Silná a statečná budoucnost

Před dvěma lety žil Griffin vášnivým a energickým životem. Jeho rodiče popsali jeho život jako „normální, aktivní a krásně rušný“, hrál si a běhal se svou starší sestrou a mladším bratrem; užíval si všeho, co by děti měly dělat. Když však bylo Griffinovi pět a půl roku, všechno se změnilo.
Všechno to začalo, když Griffinova matka Amy rozpoznala jeho první absenční záchvat. Amy je dětská zdravotní sestra, a tak rozpoznala náhlou pauzu v aktivitě, prázdný pohled a nereagování. Poté, co si všimla příznaků, rychle vyhledala lékařskou pomoc. O dva dny později Griffin prodělal plné tonicko-klonické záchvaty a od té doby má několik typů záchvatů, které jsou často a obtížně kontrolovatelné.
Cesta této rodiny, která se v některých ohledech pohybuje rychle, v jiných bolestně pomalu, v sobě shrnuje vír emocí. Po Griffinově prvním záchvatu trvalo celý rok, než se potvrdila diagnóza r(20). Neustálé testy a změny léčby z této cesty udělaly dlouhou a obtížnou, přičemž rodina neustále bojuje o nalezení léků, které by zmírnily záchvaty, aniž by Griffin byl silně sedován. Vyzkoušeli několik léčebných postupů, ale nenašli tu správnou kombinaci, která by Griffina zvládla, a nadále mává každodenní záchvaty. Tento příběh odráží jednu z mnoha zkušeností, které rodiny dětí s r(20) znají až příliš dobře.
Bylo obtížné zvýšit povědomí o r(20), ať už v Griffinově škole nebo rozšiřovat tyto znalosti mimo rodinnou komunitu pacientů s Ring20. Griffinova matka je jeho osobní asistentkou (PCA) a neúnavně bojuje o zdroje. Rodina je vděčná za silný podpůrný systém a za pedagogy, kteří pomáhají, ale i tak to byla těžká cesta.

Z útrap vzešla akce

Amy a její manžel Luke založili Nadace Strong Brave Hopeful v USA. Nabízí podporu rodinám, které se potýkají s problémy spojenými se vzácnými epileptickými syndromy, jako je r(20). Nadace spolupracuje s nemocnicemi a dodává „krabice naděje“ plné uklidňujících předmětů a zdravotnických hraček, které pomáhají dětem a rodinám připravit se na lékařské zákroky. Nabízí pohodlí jak dětem, tak rodičům a ukazuje, že na této cestě nejsou sami; ať už s tím teprve začínají, nebo se teprve orientují. Pořádají osvětové akce a aktivity pro rodiny, jako jsou procházky, golf, turnaje a večeře. Kromě toho pracují na Národní nadaci pro epilepsii v USA a nyní s ní spolupracují.

Je potřeba více výzkumu, testování a povědomí

Genetické testování, zejména karyotypizace, se pro tuto rodinu stalo jasnou prioritou. Věří, že širší využití karyotypizace by mohlo připravit cestu k předčasné identifikaci určitých syndromů. Jako dětská sestra si Griffinovi rodiče všimli nedostatečného důrazu na neurologické a genetické onemocnění ve srovnání s jinými obory; chtějí to změnit.
Výzkum je pro ně velmi důležitý, protože současné léky často maskují příznaky a záchvaty nebo způsobují závažné vedlejší účinky, jelikož žádné léky Griffinovi nedokázaly zastavit každodenní epizody. Griffin se zúčastnil studie v Dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP), aby poskytl vzorky pro lepší pochopení základních příznaků. Rodina věří, že hlubší výzkum biologických kořenů r(20) a souvisejících epilepsií je jedinou cestou k léčbě, která skutečně zlepšuje kvalitu života lidí, kterou si zaslouží.
Také chtějí lepší povědomí mezi poskytovateli zdravotní péče. Hned na začátku své cesty cítili, klíčová témata jako SUDEP (náhlá neočekávaná smrt při epilepsii) nebyla projednána původními poskytovateli. V pozdější konzultaci specialisté navrhli, že:

znalý neurolog mohl identifikovat r(20) specifickými EEG funkce dříve

Pokud je rodina zmatená tímto nedostatkem znalostí, chce školení, informovanost a konzistentní postupy, aby ostatní rodiny nečelily stejným zpožděním.
Byly zaznamenány známky progrese; více lidí v odborných komunitách hovoří o vzácných epilepsiích a rodiny se více než dříve spojují. Stále však existuje mezera ve znalostech široké veřejnosti, aby se záchvaty lépe chápaly, než aby se jich bály nebo byly považovány za tabu. Dává to prostor dětem s epilepsií zapojit se do života bez stigmatu a izolace.

Jejich cíle jsou v konečném důsledku praktické a naléhavé; více financování výzkumu, rutinní genetické testování a lepší vzdělávání poskytovatelů péče. Prostřednictvím Nadace Silná, statečná, nadějná Amy a Luke budují programy na přímou podporu rodin prostřednictvím schránek naděje, partnerství s nemocnicemi a osvětových akcí a zároveň prosazují změny ve výzkumu, o kterých věří, že budou mít největší dopad.

Podívejte se na webové stránky jejich nadace zde: https://sbhfoundation.org/