Amy aus den USA ist Griffins Mutter. Hier erzählt sie uns von ihrem Weg zur Diagnose, der mehrere Krankenhäuser und Behandlungen umfasste, und welche Auswirkungen das Leben mit dem R(20)-Syndrom auf die ganze Familie hat.

Gedeihen und Überleben

Griffin war ein sehr aktiver, alberner und fürsorglicher 5,5-jähriger Junge. Er hatte gerade die Vorschule abgeschlossen und erreichte viele Meilensteine; er blühte auf. Im Frühsommer 2023 bemerkten wir eine kurze Episode, in der Griffin nicht auf uns reagierte und etwas schlapp wirkte. Als er lachend aus dem Anfall erwachte, dachten wir, er hätte nur gespielt. Zwei Tage später hatte Griffin einen auffälligen Absence-Anfall. Er erwachte weinend und verstört, ging dann aber auf den Spielplatz, um zu spielen. Als Krankenschwester erkannte ich, was passiert war, versuchte aber, ruhig zu bleiben, da ich nicht wusste, wie sehr sich unser Leben ändern würde.
Nur zwei Tage später erlitt Griffin einen tonisch-klonischen Anfall. Zum Glück war seine Schwester im Ferienlager und sein kleiner Bruder schlief.

Es war einer der schrecklichsten Momente meines Lebens. Er lief blau an und ich fühlte mich völlig hilflos. Als Krankenschwester wollte ich am liebsten den Code-Blue-Knopf drücken, meine Sauerstoff- und Absaugausrüstung holen, mein Team um Hilfe rufen usw., aber da waren nur wir und unser Kind und warteten auf den Rettungsdienst.

Tests, erneute Tests, Behandlung nach Behandlung …

Der Rest des Sommers war voller Krankenhausbesuche. Im U of M Masonic Children's Hospital waren seine MRTs, Autoimmuntests und ersten genetischen Tests normal, aber die EEGs waren sehr auffällig. Er nahm drei Antiepileptika und wir nahmen noch ein viertes. Sie hatten Mühe, Griffins Anfälle unter Kontrolle zu bekommen.
Dann unterzog sich unser süßer Krieger bei der Minnesota Epilepsy Group kurz vor Weihnachten einem weiteren MRT (normal), einer Lumbalpunktion (normal), einem Autoimmun-Panel (normal) und EEG (abnormal). Sein Epileptologe empfahl eine Behandlung mit hochdosierten Steroiden und fügte ein neues Medikament hinzu. Wir erlebten eine Phase von 10 Tagen ohne klinische Anfallsaktivität, was sich wie ein großer Erfolg anfühlte.
Doch langsam geriet er wieder außer Kontrolle. In den nächsten zwei bis drei Monaten nahmen wir kleinere Anpassungen an der Medikation vor und versuchten es zweimal mit IVIG, da er positiv auf die hochdosierten Steroide reagierte. Im April waren wir in einer schrecklichen Lage: Er hatte häufige Anfälle, die manchmal über 20 Minuten dauerten, und er reagierte nicht auf Notfallmedikamente. Die Ärzte überlegten, ihn auf die PICU (pädiatrische Intensivstation) zu verlegen. Glücklicherweise wechselten wir unseren Epileptologen, der dann half, seinen Zustand zu stabilisieren.
In der Mayo Clinic unterzog sich Griffin einer weiteren MRT (normal), einer Lumbalpunktion (normal), spezifischen Laboruntersuchungen, einem GenDx-Test (normal), einem Autoimmun-Panel (normal) und einer weiteren EEG (abnormal).

Endlich eine Diagnose…

Knapp einen Monat später erhielten wir über ein Online-Portal ein Laborergebnis: Griffin hat das Mosaikring-20-Chromosomenseuche.

Ich habe eine Hassliebe zu diesen Portalen. Es war eine Herausforderung, solch schwierige Nachrichten zu erhalten, ohne bis Montag jemanden zum Besprechen zu haben.

Insbesondere wurde uns mitgeteilt, dass nur wenige Einrichtungen die Art von Karyotyp-Tests durchführen, die die Mayo Clinic durchführte, bei denen sein Chromosomen unter einem Mikroskop, um den Ring zu identifizieren.

Wo sind wir jetzt…

Griffins Anfälle sind sehr unkontrolliert geblieben. Er hat keine offensichtlichen Auslöser; ihre Häufigkeit und Art scheinen sich je nach den Medikamentenkombinationen, die wir ausprobieren, zu ändern. Manchmal hat er viele nächtliche Anfälle, während er zu anderen Zeiten kurze Anfälle tagsüber häuft. Seine Anfälle sind typischerweise fokal, können aber auch fehlen oder teilweise bewusst sein. Seit Herbst 2024 nimmt er fünf Antiepileptika und befolgt die modifizierte Atkins-Diät, aber ich kann mich nicht erinnern, wann er das letzte Mal einen anfallsfreien Tag hatte. Im Januar 2025 wurde ihm ein VNS-Implantat eingesetzt.

Auswirkungen auf die Familie

Alles in unserem Leben musste sich ändern. Seine ältere Schwester ist ihm eine enorme Hilfe und Fürsprecherin geworden, während sein kleiner Bruder ständig nachfragt, ob es ihm „gut“ geht. Mit diesen Veränderungen und der Ungewissheit über die Zukunft unserer Familie umzugehen, war eine unbeschreibliche Herausforderung. Die Last unserer Entscheidungen fühlt sich immens an. Wir haben jedoch das unglaubliche Glück, von unterstützender Familie, Freunden, Gemeinde, Kirche, Schule usw. umgeben zu sein. Ohne diese Menschen kann ich mir nicht vorstellen, wo wir wären.

Wir haben gelernt, uns selbst Gnade zu erweisen und das Leben Tag für Tag – manchmal sogar Stunde für Stunde – zu leben. Wir verlassen uns auf unseren Glauben und nehmen Hilfe von denen an, die sie anbieten.

Meine Hoffnungen:

Wir haben Hoffnung für die Zukunft unseres Sohnes und werden uns weiterhin für ihn einsetzen und neue Möglichkeiten prüfen.
Wir hoffen, anderen Familien, die mit ihren Kindern unerwartete und schwierige Reisen unternehmen müssen, zusätzliche Unterstützung, Hoffnung und Ermutigung bieten zu können.

Amy hat eine Website eingerichtet, um Spenden für Familien zu sammeln, die in ähnlicher Weise von seltenen und komplexen Epilepsien betroffen sind. Hier können Sie einen Blick darauf werfen und Ihre Unterstützung zeigen: StarkMutigHoffnungsvoll