Eine starke und mutige Zukunft

Vor zwei Jahren führte Griffin ein unbeschwertes und energiegeladenes Leben. Seine Eltern beschrieben es als „normal, aktiv und wunderbar turbulent“: Er spielte und tobte mit seiner älteren Schwester und seinem jüngeren Bruder und genoss all die Dinge, die Kinder eben so tun. Doch als Griffin fünfeinhalb Jahre alt war, änderte sich alles.
Alles begann, als Griffins Mutter Amy seinen ersten Absencen-Anfall bemerkte. Als Kinderkrankenschwester erkannte Amy sofort die plötzliche Inaktivität, den leeren Blick und die fehlende Reaktionsfähigkeit. Nachdem sie die Symptome bemerkt hatte, suchte sie umgehend ärztliche Hilfe. Zwei Tage später erlitt Griffin einen tonisch-klonischen Anfall und leidet seither unter verschiedenen Anfallsarten, die häufig und schwer zu kontrollieren sind.
In mancher Hinsicht ging es schnell voran, in anderer quälend langsam – der Weg dieser Familie ist geprägt von einem Wechselbad der Gefühle. Nach Griffins erstem Anfall dauerte es ein ganzes Jahr, bis die Diagnose r(20) bestätigt wurde. Ständige Untersuchungen und Therapieanpassungen machten den Weg lang und beschwerlich. Die Familie kämpfte unentwegt darum, Medikamente zu finden, die die Anfälle reduzieren, ohne Griffin stark zu sedieren. Sie probierten verschiedene Behandlungen aus, fanden aber nicht die richtige Kombination, um die Anfälle zu kontrollieren, und Griffin hat weiterhin täglich Anfälle. Diese Geschichte spiegelt eine der vielen Erfahrungen wider, die Familien von Kindern mit r(20) nur allzu gut kennen.
Es war schwierig, das Bewusstsein für r(20) zu schärfen, sei es in Griffins Schule oder außerhalb der Gemeinschaft der Ring20-Patienten und ihrer Familien. Griffins Mutter ist seine persönliche Pflegekraft und hat unermüdlich für die benötigten Ressourcen gekämpft. Die Familie ist dankbar für ihr starkes Unterstützungsnetzwerk und die helfenden Pädagogen, doch es war trotzdem ein steiniger Weg.

Aus Not erwuchs Handeln

Amy und ihr Ehemann Luke haben die Starke, mutige, hoffnungsvolle Stiftung In den USA bietet die Stiftung Familien Unterstützung, die mit den Herausforderungen seltener Epilepsiesyndrome wie r(20) konfrontiert sind. In Zusammenarbeit mit Krankenhäusern stellt die Stiftung sogenannte „Hoffnungsboxen“ bereit, gefüllt mit beruhigenden Artikeln und medizinischem Spielzeug, um Kinder und Familien auf medizinische Eingriffe vorzubereiten. Diese Boxen spenden Kindern und Eltern Trost und zeigen ihnen, dass sie auf ihrem Weg nicht allein sind – egal, ob sie am Anfang stehen oder sich noch in der Findungsphase befinden. Die Stiftung organisiert Informationsveranstaltungen und Aktionen für Familien, wie beispielsweise Spendenläufe, Golfturniere und gemeinsame Abendessen. Darüber hinaus besteht eine Partnerschaft mit der National Epilepsy Foundation in den USA.

Mehr Forschung, Tests und Aufklärung sind erforderlich

Gentests, insbesondere die Karyotypisierung, haben für diese Familie höchste Priorität. Sie sind überzeugt, dass eine breitere Anwendung der Karyotypisierung dazu beitragen könnte, bestimmte Syndrome frühzeitig zu erkennen. Als Kinderkrankenpfleger haben Griffins Eltern die im Vergleich zu anderen Fachgebieten geringere Beachtung neurologischer und genetischer Erkrankungen festgestellt; das wollen sie ändern.
Die Forschung ist ihnen sehr wichtig, da die derzeitigen Medikamente die Symptome und Anfälle oft nur verschleiern oder starke Nebenwirkungen verursachen. Bisher konnte kein Medikament Griffins tägliche Anfälle stoppen. Griffin nahm an einer Studie am Kinderkrankenhaus von Philadelphia (CHOP) teil und spendete Proben, um die zugrunde liegenden Symptome besser zu verstehen. Die Familie ist überzeugt, dass die Erforschung der biologischen Ursachen von r(20) und verwandten Epilepsieformen der einzige Weg zu Therapien ist, die die Lebensqualität der Betroffenen wirklich verbessern.
Sie wünschen sich außerdem ein besseres Bewusstsein bei den Gesundheitsdienstleistern. Schon früh in ihrer Entwicklung spürten sie: Wichtige Themen wie SUDEP (Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie) wurden nicht besprochen. von den Erstanbietern. In einer späteren Konsultation schlugen Spezialisten Folgendes vor:

Ein sachkundiger Neurologe hätte r(20) durch spezifische Merkmale identifizieren können. EEG Funktionen früher

Da die Familie aufgrund dieses Wissensmangels verunsichert ist, wünscht sie sich Schulungen, Aufklärung und einheitliche Vorgehensweisen, damit andere Familien nicht mit denselben Verzögerungen konfrontiert werden.
Es gibt Anzeichen für Fortschritte: Immer mehr Fachleute sprechen über seltene Epilepsieformen, und betroffene Familien vernetzen sich stärker als zuvor. Dennoch besteht in der breiten Öffentlichkeit weiterhin eine Wissenslücke, um das Bewusstsein für Epilepsie zu schärfen und Anfälle zu verstehen, anstatt sie zu fürchten oder zu tabuisieren. Dies ermöglicht Kindern mit Epilepsie, ohne Stigmatisierung oder Isolation am Leben teilzunehmen.

Letztendlich sind ihre Ziele praktisch und dringlich: mehr Forschungsgelder, routinemäßige Gentests und eine bessere Ausbildung der medizinischen Fachkräfte. Durch die Starke, mutige, hoffnungsvolle Stiftung Amy und Luke entwickeln Programme, um Familien direkt durch Hoffnungskisten, Krankenhauspartnerschaften und Sensibilisierungsveranstaltungen zu unterstützen, und drängen gleichzeitig auf Forschungsänderungen, von denen sie glauben, dass sie den größten Unterschied bewirken werden.

Hier finden Sie die Webseite ihrer Stiftung: https://sbhfoundation.org/