来自美国的艾米是格里芬的母亲。她在这里讲述了他们确诊的历程，包括辗转多家医院和接受多种治疗，以及患有r(20)综合征对整个家庭的影响。.

从蓬勃发展到勉强生存

格里芬是个非常活泼、爱开玩笑又很懂事的五岁半男孩。他刚结束学前班，各项发育指标都达到了很高的水平，一切都很顺利。2023年夏天初，我们注意到格里芬短暂地失去了反应，身体也有些无力。当他恢复过来时，脸上带着笑意，我们以为他只是在玩耍。两天后，格里芬出现了明显的失神性癫痫发作。他醒来后哭得很伤心，但随后又跑去游乐场玩耍了。作为一名护士，我意识到发生了什么，但我努力保持冷静，却丝毫没有意识到我们的生活即将发生多么巨大的改变。.
仅仅两天后，格里芬就癫痫发作了。幸好，他姐姐当时在夏令营，弟弟正在睡觉。.

那是我人生中最可怕的时刻之一；他脸色发青，我感到彻底无助。作为一名护士，我当时恨不得立刻按下紧急呼叫按钮，拿起氧气瓶和吸痰器，呼叫我的团队前来支援等等，但当时只有我们和孩子，只能等待急救人员的到来。.

反复检查、多次治疗……

整个夏天，格里芬都在医院里度过。在密歇根大学梅森儿童医院，他的核磁共振成像、自身免疫检查和初步基因检测结果都正常，但脑电图却非常异常。他当时正在服用三种抗癫痫药物，我们又给他加了一种。医生们竭尽全力控制格里芬的癫痫发作。.
圣诞节前夕，在明尼苏达癫痫病小组，我们可爱的勇士又接受了一次核磁共振成像（结果正常）、腰椎穿刺（结果正常）、自身免疫性疾病检查（结果正常）。 脑电图 （异常）。他的癫痫专科医生建议他接受一个疗程的大剂量类固醇治疗，并加用了一种新药。我们经历了连续10天没有临床癫痫发作的情况，这感觉像是一个重大胜利。.
然而，情况逐渐失控。接下来的两三个月里，我们对药物进行了微调，并因为他对大剂量类固醇的积极反应，尝试了两次静脉注射免疫球蛋白（IVIG）。到了四月份，情况变得非常糟糕：癫痫发作频繁，有时持续超过20分钟，而且他对急救药物没有反应。医生们考虑将他转入儿科重症监护室（PICU）。幸运的是，我们更换了癫痫专科医生，他帮助稳定了他的病情。.
在梅奥诊所，格里芬接受了另一次核磁共振成像检查（结果正常）、腰椎穿刺检查（结果正常）、特定实验室检查、基因检测（结果正常）、自身免疫性疾病检测（结果正常）以及其他检查。 脑电图 （异常的）。.

终于确诊了……

将近一个月后，我们通过在线门户网站收到了实验室结果：格里芬患有 20 号染色体嵌合环综合征。.

我对这些门户网站真是又爱又恨；直到周一才有人可以倾诉，独自承受如此沉重的打击，这真是一种煎熬。.

值得注意的是，我们了解到，很少有机构能像梅奥诊所那样进行核型分析检测，这种检测需要检查他的染色体。 染色体 在显微镜下观察以识别环状结构。.

我们现在在哪里…

格里芬的癫痫发作一直难以控制。他没有任何明显的诱因；发作的频率和性质似乎会随着我们尝试的药物组合而变化。有时，他会在夜间频繁发作，有时则会出现短时发作的成簇白天发作。他的癫痫发作通常是局灶性的，但也可能无症状或部分意识清醒。截至2024年秋季，他正在服用五种抗癫痫药物，并遵循改良的阿特金斯饮食法，但我记不清他上一次没有癫痫发作是什么时候了。2025年1月，他接受了迷走神经刺激器（VNS）植入手术。.

家庭影响

我们生活的方方面面都发生了改变。他的姐姐成了他莫大的帮助和支持者，而他的弟弟则时刻关心着他是否“安好”。应对这些变化以及家庭未来的不确定性，对我们来说是难以言喻的挑战。我们肩负着沉重的使命感。然而，我们无比幸运，身边有家人、朋友、社区、教会、学校等等的支持。如果没有这些人，我真不知道我们会走到今天这一步。.

我们学会了善待自己，学会了珍惜每一天，有时甚至每一小时。我们依靠信仰，也接受那些伸出援手的人的帮助。.

我的愿望：

我们对儿子的未来充满希望，并将继续为他争取权益，探索新的出路。.
我们希望能够为其他正在经历与孩子相关的意外和艰难旅程的家庭提供更多的支持、希望和鼓励。.

艾米建立了一个网站，旨在筹集资金，帮助其他受罕见复杂癫痫症影响的家庭。您可以点击这里查看并表达您的支持： 坚强勇敢的希望