Bydlíte poblíž nebo byste mohli snadno cestovat do Pensylvánie?
Pokud ano, můžete pomoci s výzkumem změny genomu, která způsobuje příznaky syndromu r(20).
Carolina Montaño, MD, PhD je ošetřující lékařka v oddělení lidské genetiky, oddělení pediatrie v Dětské nemocnici ve Filadelfii, úzce spolupracuje s Nancy Spinnerovou, významnou členkou našeho Mezinárodní vědecký poradní výbor Ring20. Společně s pomocí Glennise Logsdona zahajují studii, aby se pokusili identifikovat příčinu vzniku „prstenu“ a proč to vede k záchvatům a dalším problémům.
Čtěte dále a dozvíte se více o této studii a o tom, jak se můžete zúčastnit…
CÍL: Použít dlouhé čtení sekvenování k pokusu identifikovat patogenní variaci u lidí žijících se syndromem r(20)
Proč se zúčastnit…
Studiem vzorků krve a/nebo kůže od lidí s diagnózou r(20) se výzkumníci pokusí odhalit, jaká genomická změna způsobuje tvorbu prstenců a proč se objevují záchvaty a další problémy.
Mám nárok…
Abyste se mohli zúčastnit této studie, musíte:
- Mít potvrzenou diagnózu prstencového chromozomu 20 – zpočátku bychom chtěli vzorky od jedinců s vyšší úrovní mozaiky bez delecí, ale vědci chtějí získat různé vzorky pro další studium.
- Buďte ochotni poskytnout vzorek osobně v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP) – nemusíte být pacientem CHOP.
- Zúčastněte se s oběma rodiči (ideálně), aby mohli poskytnout vzorek.
- Být schopen poskytnout svůj souhlas; informovaný souhlas lze získat od pacienta nebo pečovatele.
Bude mi to prospěšné…
Poznatky z této studie by mohly pomoci informovat budoucí výzkum při hledání cílenějších a účinnějších způsobů léčby syndromu r(20) a také při hledání snadnějších způsobů diagnostiky r(20).
Nakonec, nalezení více lidí žijících s r(20) nám může pomoci pochopit více o:
- kolik lidí ve skutečnosti má r(20) na světě
- jak se r(20) symptomy mění v průběhu času
Mohlo by to také otevřít dveře většímu zájmu o výzkum r(20) v budoucnu.
Co budu muset udělat…
Budete muset navštívit Dětskou nemocnici ve Philadelphii, abyste poskytli vzorek krve (a volitelně biopsii kůže). Jednotlivci by se měli v ideálním případě zúčastnit s oběma rodiči, protože vzorky je třeba odebrat také matce a otci.
Co se stane po…
Výzkumný tým může publikovat svá zjištění a využít nové poznatky k dalšímu výzkumu r(20).
Jakékoli dotazy…
Chcete-li požádat o účast v této studii nebo máte-li další otázky, kontaktujte nás
