一个强大而勇敢的未来

两年前，格里芬过着充满活力、热情洋溢的生活。他的父母形容他的生活‘正常、活跃、充实而美好’，他和姐姐弟弟一起玩耍奔跑，享受着所有孩子应该享受的快乐。然而，格里芬五岁半那年，一切都改变了。.
一切都始于格里芬的母亲艾米第一次察觉到他失神发作。艾米是一名儿科护士，因此她能识别出格里芬突然停止活动、目光呆滞、反应迟钝的症状。注意到这些症状后，她立即寻求医疗帮助。两天后，格里芬出现了强直-阵挛性发作，此后又多次出现多种类型的癫痫发作，这些发作频繁且难以控制。.
这个家庭的经历时而疾驰如风，时而又痛苦万分，可谓跌宕起伏。格里芬第一次癫痫发作后，整整一年才确诊为r(20)染色体异常。持续不断的检查和治疗方案的调整，让这条路漫长而艰辛。他们一直在努力寻找既能减少癫痫发作又不会让格里芬过度镇静的药物。他们尝试了多种治疗方法，却始终未能找到有效的组合来控制癫痫，格里芬仍然每天都会经历癫痫发作。这个故事反映了许多r(20)染色体异常患儿家庭都感同身受的种种经历。.
无论是格里芬的学校，还是Ring20患者家庭群体之外的群体，提高人们对r(20)的认识都并非易事。格里芬的母亲是他的个人护理助理(PCA)，她一直不遗余力地争取各种资源。格里芬一家对强大的支持系统和提供帮助的教育工作者深表感激，但这仍然是一段艰难的旅程。.

逆境催生行动

艾米和她的丈夫卢克创立了 坚强勇敢希望基金会 在美国，该基金会致力于为患有罕见癫痫综合征（如r(20)）的家庭提供支持。基金会与医院合作，提供装满慰藉物品和医疗玩具的‘希望箱’，帮助儿童及其家庭做好接受医疗程序的准备。无论他们是刚刚起步还是仍在摸索阶段，基金会都为儿童和家长带来慰藉，让他们知道在这段旅程中他们并不孤单。基金会还举办各种宣传活动和家庭外展活动，例如步行、高尔夫球赛、锦标赛和晚宴。此外，他们正在与美国国家癫痫基金会合作，目前已与该基金会建立了合作关系。.

需要更多研究、测试和提高公众意识

基因检测，尤其是核型分析，已成为这个家庭的首要任务。他们认为，更广泛地应用核型分析有助于提前识别某些综合征。格里芬的父母都是儿科护士，他们注意到，与其他领域相比，神经系统疾病和遗传性疾病受到的重视程度不够；他们希望改变这种现状。.
研究对他们来说至关重要，因为目前的药物往往只能掩盖症状和癫痫发作，或者副作用严重，而且没有任何药物能够阻止格里芬每天的癫痫发作。格里芬参与了费城儿童医院 (CHOP) 的一项研究，提供样本以更好地了解潜在的症状。格里芬一家认为，深入研究 r(20) 及相关癫痫的生物学根源，是找到真正能够改善患者生活质量的治疗方法的唯一途径。.
他们还希望提高医疗保健提供者的意识。在他们旅程的早期，他们就感到 诸如癫痫猝死（SUDEP）等关键议题并未被讨论。 由最初的医疗服务提供者提出。在随后的会诊中，专家建议：

一位知识渊博的神经科医生可以通过特定方法识别出r(20)。 脑电图 功能更快

由于缺乏相关知识而感到困惑，导致该家庭希望获得培训、提高意识并建立一致的途径，以便其他家庭不会面临同样的延误。.
我们已经注意到一些进展迹象：专业领域内越来越多的人开始谈论罕见癫痫，患儿家庭之间的联系也比以往更加紧密。但公众对罕见癫痫的认知仍然存在不足，需要更广泛的公众意识来理解癫痫发作，而不是恐惧或将其视为禁忌。这将使患有癫痫的儿童能够摆脱歧视和孤立，融入社会生活。.

归根结底，他们的目标既务实又紧迫：增加研究经费、开展常规基因检测以及加强医护人员教育。通过…… 坚强、勇敢、充满希望的基金会 艾米和卢克正在建立各种项目，通过希望盒子、医院合作和宣传活动直接支持家庭，同时推动他们认为能够产生最大影响的研究变革。.

请点击此处查看他们的基金会网页： https://sbhfoundation.org/