你住在宾夕法尼亚州附近或者可以轻松前往宾夕法尼亚州吗？
如果是这样，您可以帮助研究导致 r(20) 综合征症状的基因组变化。.
卡罗琳娜·蒙塔诺（Carolina Montaño）医学博士、哲学博士是费城儿童医院儿科人类遗传学部门的主治医师，她与我们团队的杰出成员南希·斯宾纳（Nancy Spinner）密切合作。 Ring20国际科学顾问委员会。. 在格伦尼斯·洛格斯顿的帮助下，他们开始进行一项研究，试图找出‘环状’结构形成的原因，以及为什么这会导致癫痫发作和其他问题。.
请继续阅读，了解更多关于这项研究的信息以及如何参与……
目的：利用长读长测序技术，尝试鉴定r(20)综合征患者的致病变异。
为什么要参与……
通过研究患有 r(20) 疾病的人的血液和/或皮肤样本，研究人员将试图发现导致环状结构形成的基因组变化，以及癫痫发作和其他问题发生的原因。.
我是否符合资格？
要符合参与本研究的资格，您必须：
- 确诊患有20号环状染色体—— 最初我们希望获得来自具有较高嵌合体水平且无缺失的个体的样本。, 但研究人员渴望获得各种样本以进行进一步研究。.
- 请您亲自前往费城儿童医院 (CHOP) 提供样本——您不必是 CHOP 的病人。.
- 最好与孩子的亲生父母一同参加，以便他们也能提供样本。.
- 能够提供您的同意；知情同意可以从患者或照护者处获得。.
这对我有好处吗？
这项研究的发现可以帮助未来的研究，找到针对 r(20) 综合征的更有针对性和更有效的治疗方法，以及找到更容易诊断 r(20) 的方法。.
最终，找到更多患有 r(20) 的人可能有助于我们更深入地了解：
- 世界上究竟有多少人拥有r(20)？
- r(20)症状如何随时间变化
这或许还能在未来为更多人对 r(20) 的研究兴趣打开大门。.
我该怎么办……
您需要前往费城儿童医院提供血液样本（也可选择提供皮肤活检样本）。理想情况下，您应该与孩子的父母双方一同前往，因为还需要采集孩子母亲和父亲的样本。.
接下来会发生什么……
研究团队可能会发表他们的研究结果，并利用新知识为进一步研究 r(20) 提供信息。.
还有其他问题吗？
如需申请参与本研究，或有任何其他疑问，请联系我们。
