Amy, de los EE. UU., es la madre de Griffin. En este artículo, nos cuenta su recorrido hasta el diagnóstico, que abarcó varios hospitales y tratamientos, y el impacto que está teniendo en toda la familia vivir con el síndrome r(20).

Prosperar para sobrevivir

Griffin era un niño de 5,5 años muy activo, tonto y cariñoso. Acababa de terminar el preescolar y estaba alcanzando muchos hitos; estaba prosperando. A principios del verano de 2023, notamos un breve episodio en el que Griffin no nos respondía y parecía un poco flácido. Cuando salió de él riendo, pensamos que solo estaba jugando. Dos días después, Griffin tuvo una notable crisis de ausencia. Salió de ella llorando y angustiado, pero luego se fue a jugar al patio de juegos. Como enfermera, reconocí lo que había sucedido, pero traté de mantener la calma, sin darme cuenta de cuánto estaban a punto de cambiar nuestras vidas.
Tan solo dos días después, Griffin sufrió una convulsión tónico-clónica. Afortunadamente, su hermana estaba en un campamento de verano y su hermano pequeño dormía.

Fue uno de los momentos más aterradores de mi vida; se puso azul y me sentí completamente indefensa. Como enfermera, quería presionar el botón de código azul, tomar mi equipo de oxígeno y succión, llamar a mi equipo para pedir ayuda, etc., pero estábamos solos nosotros y nuestro hijo, esperando a los servicios médicos de urgencia.

Pruebas, nuevas pruebas, tratamiento tras tratamiento…

El resto del verano estuvo lleno de visitas al hospital. En el Hospital Infantil Masónico de la Universidad de Michigan, sus resonancias magnéticas, pruebas autoinmunes y pruebas genéticas iniciales fueron normales, pero los electroencefalogramas fueron muy anormales. Estaba tomando tres medicamentos anticonvulsivos y añadimos un cuarto. Lucharon por controlar las convulsiones de Griffin.
Luego, en el Minnesota Epilepsy Group, justo antes de Navidad, nuestra dulce guerrera se sometió a otra resonancia magnética (normal), punción lumbar (normal), panel autoinmune (normal) y EEG (anormal). Su epileptólogo le recomendó una ronda de esteroides en dosis altas y le agregó un nuevo medicamento. Tuvimos un período de 10 días sin actividad convulsiva clínica, lo que se sintió como una victoria significativa.
Sin embargo, la situación se fue descontrolando poco a poco. Durante los dos o tres meses siguientes, hicimos pequeños ajustes en la medicación y probamos dos veces la inmunoglobulina intravenosa debido a su respuesta positiva a los esteroides en dosis altas. En abril, estábamos en una situación terrible: las convulsiones eran frecuentes, a veces duraban más de 20 minutos, y no respondía a los medicamentos de rescate. Los médicos consideraron trasladarlo a la UCI pediátrica. Afortunadamente, cambiamos de epileptólogo, que luego ayudó a estabilizar su estado.
En la Clínica Mayo, Griffin se sometió a otra resonancia magnética (normal), punción lumbar (normal), análisis de laboratorio específicos, prueba GenDx (normal), panel autoinmune (normal) y otra EEG (anormal).

Por fin, un diagnóstico…

Casi un mes después, recibimos un resultado de laboratorio a través de un portal en línea: Griffin tiene síndrome del cromosoma 20 en anillo en mosaico.

Tengo una relación de amor-odio con estos portales; recibir una noticia tan difícil sin nadie con quien comentarla hasta el lunes fue un desafío.

Cabe destacar que nos informaron que pocos centros realizan el tipo de prueba de cariotipo que realizó la Clínica Mayo, que implicaba examinar su cromosomas bajo un microscopio para identificar el anillo.

Dónde estamos ahora…

Las convulsiones de Griffin han permanecido muy descontroladas. No tiene ningún desencadenante obvio; su frecuencia y naturaleza parecen cambiar según las combinaciones de medicamentos que probamos. A veces, experimenta muchas convulsiones nocturnas, mientras que otras veces, agrupa convulsiones breves durante el día. Sus convulsiones suelen ser focales, pero también pueden estar ausentes o ser parcialmente conscientes. A partir del otoño de 2024, toma cinco medicamentos anticonvulsivos y sigue la dieta Atkins modificada, pero no recuerdo la última vez que tuvo un día sin convulsiones. En enero de 2025 le colocaron un implante VNS.

Impacto familiar

Todo en nuestra vida ha tenido que cambiar. Su hermana mayor se ha convertido en una gran ayuda y defensora de él, mientras que su hermano pequeño se asegura constantemente de que esté “bien”. Afrontar estos cambios y la incertidumbre del futuro de nuestra familia ha sido un desafío indescriptible. El peso de nuestras decisiones es inmenso. Sin embargo, somos increíblemente afortunados de estar rodeados de familiares, amigos, comunidad, iglesia, escuela, etc. que nos apoyan. Sin estas personas, no puedo imaginar dónde estaríamos.

Hemos aprendido a ser indulgentes con nosotros mismos y a vivir la vida día a día, a veces incluso hora a hora. Nos apoyamos en nuestra fe y aceptamos la ayuda de quienes nos la ofrecen.

Mis esperanzas:

Tenemos esperanza en el futuro de nuestro hijo y continuaremos abogando por él y explorando nuevas opciones.
Nuestra esperanza es brindar apoyo adicional, esperanza y aliento a otras familias que atraviesan viajes inesperados y difíciles con sus hijos.

Amy ha creado un sitio web para recaudar fondos para ayudar a familias afectadas de forma similar por epilepsias raras y complejas. Puedes echarle un vistazo y mostrar tu apoyo aquí: FuerteValienteEsperanzado