkušenosti s prací se vzácnými genetickými epilepsiemi jsou příznivé).
- Kvalita a relevance navrhovaného projektu.
- „Hodnota za peníze“ navrhovaného projektu.
- Podpora a prostředí poskytované hostitelskou institucí.
Příznivě budou posouzeny návrhy, které nabízejí příležitosti pro vzájemné financování (pro rozšíření působnosti studie).
Těšíme se na obdržení inovativních návrhů, které významně přispějí k pochopení syndromu prstencového chromozomu 20 a potenciálně zlepší životy těch, kteří jsou jím postiženi.
