Bor du i nærheten av eller kan enkelt reise til Pennsylvania?
I så fall kan du hjelpe med forskning på den genomiske endringen som forårsaker symptomene på r(20)-syndrom.
Carolina Montaño, MD, PhD er en behandlende lege i avdelingen for menneskelig genetikk, avdeling for pediatri ved barnesykehuset i Philadelphia og jobber tett med Nancy Spinner, et fremtredende medlem av vår Ring20 International Scientific Advisory Board. Sammen med hjelp av en Glennis Logsdon starter de en studie for å prøve å identifisere årsaken bak "ring"-dannelsen og hvorfor dette fører til anfall og andre problemer.
Les videre for å finne ut mer om denne studien og hvordan du kan delta...
MÅL: Å bruke lang lest sekvensering for å prøve å identifisere den patogene variasjonen hos mennesker som lever med r(20) syndrom
Hvorfor delta...
Ved å studere blod- og/eller hudprøver fra personer med en r(20)-diagnose vil forskere forsøke å finne ut hvilken genomisk endring som forårsaker ringdannelsen og hvorfor anfallene og andre problemer oppstår.
Er jeg kvalifisert...
For å være kvalifisert til å delta i denne studien må du:
- Har en bekreftet diagnose ringkromosom 20 – i utgangspunktet ønsker vi prøver fra individer med et høyere nivå av mosaikk uten slettinger, men forskerne er opptatt av å få en rekke prøver for videre studier.
- Vær villig til å gi en prøve personlig på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) - du trenger ikke å være pasient på CHOP.
- Delta sammen med begge fødende foreldre (ideelt sett) slik at de også kan gi en prøve.
- Kunne gi ditt samtykke; informert samtykke kan innhentes fra pasient eller omsorgsperson.
Vil dette gagne meg...
Funnene fra denne studien kan bidra til å informere fremtidig forskning for å finne mer målrettede og effektive behandlinger for r(20)-syndrom, samt finne enklere måter å diagnostisere r(20).
Til syvende og sist kan det å finne flere mennesker som lever med r(20) hjelpe oss til å forstå mer om:
- hvor mange mennesker som faktisk har r(20) i verden
- hvordan r(20)-symptomer endres over tid
Det kan også åpne dører for mer forskningsinteresse for r(20) i fremtiden.
Hva skal jeg gjøre...
Du må gå til Children's Hospital of Philadelphia for å gi en blodprøve (og eventuelt en hudbiopsi). Individer bør ideelt sett møte opp med begge fødende foreldre, da prøver også skal tas fra fødende mor og fødefar.
Hva vil skje etter...
Forskerteamet kan publisere funnene sine og bruke ny kunnskap til å informere videre forskning på r(20).
Eventuelle spørsmål...
For å be om å delta i denne studien, eller hvis du har ytterligere spørsmål, vennligst kontakt
