Amy z USA je Griffinova matka. Zde nám vypráví jejich cestu k diagnóze, která zahrnuje několik nemocnic a léčebných postupů, a dopad, jaký má život se syndromem r(20) na celou rodinu.
Prospívat k přežití
Griffin byl velmi aktivní, hloupý a starostlivý 5,5letý chlapec. Právě dokončil Pre-K a dosahoval mnoha milníků; prospíval. Začátkem léta 2023 jsme si všimli krátké epizody, kde na nás Griffin neodpověděl a zdál se být trochu ochablý. Když z toho vyšel vysmátý, mysleli jsme, že si jen hraje. O dva dny později měl Griffin znatelný záchvat nepřítomnosti. Vynořil se z něj s pláčem a rozrušený, ale pak si šel hrát na hřiště. Jako zdravotní sestra jsem poznala, co se stalo, ale snažila jsem se zůstat klidná a neuvědomovala jsem si, jak moc se náš život změní.
Jen o dva dny později měl Griffin tonicko-klonický záchvat. Naštěstí jeho sestra byla na letním táboře a jeho malý bratr spal.
Byl to jeden z nejděsivějších okamžiků mého života; zmodral a já se cítila úplně bezmocná. Jako zdravotní sestra jsem chtěla stisknout modré tlačítko, popadnout kyslíkové a odsávací zařízení, zavolat svůj tým na pomoc atd., ale čekali jsme jen my a naše dítě na ZZS.
Testy, opakované testy, léčba po léčbě…
Zbytek léta byl vyplněn návštěvami v nemocnici. V zednářské dětské nemocnici U M, jeho MRI, autoimunitní testy a počáteční genetické testy byly normální, ale EEG byly velmi abnormální. Bral tři léky proti záchvatům a my jsme přidali čtvrtý. Snažili se dostat Griffinovy záchvaty pod kontrolu.
Potom v Minnesota Epilepsy Group, těsně před Vánocemi, náš sladký válečník podstoupil další MRI (normální), lumbální punkci (normální), autoimunitní panel (normální) a EEG (abnormální). Jeho epileptolog doporučil kolo vysokých dávek steroidů a přidal nový lék. Zažili jsme úsek 10 dní bez žádné klinické záchvatové aktivity, což nám připadalo jako významné vítězství.
Věci se však pomalu vracely k nekontrolovatelnému stavu. Během následujících 2-3 měsíců jsme provedli drobné úpravy léků a dvakrát vyzkoušeli IVIG kvůli jeho pozitivní reakci na vysoké dávky steroidů. V dubnu jsme byli na hrozném místě: záchvaty byly časté, někdy trvaly přes 20 minut, a nereagoval na záchranné léky. Lékaři zvažovali jeho převoz na PICU (dětskou JIP). Naštěstí jsme vyměnili našeho epileptologa, který pak pomohl jeho stav stabilizovat.
Na klinice Mayo podstoupil Griffin další MRI (normální), lumbální punkci (normální), specifickou laboratorní práci, testování GenDx (normální), autoimunitní panel (normální) a další EEG (abnormální).
Konečně diagnóza…
Téměř o měsíc později jsme prostřednictvím online portálu obdrželi laboratorní výsledek: Griffin má syndrom mozaikového prstence 20 chromozomu.
Mám k těmto portálům vztah lásky a nenávisti; přijímat tak obtížnou zprávu, s kým o tom až do pondělí diskutovat, bylo náročné.
Zejména jsme byli informováni, že jen málo zařízení provádí typ karyotypového testování, které prováděla Mayo Clinic, což zahrnovalo vyšetření jeho Chromozomy pod mikroskopem k identifikaci prstence.
Kde jsme teď…
Griffinovy záchvaty zůstaly velmi nekontrolované. Nemá žádné zjevné spouštěče; zdá se, že jejich frekvence a povaha se mění v závislosti na kombinacích léků, které zkoušíme. Občas zažívá spoustu nočních záchvatů, zatímco jindy shlukuje krátké denní záchvaty. Jeho záchvaty jsou typicky fokální, ale mohou také chybět nebo být částečně vědomé. Od podzimu 2024 užívá pět léků proti záchvatům a drží upravenou Atkinsovu dietu, ale nepamatuji si, kdy naposledy měl den bez záchvatů. V lednu 2025 si nechal zavést implantát VNS.
Rodinný dopad
Všechno v našem životě se muselo změnit. Jeho starší sestra se mu stala obrovskou pomocí a obhájcem, zatímco jeho malý bratr neustále kontroluje, zda je „v pořádku“. Vyrovnat se s těmito změnami a nejistotou ohledně budoucnosti naší rodiny bylo nepopsatelně náročné. Váha našich rozhodnutí je obrovská. Máme však neuvěřitelné štěstí, že jsme obklopeni podporující rodinou, přáteli, komunitou, církví, školou atd. Bez těchto lidí si nedovedu představit, kde bychom byli.
Naučili jsme se dávat si milost a brát si život jeden den – někdy i jednu hodinu – v kuse. Opíráme se o svou víru a přijímáme pomoc od těch, kteří ji nabízejí.
Moje naděje:
Máme naději v budoucnost našeho syna a budeme ho i nadále obhajovat a zkoumat nové možnosti.
Naším cílem je poskytnout další podporu, naději a povzbuzení dalším rodinám, které se svými dětmi procházejí nečekanými a obtížnými cestami.
Amy vytvořila webovou stránku, aby získala finanční prostředky na pomoc rodinám podobně postiženým vzácnými a komplexními epilepsiemi. Zde se můžete podívat a vyjádřit svou podporu: StrongBraveHopeful
