Amy, dos EUA, é a mãe de Griffin. Aqui, ela nos conta sua jornada até o diagnóstico, abrangendo vários hospitais e tratamentos, e o impacto que viver com a síndrome r(20) está tendo em toda a família.

Prosperando para sobreviver

Griffin era um menino de 5,5 anos muito ativo, bobo e carinhoso. Ele tinha acabado de terminar o pré-escolar e estava atingindo muitos marcos; ele estava prosperando. No início do verão de 2023, notamos um breve episódio em que Griffin não respondeu a nós e parecia um pouco mole. Quando ele saiu rindo, pensamos que ele estava apenas brincando. Dois dias depois, Griffin teve uma crise de ausência perceptível. Ele saiu chorando e perturbado, mas depois foi brincar no parquinho. Como enfermeira, reconheci o que tinha acontecido, mas tentei permanecer calma, sem saber o quanto nossas vidas estavam prestes a mudar.
Apenas dois dias depois, Griffin teve uma convulsão tônico-clônica. Felizmente, sua irmã estava no acampamento de verão e seu irmãozinho estava dormindo.

Foi um dos momentos mais assustadores da minha vida; ele ficou azul, e eu me senti completamente desamparada. Como enfermeira, eu queria apertar um botão de código azul, pegar meu oxigênio e equipamento de sucção, ligar para minha equipe para pedir ajuda, etc., mas éramos apenas nós e nosso filho, esperando pelo EMS.

Testes, retestes, tratamento após tratamento…

O resto do verão foi preenchido com visitas ao hospital. No Hospital Infantil Masonic da U of M, suas ressonâncias magnéticas, testes autoimunes e testes genéticos iniciais estavam normais, mas os EEGs estavam muito anormais. Ele estava tomando três medicamentos anticonvulsivantes, e nós adicionamos um quarto. Eles lutaram para controlar as convulsões de Griffin.
Então, no Minnesota Epilepsy Group, bem antes do Natal, nosso doce guerreiro passou por outra ressonância magnética (normal), punção lombar (normal), painel autoimune (normal) e EEG (anormal). Seu epileptologista recomendou uma rodada de esteroides em altas doses e adicionou um novo medicamento. Passamos por um período de 10 dias sem atividade convulsiva clínica, o que pareceu uma vitória significativa.
No entanto, as coisas lentamente voltaram a ficar descontroladas. Nos 2-3 meses seguintes, fizemos pequenos ajustes na medicação e tentamos IVIG duas vezes devido à sua resposta positiva aos esteroides de alta dosagem. Em abril, estávamos em uma situação terrível: as convulsões eram frequentes, às vezes durando mais de 20 minutos, e ele não estava respondendo aos medicamentos de resgate. Os médicos consideraram transferi-lo para a UTIP (Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica). Felizmente, trocamos nosso epileptologista, que então ajudou a estabilizar sua condição.
Na Clínica Mayo, Griffin foi submetido a outra ressonância magnética (normal), punção lombar (normal), exames laboratoriais específicos, teste GenDx (normal), painel autoimune (normal) e outro EEG (anormal).

Finalmente, um diagnóstico…

Quase um mês depois, recebemos um resultado de laboratório por meio de um portal online: Griffin tem Síndrome do Cromossomo do Anel Mosaico 20.

Tenho uma relação de amor e ódio com esses portais; receber notícias tão difíceis sem ninguém para discuti-las até segunda-feira foi desafiador.

Notavelmente, fomos informados de que poucas instalações realizam o tipo de teste de cariótipo que a Clínica Mayo realizou, que envolveu o exame de seu Cromossomos sob um microscópio para identificar o anel.

Onde estamos agora…

As convulsões de Griffin permaneceram muito descontroladas. Ele não tem nenhum gatilho óbvio; sua frequência e natureza parecem mudar dependendo das combinações de medicamentos que tentamos. Às vezes, ele tem muitas convulsões noturnas, enquanto em outras vezes, ele acumula convulsões curtas durante o dia. Suas convulsões são tipicamente focais, mas também podem estar ausentes ou parcialmente conscientes. No outono de 2024, ele está tomando cinco medicamentos anticonvulsivantes e seguindo a dieta Atkins modificada, mas não consigo me lembrar da última vez que ele teve um dia sem convulsões. Em janeiro de 2025, ele teve um implante VNS instalado.

Impacto familiar

Tudo em nossa vida teve que mudar. Sua irmã mais velha se tornou uma tremenda ajuda e defensora para ele, enquanto seu irmão mais novo verifica constantemente se ele está "bem". Lidar com essas mudanças e a incerteza do futuro da nossa família tem sido indescritivelmente desafiador. O peso de nossas decisões parece imenso. No entanto, temos muita sorte de estar cercados por familiares, amigos, comunidade, igreja, escola, etc. que nos apoiam. Sem essas pessoas, não consigo imaginar onde estaríamos.

Aprendemos a nos dar graça e a viver um dia — às vezes até uma hora — de cada vez. Nós nos apoiamos em nossa fé e aceitamos ajuda daqueles que a oferecem.

Minhas esperanças:

Temos esperança no futuro do nosso filho e continuaremos a defendê-lo e a explorar novas opções.
Nossa esperança é oferecer apoio, esperança e incentivo adicionais a outras famílias que estão passando por jornadas inesperadas e difíceis com seus filhos.

Amy criou um site para arrecadar fundos para ajudar famílias afetadas de forma semelhante por epilepsias raras e complexas. Você pode dar uma olhada e mostrar seu apoio aqui: ForteCorajosoEsperançoso