¿Vives cerca o podrías viajar fácilmente a Pensilvania?
Si es así, podría ayudar con la investigación sobre el cambio genómico que causa los síntomas del síndrome r(20).
Carolina Montaño, MD, PhD es médica adjunta en la División de Genética Humana, Departamento de Pediatría del Hospital Infantil de Filadelfia y trabaja en estrecha colaboración con Nancy Spinner, miembro eminente de nuestro Consejo Asesor Científico Internacional de Ring20. Junto con la ayuda de Glennis Logsdon, están iniciando un estudio para intentar identificar la causa detrás de la formación del "anillo" y por qué esto conduce a convulsiones y otros problemas.
Continúe leyendo para obtener más información sobre este estudio y cómo puede participar…
OBJETIVO: Utilizar la secuenciación de lectura larga para intentar identificar la variación patogénica en personas que viven con el síndrome r(20)
¿Por qué participar…?
Mediante el estudio de muestras de sangre y/o piel de personas con un diagnóstico r(20), los investigadores intentarán descubrir qué cambio genómico causa la formación del anillo y por qué ocurren las convulsiones y otros problemas.
¿Soy elegible…?
Para ser elegible para participar en este estudio, usted debe:
- Tener un diagnóstico confirmado de cromosoma 20 en anillo. Inicialmente nos gustaría obtener muestras de individuos con un mayor nivel de mosaicismo sin deleciones, Pero los investigadores están interesados en obtener una variedad de muestras para estudios más profundos.
- Esté dispuesto a proporcionar una muestra en persona en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP); no es necesario que sea paciente del CHOP.
- Asista con ambos padres biológicos (idealmente) para que también puedan proporcionar una muestra.
- Poder proporcionar su consentimiento; el consentimiento informado puede obtenerse del paciente o del cuidador.
¿Esto me beneficiará?
Los hallazgos de este estudio podrían ayudar a proporcionar información para futuras investigaciones destinadas a encontrar tratamientos más específicos y efectivos para el síndrome r(20), así como encontrar formas más fáciles de diagnosticar el r(20).
En última instancia, encontrar más personas que viven con r(20) puede ayudarnos a comprender más sobre:
- ¿Cuántas personas tienen realmente r(20) en el mundo?
- Cómo cambian los síntomas r(20) con el tiempo
También podría abrir las puertas a un mayor interés de investigación en r(20) en el futuro.
¿Qué tendré que hacer…?
Deberá acudir al Hospital Infantil de Filadelfia para obtener una muestra de sangre (y, opcionalmente, una biopsia de piel). Idealmente, deberá asistir con ambos padres biológicos, ya que también se tomarán muestras de la madre y el padre biológicos.
¿Qué pasará después…?
El equipo de investigación puede publicar sus hallazgos y utilizar nuevos conocimientos para fundamentar futuras investigaciones sobre r(20).
¿Alguna pregunta…?
Para solicitar participar en este estudio, o si tiene más preguntas, comuníquese con
