Habitez-vous près de la Pennsylvanie ou pourriez-vous facilement vous y rendre ?
Si tel est le cas, vous pourriez contribuer à la recherche sur le changement génomique qui provoque les symptômes du syndrome r(20).
Carolina Montaño, MD, PhD est médecin traitant à la division de génétique humaine, département de pédiatrie de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, travaillant en étroite collaboration avec Nancy Spinner, un membre éminent de notre Conseil consultatif scientifique international Ring20. Avec l'aide de Glennis Logsdon, ils lancent une étude pour tenter d'identifier la cause de la formation de « l'anneau » et pourquoi cela conduit à des crises et à d'autres problèmes.
Lisez la suite pour en savoir plus sur cette étude et comment vous pouvez y participer…
OBJECTIF : Utiliser le séquençage à lecture longue pour tenter d'identifier la variation pathogène chez les personnes atteintes du syndrome r(20)
Pourquoi participer…
En étudiant des échantillons de sang et/ou de peau de personnes ayant reçu un diagnostic de r(20), les chercheurs tenteront de découvrir quel changement génomique provoque la formation d’anneaux et pourquoi les crises et autres problèmes surviennent.
Suis-je éligible…
Pour être admissible à participer à cette étude, vous devez :
- Avoir un diagnostic confirmé de chromosome en anneau 20 – dans un premier temps, nous souhaiterions des échantillons d'individus présentant un niveau de mosaïcisme plus élevé sans délétions, mais les chercheurs souhaitent obtenir une variété d’échantillons pour une étude plus approfondie.
- Soyez prêt à fournir un échantillon en personne à l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) - vous n'avez pas besoin d'être patient au CHOP.
- Assistez-y avec les deux parents biologiques (idéalement) afin qu'ils puissent également fournir un échantillon.
- Être en mesure de donner votre consentement ; le consentement éclairé peut être obtenu auprès du patient ou du soignant.
Est-ce que cela me sera bénéfique ?
Les résultats de cette étude pourraient contribuer à éclairer les recherches futures visant à trouver des traitements plus ciblés et plus efficaces pour le syndrome r(20), ainsi qu’à trouver des moyens plus simples de diagnostiquer le r(20).
En fin de compte, trouver davantage de personnes vivant avec le r(20) pourrait nous aider à mieux comprendre :
- combien de personnes ont réellement r(20) dans le monde
- comment les symptômes du r(20) évoluent au fil du temps
Cela pourrait également ouvrir la voie à davantage d’intérêt pour la recherche sur r(20) à l’avenir.
Que vais-je devoir faire…
Vous devrez vous rendre à l'hôpital pour enfants de Philadelphie pour fournir un échantillon de sang (et éventuellement une biopsie cutanée). Idéalement, les personnes concernées doivent être accompagnées de leurs deux parents biologiques, car des échantillons seront également prélevés sur la mère et le père biologiques.
Que se passera-t-il après…
L’équipe de recherche peut publier ses résultats et utiliser de nouvelles connaissances pour éclairer de nouvelles recherches sur r(20).
Des questions…
Pour demander à participer à cette étude, ou si vous avez d'autres questions, veuillez contacter
