環状染色体20症候群に関する研究提案
リング染色体20症候群に焦点を当てた小規模パイロット研究プロジェクトへの応募を、臨床医および科学者の皆様から募集いたします。この公募は、この希少遺伝性疾患への理解を深めるための、小規模で革新的な研究へのシード資金を提供することを目的としています。
リング染色体20症候群について
環状20番染色体症候群は、20番染色体の末端が融合して環状構造を形成する稀な染色体疾患です。この疾患は、てんかん、認知機能障害／低下、発作発症後の行動変化など、様々な症状を特徴とします。その希少性と複雑性から、この稀な疾患に対する理解を深めるための更なる研究が不可欠です。診断の改善、より効果的な治療法の確立、そして疾患の影響とケアニーズの理解にまで至ります。
関連文献
徳本 功、西田 剛、池田 秀、池田 秀、川口 暢、水谷 誠、山口 剛、大谷 秀、山崎 栄、臼井 暢、今井 功、井上 勇。環状20番染色体症候群患者の長期発作と心理社会的転帰：47症例のコホート研究。てんかん。2025年3月22日。doi: 10.1111/epi.18370。印刷前の電子出版。PMID: 40119828。
さらなる研究が必要な理由
環状染色体20症候群[r(20)症候群]に関する研究は非常に限られており、医学文献の多くは単一の症例研究や小規模な症例シリーズで構成されており、追跡調査は行われていません。
Tリング形成は完全な診断ではない.
リング構造が形成される原因は何でしょうか。また、このゲノム変化はどのようにして、一見正常な小児期の発達の後に現れる複雑なてんかん表現型を引き起こすのでしょうか。
個人とその家族は 稀有な現実をリアルタイムで生きている 直面している：
- 長期にわたる診断の旅（次世代シークエンシングの導入により悪化）
- 推奨される治療法はありません
- 病気の進行や将来のケアの必要性を知らせる予後情報がない
有意義な研究を促進するための基本的な構成要素が不足しているため、多くの未解決の疑問が残っています。 患者登録なしはい、 自然史がない, セルラーモデルなし (r(20)でiPS細胞を培養することに成功した人はいない。), 動物モデルなし, 分子標的なし, 臨床試験なし.
資金調達の詳細
- 予算： まで £80,000 最大限に 2年間のプロジェクト （マッチング資金の機会が求められる場合があります）
- 使用法: 資金は給与、プロジェクト費用、および関連費用に充てられます。
- 資格: 応募者は適格機関で常勤職に就いている必要があります。
- 提出制限: 1センターにつき1件の申請のみ許可されます。
複数施設での申請または多国籍研究が強く推奨されます。
Ring20 の利用規約は、完全な申請段階で公開されます。
応募ガイドライン
申請は2段階で評価されます。
- 関心表明書 (EOI)
- 完全なアプリケーション
EOI では皆様のご意見をお聞かせください…
あなたの提案は、1年後、5年後、10年後にr(20)症候群の患者にどのように役立つのでしょうか?
EOI フォームには、PI の詳細 (該当する場合は共同申請者を含む)、予算、期間、概要 (最大 300 語 + 参考文献)、研究経験が含まれます。また、短い履歴書の添付も必要になります。
- 追加資料なし: カバーレター、追加資料、裏付けとなる参考文献を送ったり、SAC を個人または部門の Web サイトなどの外部リソースに誘導したりしないでください。
- 文字数制限: 文字数制限の遵守は必須です。遵守しない場合は失格となる場合があります。
- 図表: これらは、完全なアプリケーションに説明目的でのみ含めることができます。ファイル サイズを小さくするには、低解像度の図を使用してください。
- 参考文献: 関心表明フォームでは 10 件まで、完全な申請書では 30 件までに制限されます。
- 倫理: 申請前に申請者が倫理承認を得ることを要求することはできませんが、Ring20 は各レビュー ポイントで倫理フレームワークが進行中であることを明確にする必要があります。
平易な英語による要約
すべての完全な申請書には、以下の内容を詳細に記した平易な英語の要約を含める必要があります。
- 提案された研究の背景と目的。
- 採用される具体的な目的と方法論（患者の募集を含む）。
- 特にリング染色体20症候群に罹患した人々にとっての研究の重要性と潜在的な影響。
選考プロセス
資金が限られているため、提案の選定プロセスは非常に競争が激しい。 リング20国際科学諮問委員会（SAC） 最終選考段階と本申請段階の両方で申請を評価します。検討事項には以下が含まれます。
- 候補者の実績と可能性（稀少な遺伝性てんかんに関する業務経験があると有利）。
- 提案されたプロジェクトの品質と関連性。
- 提案されたプロジェクトの「費用対効果」。
- 受け入れ機関が提供するサポートと環境。
マッチングファンディングの機会（研究の範囲を拡大するため）を提供する提案は、好意的に検討されます。
私たちは、リング染色体20症候群の理解に大きく貢献し、この症候群に罹患した人々の生活を改善する可能性のある革新的な提案をお待ちしています。
