Você mora perto ou poderia viajar facilmente para a Pensilvânia?
Se sim, você pode ajudar na pesquisa sobre a alteração genômica que causa os sintomas da síndrome r(20).
Carolina Montaño, MD, PhD é médica assistente na Divisão de Genética Humana, Departamento de Pediatria do Hospital Infantil da Filadélfia, trabalhando em estreita colaboração com Nancy Spinner, um membro eminente do nosso Conselho Consultivo Científico Internacional Ring20. Junto com a ajuda de Glennis Logsdon, eles estão iniciando um estudo para tentar identificar a causa por trás da formação do "anel" e por que isso leva a convulsões e outros problemas.
Continue lendo para saber mais sobre este estudo e como você pode participar…
OBJETIVO: Utilizar sequenciamento de leitura longa para tentar identificar a variação patogênica em pessoas que vivem com a síndrome r(20)
Por que participar…
Ao estudar amostras de sangue e/ou pele de pessoas com diagnóstico de r(20), os pesquisadores tentarão descobrir qual alteração genômica causa a formação do anel e por que as convulsões e outros problemas ocorrem.
Eu sou elegível…
Para ser elegível para participar deste estudo, você deve:
- Ter um diagnóstico confirmado de cromossomo em anel 20 – inicialmente gostaríamos de amostras de indivíduos com maior nível de mosaicismo sem deleções, mas os pesquisadores estão interessados em obter uma variedade de amostras para estudos posteriores.
- Esteja disposto a fornecer uma amostra pessoalmente no Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) – você não precisa ser paciente do CHOP.
- Compareça acompanhado dos dois pais biológicos (de preferência) para que eles também possam fornecer uma amostra.
- Seja capaz de fornecer seu consentimento; o consentimento informado pode ser obtido do paciente ou cuidador.
Isso me beneficiará…
Os resultados deste estudo podem ajudar a informar pesquisas futuras para encontrar tratamentos mais direcionados e eficazes para a síndrome r(20), bem como encontrar maneiras mais fáceis de diagnosticar a r(20).
Em última análise, encontrar mais pessoas vivendo com r(20) pode nos ajudar a entender mais sobre:
- quantas pessoas realmente têm r(20) no mundo
- como os sintomas r(20) mudam ao longo do tempo
Também poderia abrir portas para mais interesse de pesquisa em r(20) no futuro.
O que terei que fazer…
Você precisará comparecer ao Children's Hospital of Philadelphia para fornecer uma amostra de sangue (e opcionalmente uma biópsia de pele). Os indivíduos idealmente devem comparecer com ambos os pais biológicos, pois as amostras também devem ser coletadas da mãe biológica e do pai biológico.
O que vai acontecer depois…
A equipe de pesquisa pode publicar suas descobertas e usar novos conhecimentos para informar pesquisas futuras sobre r(20).
Alguma dúvida…
Para solicitar a participação neste estudo, ou se tiver mais alguma dúvida, entre em contato
