مستقبل قوي وشجاع

قبل عامين، عاش غريفين حياةً مفعمةً بالحيوية والنشاط. وصف والداه حياته بأنها "طبيعية، نشيطة، ومفعمة بالنشاط"، حيث كان يلعب ويركض مع أخته الكبرى وأخيه الأصغر، مستمتعًا بكل ما يجب أن يفعله الأطفال. لكن عندما بلغ غريفين الخامسة والنصف، تغير كل شيء.
بدأ كل شيء عندما لاحظت والدة غريفين، آمي، أول نوبة غيابية له. آمي ممرضة أطفال، ولذلك لاحظت التوقف المفاجئ في النشاط، والنظرة الشاردة، وعدم الاستجابة. بعد ملاحظة الأعراض، سارعت إلى طلب المساعدة الطبية. بعد يومين، أصيب غريفين بنوبات تشنجية ارتجاجية كاملة، ومنذ ذلك الحين يعاني من أنواع متعددة من النوبات المتكررة والتي يصعب السيطرة عليها.
رحلة هذه العائلة، التي كانت سريعة من بعض النواحي وبطيئة بشكل مؤلم من نواحٍ أخرى، تُجسّد دوامة من المشاعر. بعد نوبة غريفين الأولى، استغرق الأمر عامًا كاملاً لتأكيد تشخيص إصابته بمتلازمة r(20). جعلت الفحوصات المستمرة وتغييرات العلاج الطريق طويلًا وصعبًا، حيث تخوض العائلة معركةً مستمرة لإيجاد أدوية تُخفف النوبات دون ترك غريفين تحت تأثير التخدير الشديد. لقد جربوا عدة علاجات، لكنهم لم يجدوا التركيبة المناسبة للسيطرة على النوبات، ولا يزال غريفين يُعاني من نوبات يومية. تعكس هذه القصة واحدة من التجارب العديدة التي تعرفها عائلات الأطفال المصابين بمتلازمة r(20) جيدًا.
كان من الصعب نشر الوعي بـ r(20)، سواءً من خلال مدرسة غريفين أو من خلال توسيع نطاق هذه المعرفة خارج نطاق مجتمع عائلات مرضى Ring20. والدة غريفين هي مساعدته في الرعاية الشخصية (PCA)، وقد ناضلت بلا كلل لتوفير الموارد. تعرب الأسرة عن امتنانها لنظام دعمها القوي وللمعلمين الذين يساعدونها، إلا أن الرحلة كانت لا تزال شاقة.

من المشقة جاء العمل

قامت إيمي وزوجها لوك بتأسيس مؤسسة قوية شجاعة متفائلة في الولايات المتحدة، تُقدّم المؤسسة الدعم للعائلات التي تواجه تحديات متلازمات الصرع النادرة مثل r(20). تتعاون المؤسسة مع المستشفيات لتوزيع "صناديق أمل" مليئة بأدوات الراحة وألعاب طبية تُساعد الأطفال والعائلات على الاستعداد للإجراءات الطبية. تُوفّر المؤسسة الراحة للأطفال والآباء على حدٍ سواء، مُشيرةً إلى أنهم ليسوا وحيدين في هذه الرحلة، سواءً كانوا في بداية مشوارهم أو ما زالوا في بداية الطريق. تُنظّم المؤسسة فعاليات توعوية وأنشطة تواصل عائلي، مثل المشي والغولف والبطولات ووجبات العشاء. بالإضافة إلى ذلك، تعمل المؤسسة حاليًا على شراكة مع المؤسسة الوطنية للصرع في الولايات المتحدة.

هناك حاجة إلى مزيد من البحث والاختبار والتوعية

أصبحت الاختبارات الجينية، وخاصةً التنميط النووي، أولويةً واضحةً لهذه العائلة. ويعتقدون أن التوسع في استخدام التنميط النووي قد يُمهّد الطريق لاكتشاف بعض المتلازمات مُسبقًا. وبصفتهما ممرضَي أطفال، لاحظ والدا غريفين قلة التركيز على الحالات العصبية والوراثية مقارنةً بالمجالات الأخرى؛ ويريدان تغيير ذلك.
تُولي الأسرة أهمية بالغة للبحث العلمي، لأن الأدوية الحالية غالبًا ما تُخفي الأعراض والنوبات أو تُسبب آثارًا جانبية خطيرة، إذ لم تُوقف أي أدوية نوبات غريفين اليومية. شارك غريفين في دراسة بمستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) للمساهمة بعينات من أجل فهم أفضل للأعراض الكامنة. تعتقد الأسرة أن البحث المُعمّق في الجذور البيولوجية لجين r(20) وأنواع الصرع المُرتبطة به هو السبيل الوحيد لإيجاد علاجات تُحسّن حقًا جودة حياة الناس التي يستحقونها.
كما أنهم يريدون تحسين الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية. في بداية رحلتهم، شعروا لم تتم مناقشة المواضيع الرئيسية مثل SUDEP (الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع) من قِبل مقدمي الخدمة الأصليين. وفي استشارة لاحقة، اقترح المتخصصون ما يلي:

كان بإمكان طبيب الأعصاب الخبير تحديد r(20) من خلال تخطيط كهربية الدماغ الميزات في وقت أقرب

يؤدي هذا الافتقار إلى المعرفة إلى شعور الأسرة بالحاجة إلى التدريب والتوعية والمسارات المتسقة حتى لا تواجه الأسر الأخرى نفس التأخيرات.
هناك علامات على تطور المرض، إذ يتحدث المزيد من الأشخاص في المجتمعات المتخصصة عن حالات الصرع النادرة، وتتواصل العائلات أكثر من ذي قبل. مع ذلك، لا تزال هناك فجوة في المعرفة لدى عامة الناس، مما يسهم في توعية عامة الناس على نطاق أوسع، بحيث تُفهم النوبات بدلًا من الخوف منها أو اعتبارها أمرًا محظورًا. وهذا يتيح للأطفال المصابين بالصرع فرصة المشاركة في الحياة دون وصمة عار أو عزلة.

في نهاية المطاف، أهدافهم عملية وملحة؛ المزيد من تمويل الأبحاث، والفحوصات الجينية الروتينية، وتثقيف أفضل لمقدمي الخدمات. مؤسسة قوية وشجاعة ومفعمة بالأمل تعمل إيمي ولوكا على بناء برامج لدعم الأسر بشكل مباشر من خلال صناديق الأمل والشراكات مع المستشفيات وفعاليات التوعية بينما يدفعان نحو التغييرات البحثية التي يعتقدان أنها ستحدث الفرق الأكثر تأثيرًا.

قم بزيارة صفحة مؤسستهم على الويب هنا: https://sbhfoundation.org/