Amy dagli USA è la madre di Griffin. Qui ci racconta il loro percorso verso la diagnosi, che comprende diversi ospedali e trattamenti, e l'impatto che la convivenza con la sindrome r(20) sta avendo su tutta la famiglia.

Prosperare per sopravvivere

Griffin era un bambino di 5 anni e mezzo molto attivo, sciocco e premuroso. Aveva appena finito la scuola materna e stava raggiungendo molti traguardi; stava prosperando. All'inizio dell'estate del 2023, abbiamo notato un breve episodio in cui Griffin non ci rispondeva e sembrava un po' fiacco. Quando ne è uscito ridendo, abbiamo pensato che stesse solo giocando. Due giorni dopo, Griffin ha avuto una crisi di assenza evidente. Ne è uscito piangendo e sconvolto, ma poi è andato a giocare al parco giochi. Come infermiera, ho riconosciuto cosa era successo, ma ho cercato di rimanere calma, ignara di quanto le nostre vite stessero per cambiare.
Solo due giorni dopo, Griffin ebbe una crisi tonico-clonica. Fortunatamente, sua sorella era al campo estivo e il fratellino stava dormendo.

È stato uno dei momenti più spaventosi della mia vita; è diventato blu e mi sono sentita completamente impotente. Come infermiera, volevo premere il pulsante del codice blu, prendere l'ossigeno e l'attrezzatura per l'aspirazione, chiamare il mio team per chiedere aiuto, ecc., ma eravamo solo noi e nostro figlio, in attesa del pronto soccorso.

Test, nuovi test, trattamento dopo trattamento…

Il resto dell'estate è stato pieno di visite in ospedale. Al Masonic Children's Hospital dell'U of M, le sue risonanze magnetiche, i test autoimmuni e i test genetici iniziali erano normali, ma gli EEG erano molto anormali. Stava assumendo tre farmaci anticonvulsivanti e ne abbiamo aggiunto un quarto. Hanno fatto fatica a tenere sotto controllo le crisi di Griffin.
Poi, al Minnesota Epilepsy Group, proprio prima di Natale, il nostro dolce guerriero è stato sottoposto a un'altra risonanza magnetica (normale), puntura lombare (normale), pannello autoimmune (normale) e EEG (anormale). Il suo epilettologo ha raccomandato un ciclo di steroidi ad alto dosaggio e ha aggiunto un nuovo farmaco. Abbiamo vissuto un periodo di 10 giorni senza attività clinica di crisi epilettiche, il che è sembrato una vittoria significativa.
Tuttavia, le cose tornarono lentamente a essere incontrollabili. Nei successivi 2-3 mesi, abbiamo apportato piccole modifiche alla terapia farmacologica e provato due volte le IVIG a causa della sua risposta positiva agli steroidi ad alto dosaggio. Ad aprile, eravamo in una situazione terribile: le crisi erano frequenti, a volte duravano più di 20 minuti, e non rispondeva ai farmaci di soccorso. I dottori hanno preso in considerazione l'idea di trasferirlo in PICU (terapia intensiva pediatrica). Fortunatamente, abbiamo cambiato epilettologo, che poi ha contribuito a stabilizzare le sue condizioni.
Alla Mayo Clinic, Griffin è stato sottoposto a un'altra risonanza magnetica (normale), puntura lombare (normale), analisi di laboratorio specifiche, test GenDx (normali), pannello autoimmune (normale) e un altro EEG (anormale).

Infine, una diagnosi…

Quasi un mese dopo, abbiamo ricevuto un risultato di laboratorio tramite un portale online: Griffin è affetto dalla sindrome del cromosoma ad anello mosaicato 20.

Ho un rapporto di amore-odio con questi portali: ricevere notizie così difficili senza nessuno con cui discuterne fino a lunedì è stato impegnativo.

In particolare, siamo stati informati che poche strutture eseguono il tipo di test del cariotipo eseguito dalla Mayo Clinic, che prevedeva l'esame del suo cromosomi al microscopio per identificare l'anello.

Dove siamo ora…

Le crisi di Griffin sono rimaste molto incontrollate. Non ha fattori scatenanti evidenti; la loro frequenza e natura sembrano cambiare a seconda delle combinazioni di farmaci che proviamo. A volte, ha molte crisi notturne, mentre altre volte, raggruppa brevi crisi diurne. Le sue crisi sono in genere focali, ma possono anche essere assenti o parzialmente consapevoli. A partire dall'autunno 2024, assume cinque farmaci anticonvulsivanti e segue la dieta Atkins modificata, ma non ricordo l'ultima volta che ha avuto un giorno senza crisi. A gennaio 2025 gli è stato inserito un impianto VNS.

Impatto sulla famiglia

Tutto nella nostra vita è dovuto cambiare. La sorella maggiore è diventata un aiuto e un sostegno tremendo per lui, mentre il fratellino controlla costantemente se sta "bene". Affrontare questi cambiamenti e l'incertezza del futuro della nostra famiglia è stato indescrivibilmente impegnativo. Il peso delle nostre decisioni sembra immenso. Tuttavia, siamo incredibilmente fortunati a essere circondati da una famiglia, amici, comunità, chiesa, scuola, ecc. che ci sostengono. Senza queste persone, non riesco a immaginare dove saremmo.

Abbiamo imparato a darci la grazia e ad affrontare la vita un giorno alla volta, a volte anche un'ora alla volta. Ci appoggiamo alla nostra fede e accettiamo l'aiuto di coloro che ce lo offrono.

Le mie speranze:

Abbiamo speranza per il futuro di nostro figlio e continueremo a sostenere le sue esigenze e a valutare nuove opzioni.
La nostra speranza è di offrire ulteriore supporto, speranza e incoraggiamento ad altre famiglie che stanno affrontando percorsi inaspettati e difficili con i loro figli.

Amy ha creato un sito web per raccogliere fondi per aiutare le famiglie colpite in modo simile da epilessie rare e complesse. Puoi dare un'occhiata e mostrare il tuo supporto qui: ForteCoraggiosoSperanzato