En sterk og modig fremtid

For to år siden levde Griffin et lidenskapelig og energisk liv. Foreldrene hans beskrev livet hans som «normalt, aktivt og herlig travelt», hvor han lekte og løp rundt med storesøsteren og lillebroren sin; og nøt alt barn burde ha. Men da Griffin var fem og et halvt år gammel, forandret alt seg.
Det hele startet da Griffins mor, Amy, gjenkjente hans første absensanfall. Amy er barnesykepleier og gjenkjente derfor den plutselige pausen i aktivitet, det tomme blikket og mangelen på respons. Etter å ha lagt merke til symptomene, oppsøkte hun raskt medisinsk hjelp. To dager senere opplevde Griffin fullstendige tonisk-kloniske anfall og har siden hatt flere typer anfall som ofte er vanskelige å kontrollere.
Denne familiens reise går raskt på noen måter og smertelig sakte på andre, og griper preg av en virvelvind av følelser. Etter Griffins første anfall tok det et helt år å bekrefte diagnosen r(20). Konstante tester og endringer i behandlingen har gjort det til en lang og vanskelig vei, med familien i en konstant kamp for å finne medisiner som reduserer anfall uten å etterlate Griffin tungt bedøvet. De har prøvd flere behandlinger, men har ikke funnet den rette kombinasjonen for å få anfallskontroll, og Griffin fortsetter å oppleve daglige anfall. Denne historien gjenspeiler en av de mange opplevelsene som familier med barn med r(20) kjenner altfor godt.
Det har vært vanskelig å øke bevisstheten om r(20), enten det er på Griffins skole eller å spre denne kunnskapen utenfor Ring20-pasientfamiliemiljøet. Griffins mor er hans personlige pleieassistent (PCA) og har kjempet utrettelig for ressurser. Familien er takknemlig for deres sterke støttesystem og for lærere som hjelper, men det har fortsatt vært en tøff reise.

Fra motgang kom handling

Amy og mannen hennes, Luke, har grunnlagt Sterk, modig og håpefull stiftelse i USA. Det tilbyr støtte til familier som navigerer utfordringene med sjeldne epilepsisyndromer som r(20). Stiftelsen samarbeider med sykehus for å levere «håpsbokser» fylt med trøsteartikler og medisinske leker som hjelper barn og familier med å forberede seg på medisinske prosedyrer. Det tilbyr trøst for både barn og foreldre, og viser at de ikke er alene på reisen, enten de akkurat har begynt eller fortsatt er på beina. De gjennomfører bevissthetsarrangementer og familieaktiviteter som turer, golf, turneringer og middager. I tillegg jobber de med, og har nå, et samarbeid med National Epilepsy Foundation i USA.

Mer forskning, testing og bevissthet nødvendig

Gentesting, spesielt karyotyping, har blitt en klar prioritet for denne familien. De tror at bredere bruk av karyotyping kan bane vei for at visse syndromer kan identifiseres på forhånd gjennom bredere bruk av karyotyping. Som barnesykepleier har Griffins mor og far lagt merke til mangelen på vekt på nevrologiske og genetiske tilstander sammenlignet med andre felt; det ønsker de å endre.
Forskning er svært viktig for dem fordi dagens medisiner ofte maskerer symptomene og anfallene eller forårsaker alvorlige bivirkninger, ettersom ingen medisiner har stoppet Griffins daglige episoder. Griffin deltok i en studie ved The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) for å bidra med prøver for å bedre forstå de underliggende symptomene. Familien mener at dypere forskning på de biologiske røttene til r(20) og relaterte epilepsier er den eneste veien til behandlinger som virkelig forbedrer folks livskvalitet de fortjener.
De ønsker også økt bevissthet blant helsepersonell. Tidlig i reisen følte de Viktige temaer som SUDEP (plutselig uventet død ved epilepsi) ble ikke diskutert. av de første tilbyderne. I en senere konsultasjon foreslo spesialister at:

en kunnskapsrik nevrolog kunne ha identifisert r(20) ved spesifikke EEG funksjoner raskere

Hvis familien blir forvirret over denne mangelen på kunnskap, fører det til at de ønsker opplæring, bevissthet og konsistente løsninger, slik at andre familier ikke møter de samme forsinkelsene.
Det er tegn til progresjon som har blitt lagt merke til; flere i spesialistmiljøer snakker om sjeldne epilepsier, og familier knytter kontakt mer enn før. Men det er fortsatt et kunnskapsgap hos allmennheten når det gjelder bredere offentlig bevissthet, slik at anfall forstås snarere enn fryktes eller betraktes som tabu. Det gir rom for barn med epilepsi til å delta i livet uten stigma eller isolasjon.

Til syvende og sist er målene deres praktiske og presserende; mer forskningsfinansiering, rutinemessig genetisk testing og sterkere utdanning av helsepersonell. Gjennom Sterkt, modig, håpefullt fundament Amy og Luke bygger opp programmer for å støtte familier direkte gjennom håpbokser, sykehuspartnerskap og bevisstgjøringsarrangementer, samtidig som de presser på for forskningsendringer de mener vil utgjøre den største forskjellen.

Sjekk ut nettsiden deres for stiftelsen her: https://sbhfoundation.org/