強く勇敢な未来

2年前、グリフィンは情熱的でエネルギッシュな生活を送っていました。両親は、グリフィンの生活を「普通で、活発で、美しく忙しい」と表現しました。姉や弟と遊び回り、子供がすべきことをすべて楽しんでいました。しかし、グリフィンが5歳半になったとき、すべてが変わりました。
すべては、グリフィンの母親エイミーが彼の最初の欠神発作に気づいたことから始まりました。エイミーは小児科の看護師で、突然の活動停止、虚ろな視線、そして無反応に気づきました。症状に気づいた後、彼女はすぐに医療機関を受診しました。2日後、グリフィンは強直間代発作を起こし、それ以来、複数の種類の発作を頻繁に起こし、コントロールが困難になっています。
ある面では急速に、またある面では痛ましいほどゆっくりと進むこの家族の歩みは、感情の渦を凝縮しています。グリフィンの最初の発作からr(20)の診断が確定するまで、丸一年を要しました。絶え間ない検査と治療の変更は、長く困難な道のりとなりました。家族は、グリフィンに強い鎮静状態を残さずに発作を軽減する薬を見つけるために、絶え間ない戦いを強いられました。彼らはいくつかの治療法を試しましたが、発作を抑制できる適切な組み合わせは見つからず、グリフィンは今も毎日発作に見舞われています。この物語は、r(20)の子どもを持つ家族が経験する多くの出来事の一つを映し出しています。
グリフィンの学校であれ、リング20症候群の患者家族コミュニティの外にこの知識を広めるにせよ、r(20)の認知度を高めることは困難でした。グリフィンの母親はパーソナルケア・アシスタント（PCA）として、リソース確保のために精力的に活動してきました。家族は強力なサポート体制と、助けてくれる教育者の方々に感謝していますが、それでもなお、困難な道のりでした。

困難から行動が生まれた

エイミーと夫のルークは 強く、勇敢で、希望に満ちた財団 米国で活動しています。r(20)のような希少てんかん症候群の困難を乗り越えようとする家族を支援しています。財団は病院と提携し、子どもと家族が医療処置に備えるための、安心感を与えるアイテムや医療用玩具が詰まった「希望の箱」を配布しています。子どもと親の両方に安心感を与え、治療を始めたばかりの人でも、まだ慣れていない人でも、この道のりは孤独ではないことを示してくれます。啓発イベントや、ウォーキング、ゴルフ、トーナメント、ディナーなどの家族向けアウトリーチ活動も行っています。さらに、米国の全米てんかん財団との提携にも取り組んでおり、現在も提携を結んでいます。

さらなる研究、検査、意識向上が必要

遺伝子検査、特に核型分析は、この家族にとって明確な優先事項となっています。核型分析の普及が進むことで、特定の症候群を事前に特定できるようになると、彼らは考えています。小児科看護師であるグリフィンの両親は、神経疾患や遺伝性疾患が他の分野と比べて重視されていないことに気づき、この状況を変えたいと考えています。
グリフィンさんの毎日の発作を止める薬はなく、現在の薬は症状や発作を隠したり、重篤な副作用を引き起こしたりすることが多いため、研究は家族にとって非常に重要な意味を持っています。グリフィンさんは、根本的な症状をより深く理解するために、フィラデルフィア小児病院（CHOP）の研究に参加し、サンプルを提供しました。家族は、r(20)および関連てんかんの生物学的根源をより深く研究することこそが、人々が真に生活の質を向上させる治療法への唯一の道だと信じています。
彼らはまた、医療従事者の間での意識向上も望んでいます。彼らは、取り組みの早い段階で SUDEP（てんかんにおける突然の予期せぬ死）などの重要な話題は議論されなかった。 当初の医療提供者による。その後の相談で、専門家は次のように提案した。

知識豊富な神経科医であれば、特定の 脳波 より早く機能

この知識不足に混乱したままでは、家族は他の家族が同じ遅れに直面しないように、トレーニング、認識、一貫した手順を望むことになります。
進歩の兆しが見られるようになりました。専門家コミュニティでは、希少てんかんについて話し合う人が増え、家族間のつながりも以前より深まっています。しかし、一般の人々の間では、発作を恐れたりタブー視したりするのではなく、理解を深めるためのより広範な啓発活動を行うための知識がまだ不足しています。そうすることで、てんかんを持つ子どもたちが、偏見や孤立を感じることなく生活に参加できる場が生まれます。

最終的に、彼らの目標は現実的かつ緊急のものであり、研究資金の増額、遺伝子検査の日常化、そして医療従事者教育の強化です。 強く、勇敢で、希望に満ちた財団 エイミーとルークは、希望ボックス、病院との提携、啓発イベントを通じて家族を直接サポートするプログラムを構築しながら、最も大きな影響を与えると信じている研究の変化を推進しています。

こちらの財団のウェブページをご覧ください: https://sbhfoundation.org/