Wohnen Sie in der Nähe von Pennsylvania oder könnten Sie problemlos dorthin reisen?
Wenn ja, könnten Sie bei der Erforschung der genomischen Veränderung helfen, die die Symptome des r(20)-Syndroms verursacht.
Carolina Montaño, MD, PhD ist Oberärztin in der Abteilung für Humangenetik, Abteilung für Pädiatrie am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und arbeitet eng mit Nancy Spinner zusammen, einem hervorragenden Mitglied unserer Internationaler wissenschaftlicher Beirat von Ring20. Gemeinsam mit der Hilfe von Glennis Logsdon beginnen sie eine Studie, um die Ursache für die Ringbildung herauszufinden und herauszufinden, warum diese zu Anfällen und anderen Problemen führt.
Lesen Sie weiter, um mehr über diese Studie zu erfahren und wie Sie daran teilnehmen können …
ZIEL: Mithilfe der Sequenzierung langer Sequenzen die pathogene Variation bei Menschen mit r(20)-Syndrom zu identifizieren
Warum teilnehmen…
Durch die Untersuchung von Blut- und/oder Hautproben von Menschen mit einer R(20)-Diagnose versuchen Forscher herauszufinden, welche genomische Veränderung die Ringbildung verursacht und warum die Anfälle und andere Probleme auftreten.
Bin ich berechtigt…
Um an dieser Studie teilnehmen zu können, müssen Sie:
- Haben Sie eine bestätigte Diagnose des Ringchromosoms 20 – zunächst möchten wir Proben von Individuen mit einem höheren Mosaizismus-Level ohne Deletionen, Die Forscher möchten jedoch eine Vielzahl von Proben für weitere Studien erhalten.
- Seien Sie bereit, persönlich im Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) eine Probe abzugeben – Sie müssen kein Patient des CHOP sein.
- Nehmen Sie (idealerweise) mit beiden leiblichen Eltern teil, damit auch sie eine Probe abgeben können.
- Sie müssen in der Lage sein, Ihre Zustimmung zu geben. Eine informierte Zustimmung kann vom Patienten oder Pflegepersonal eingeholt werden.
Bringt mir das Vorteile? …
Die Erkenntnisse aus dieser Studie könnten dazu beitragen, künftige Forschungen zu zielgerichteteren und wirksameren Behandlungen des R(20)-Syndroms sowie zu einfacheren Diagnosemethoden für R(20) zu unterstützen.
Letztendlich kann uns die Identifizierung von mehr Menschen, die mit r(20) leben, dabei helfen, mehr über Folgendes zu verstehen:
- wie viele Menschen haben tatsächlich r(20) auf der Welt
- wie sich r(20)-Symptome im Laufe der Zeit verändern
Es könnte in Zukunft auch Türen für ein verstärktes Forschungsinteresse an r(20) öffnen.
Was muss ich tun…
Sie müssen im Kinderkrankenhaus von Philadelphia eine Blutprobe (und optional eine Hautbiopsie) abgeben. Idealerweise sollten Sie beide leiblichen Eltern begleiten, da auch von der leiblichen Mutter und dem leiblichen Vater Proben entnommen werden.
Was passiert danach …
Das Forschungsteam kann seine Ergebnisse veröffentlichen und die neuen Erkenntnisse für die weitere Forschung zu r(20) nutzen.
Noch Fragen…
Um an dieser Studie teilzunehmen oder wenn Sie weitere Fragen haben, kontaktieren Sie bitte
