Un futuro fuerte y valiente

Hace dos años, Griffin llevaba una vida apasionada y llena de energía. Sus padres la describían como «normal, activa y maravillosamente ajetreada», jugando y correteando con su hermana mayor y su hermano menor; disfrutando de todo lo que un niño debería disfrutar. Sin embargo, cuando Griffin tenía cinco años y medio, todo cambió.
Todo comenzó cuando Amy, la madre de Griffin, reconoció su primera crisis de ausencia. Amy es enfermera pediátrica y, por lo tanto, reconoció la pausa repentina en la actividad, la mirada perdida y la falta de respuesta. Tras notar los síntomas, buscó ayuda médica de inmediato. Dos días después, Griffin experimentó convulsiones tónico-clónicas completas y, desde entonces, ha sufrido múltiples tipos de convulsiones que son frecuentes y difíciles de controlar.
Con un ritmo rápido en algunos aspectos y dolorosamente lento en otros, el viaje de esta familia encapsula un torbellino de emociones. Tras la primera convulsión de Griffin, tardó un año entero en confirmar el diagnóstico de r(20). Las constantes pruebas y los cambios de tratamiento han hecho que el camino sea largo y difícil, con la familia en una lucha constante por encontrar medicamentos que reduzcan las convulsiones sin dejar a Griffin bajo una fuerte sedación. Han probado varios tratamientos, pero no han encontrado la combinación adecuada para controlar las convulsiones, y Griffin continúa sufriendo convulsiones a diario. Esta historia refleja una de las muchas experiencias que las familias de niños con r(20) conocen muy bien.
Ha sido difícil dar a conocer el r(20), ya sea en la escuela de Griffin o expandiendo este conocimiento fuera de la comunidad de familias de pacientes con Ring20. La madre de Griffin es su Asistente de Cuidado Personal (ACP) y ha luchado incansablemente para conseguir recursos. La familia agradece su sólido apoyo y la ayuda de los educadores, pero aun así ha sido un camino difícil.

De las dificultades surgió la acción

Amy y su esposo, Luke, han fundado la Fundación Fuerte, Valiente y Esperanzada En EE. UU., ofrece apoyo a familias que enfrentan los desafíos de síndromes epilépticos raros como el r(20). La fundación colabora con hospitales para entregar "cajas de esperanza" llenas de artículos de consuelo y juguetes médicos que ayudan a niños y familias a prepararse para procedimientos médicos. Ofrece consuelo tanto a niños como a padres, demostrando que no están solos en este proceso, ya sea que estén empezando o aún se estén adaptando. Organizan eventos de concienciación y actividades de extensión familiar, como caminatas, golf, torneos y cenas. Además, están trabajando y ya tienen una colaboración con la Fundación Nacional de Epilepsia en EE. UU.

Se necesita más investigación, pruebas y concienciación

Las pruebas genéticas, especialmente el cariotipo, se han convertido en una clara prioridad para esta familia. Creen que un uso más amplio del cariotipo podría facilitar la identificación anticipada de ciertos síndromes. Como enfermeros pediátricos, los padres de Griffin han observado la falta de énfasis en las enfermedades neurológicas y genéticas en comparación con otras disciplinas; quieren cambiar esta situación.
La investigación es fundamental para ellos, ya que los medicamentos actuales suelen enmascarar los síntomas y las convulsiones o causar efectos secundarios graves, ya que ningún medicamento ha detenido los episodios diarios de Griffin. Griffin participó en un estudio en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) para aportar muestras y comprender mejor los síntomas subyacentes. La familia cree que una investigación más profunda sobre las causas biológicas de la epilepsia r(20) y otras relacionadas es la única vía para acceder a tratamientos que realmente mejoren la calidad de vida que las personas merecen.
También quieren una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios. Al principio de su recorrido, sintieron... No se discutieron temas clave como SUDEP (Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia) por los proveedores iniciales. En una consulta posterior, los especialistas sugirieron que:

Un neurólogo experto podría haber identificado r(20) por EEG funciones antes

La confusión por esta falta de conocimiento lleva a la familia a querer capacitación, concientización y caminos consistentes para que otras familias no enfrenten los mismos retrasos.
Se han observado indicios de progreso; más personas en comunidades especializadas hablan sobre epilepsias raras y las familias conectan más que antes. Sin embargo, aún existe una brecha en el conocimiento del público general para lograr una mayor concienciación pública, de modo que las convulsiones se comprendan en lugar de temerse o considerarse un tabú. Esto brinda a los niños con epilepsia un espacio para participar en la vida sin estigma ni aislamiento.

En última instancia, sus objetivos son prácticos y urgentes: más financiación para la investigación, pruebas genéticas rutinarias y una mejor educación de los proveedores. A través de Fundación Fuerte, Valiente y Esperanzada Amy y Luke están desarrollando programas para apoyar directamente a las familias a través de cajas de esperanza, asociaciones con hospitales y eventos de concientización mientras impulsan cambios en la investigación que creen que harán la diferencia más impactante.

Consulte la página web de su fundación aquí: https://sbhfoundation.org/