Un futuro forte e coraggioso

Due anni fa Griffin viveva una vita appassionata ed energica. I suoi genitori descrivevano la sua vita come "normale, attiva e meravigliosamente impegnata", giocando e correndo con la sorella maggiore e il fratello minore, godendosi tutte le cose che i bambini dovrebbero fare. Tuttavia, quando Griffin aveva cinque anni e mezzo, tutto cambiò.
Tutto è iniziato quando la madre di Griffin, Amy, ha riconosciuto la sua prima crisi di assenza. Amy è un'infermiera pediatrica e quindi ha riconosciuto l'improvvisa pausa di attività, lo sguardo assente e l'assenza di reattività. Dopo aver notato i sintomi, ha cercato rapidamente assistenza medica. Due giorni dopo, Griffin ha avuto crisi tonico-cloniche complete e da allora ha avuto diversi tipi di crisi, spesso e difficili da controllare.
Rapido per certi versi e dolorosamente lento per altri, il viaggio di questa famiglia racchiude un turbinio di emozioni. Dopo la prima crisi di Griffin, ci è voluto un anno intero per confermare la diagnosi di r(20). Test costanti e cambiamenti terapeutici hanno reso il percorso lungo e difficile, con la famiglia in una lotta costante per trovare farmaci che riducessero le crisi senza lasciare Griffin pesantemente sedato. Hanno provato diversi trattamenti, ma non hanno trovato la combinazione giusta per ottenere il controllo delle crisi, e Griffin continua ad avere crisi quotidiane. Questa storia riflette una delle tante esperienze che le famiglie di bambini con r(20) conoscono fin troppo bene.
È stato difficile sensibilizzare l'opinione pubblica sul r(20), sia con la scuola di Griffin sia espandendo questa conoscenza al di fuori della comunità familiare dei pazienti affetti da Ring20. La madre di Griffin è la sua Assistente Personale (PCA) e ha lottato instancabilmente per ottenere risorse. La famiglia è grata per il loro solido sistema di supporto e per gli educatori che li aiutano, ma è stato comunque un percorso difficile.

Dalle difficoltà è nata l'azione

Amy e suo marito, Luke, hanno fondato la Fondazione Forte, Coraggiosa e Speranzosa Negli Stati Uniti, offre supporto alle famiglie che affrontano le sfide delle sindromi epilettiche rare come la r(20). La fondazione collabora con gli ospedali per consegnare "scatole della speranza" piene di oggetti di conforto e giocattoli medicali che aiutano i bambini e le famiglie a prepararsi alle procedure mediche. Offre conforto sia ai bambini che ai genitori, dimostrando che non sono soli in questo percorso, che siano alle prime armi o ancora alle prime armi. Organizza eventi di sensibilizzazione e attività di sensibilizzazione per le famiglie, come passeggiate, golf, tornei e cene. Inoltre, sta lavorando e ha ora avviato una partnership con la National Epilepsy Foundation negli Stati Uniti.

Sono necessarie più ricerche, test e consapevolezza

I test genetici, in particolare il cariotipo, sono diventati una chiara priorità per questa famiglia. Ritengono che un uso più ampio del cariotipo potrebbe aprire la strada all'identificazione preventiva di alcune sindromi. Come infermieri pediatrici, la madre e il padre di Griffin hanno notato la scarsa attenzione rivolta alle condizioni neurologiche e genetiche rispetto ad altri campi; vogliono cambiare questa situazione.
La ricerca è di fondamentale importanza per loro, perché i farmaci attuali spesso mascherano i sintomi e le crisi epilettiche o causano gravi effetti collaterali, dato che nessun farmaco è riuscito a fermare gli episodi quotidiani di Griffin. Griffin ha partecipato a uno studio presso il Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) per fornire campioni per comprendere meglio i sintomi sottostanti. La famiglia ritiene che una ricerca più approfondita sulle radici biologiche della r(20) e delle epilessie correlate sia l'unica strada per trattamenti che migliorino realmente la qualità di vita delle persone che meritano.
Vogliono anche una maggiore consapevolezza tra gli operatori sanitari. All'inizio del loro percorso hanno sentito argomenti chiave come SUDEP (morte improvvisa inaspettata nell'epilessia) non sono stati discussi dai fornitori iniziali. In una successiva consultazione, gli specialisti hanno suggerito che:

un neurologo esperto avrebbe potuto identificare r(20) in modo specifico EEG caratteristiche prima

La mancanza di conoscenza lascia la famiglia confusa e spinge quest'ultima a volere formazione, consapevolezza e percorsi coerenti, in modo che altre famiglie non debbano affrontare gli stessi ritardi.
Sono stati notati segnali di progresso: più persone all'interno delle comunità specialistiche parlano di epilessie rare e le famiglie si stanno relazionando più di prima. Tuttavia, c'è ancora una lacuna nella conoscenza del grande pubblico, che richiede una maggiore sensibilizzazione, affinché le crisi epilettiche siano comprese piuttosto che temute o considerate un tabù. Questo dà ai bambini con epilessia lo spazio per partecipare alla vita senza stigma o isolamento.

In definitiva, i loro obiettivi sono pratici e urgenti: maggiori finanziamenti per la ricerca, test genetici di routine e una migliore formazione dei fornitori. Attraverso l' Fondazione forte, coraggiosa e piena di speranza Amy e Luke stanno sviluppando programmi per supportare direttamente le famiglie attraverso scatole della speranza, collaborazioni ospedaliere ed eventi di sensibilizzazione, promuovendo al contempo cambiamenti nella ricerca che ritengono possano fare la differenza più significativa.

Dai un'occhiata alla pagina web della loro fondazione qui: https://sbhfoundation.org/