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Epilepsie und r(20)-Syndrom

Was ist epilepsie

Epilepsie ist eine Erkrankung, die das Gehirn betrifft. Wenn jemand an Epilepsie leidet, bedeutet dies, dass er zu epileptischen Anfällen neigt.

Jeder kann einen einmaligen Anfall haben, aber das bedeutet nicht immer, dass er Epilepsie hat. Epilepsie wird normalerweise nur diagnostiziert, wenn ein Arzt der Meinung ist, dass die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass die Person mehr Anfälle haben könnte.

Epilepsie kann in jedem Alter beginnen und es gibt viele verschiedene Arten. Einige Arten von Epilepsie halten nur eine begrenzte Zeit an und die Person hört schließlich auf, Anfälle zu haben. Aber für viele Menschen ist Epilepsie ein lebenslanger Zustand.

Power of the Brain
Tonic Clonic Seizure

Was sind epileptische Anfälle?

In unserem Gehirn findet ständig elektrische Aktivität statt, da die Zellen im Gehirn einander Nachrichten senden. Ein Anfall tritt auf, wenn im Gehirn ein plötzlicher Ausbruch intensiver elektrischer Aktivität auftritt. Dies verursacht eine vorübergehende Störung der normalen Funktionsweise des Gehirns, sodass die Botschaften des Gehirns durcheinander geraten. Die Folge ist ein epileptischer Anfall.

Es gibt viele verschiedene Arten von Anfällen. Was mit jemandem während eines Anfalls passiert, hängt davon ab, welcher Teil seines Gehirns betroffen ist und wie weit sich die Anfallsaktivität ausbreitet. Bei einigen Arten von Anfällen kann die Person wachsam bleiben und sich dessen bewusst sein, was um sie herum vor sich geht, und bei anderen Arten kann sie das Bewusstsein verlieren. Sie können ungewöhnliche Empfindungen, Gefühle oder Bewegungen haben. Oder sie können steif werden, zu Boden fallen oder zucken.

Seltene und komplexe Epilepsien

Epilepsie ist die häufigste neurologische Erkrankung, aber Epilepsie ist keine einzelne Krankheit. Bei etwa 30-40% der Menschen mit Epilepsie bleiben ihre Anfälle behandlungsresistent – Sie werden vielleicht den Begriff „refraktäre“ oder „schwierig zu behandelnde“ Epilepsie hören. Tatsächlich werden derzeit über 100 verschiedene seltene und komplexe Epilepsien definiert, bei denen es sich jeweils um eigenständige seltene Krankheiten handelt, die manchmal als „Epilepsie“ bezeichnet werden. Jede der „Epilepsen“ kann abhängig von der/den Ursache(n) der Krankheit einer oder mehreren der folgenden Ätiologien zugeordnet werden: 

  1. Genetisch
  2. Strukturell
  3. Immun
  4. Ansteckend
  5. Neugeborene
  6. Unbekannt

Erfahren Sie mehr über andere seltene und komplexe Epilepsien durch unsere Partnerorganisationen: EpiCARE ERN – EU, Rare Epilepsy Network (REN) – USA, Genetisches Epilepsie-Team Australien (GETA) – AUS

rare and complex epilepsies

Seltene genetische Epilepsien

Das r(20)-Syndrom ist eine seltene Form der genetischen Epilepsie. Aufgrund der Ringbildung des Chromosoms wird das r(20)-Syndrom neben Erkrankungen mit Ringen auf anderen Paaren der 23 auch als komplexe Copy Number Variant (CNV) bezeichnet Chromosomen. Komplexe CNVs sind viel schwieriger zu erforschen als einzelne Genmutationen, bei denen ein spezifisches pathogenes (krankheitsverursachendes) Gen für die Behandlung anvisiert werden kann.

Wir wissen, dass Menschen mit r(20)-Syndrom eine Chromosomenanomalie gemeinsam haben, bei der eines von jedem Paar des 20. Chromosoms in einigen aller Zellen ihres Körpers in Ringform gebildet wird. Einige Menschen mit r(20)-Syndrom (meistens diejenigen, die kein Mosaik sind, mit Ringen in 100% ihrer Zellen) haben eine nachweisbare Variante in ihrem Chromosom, wobei ein Stück genetisches Material fehlt, aber das gelöschte Stück DNA ist nicht das für alle gleich. Auch einige Menschen mit Mosaik-r(20)-Syndrom haben eine nachweisbare Deletion in ihrer DNA, aber die meisten haben keine nachweisbaren Deletionen. Dennoch teilen alle mit der Diagnose r(20)-Syndrom ähnliche Symptome, insbesondere die ungewöhnlicheren halluzinogenen Anfälle und anhaltenden Verwirrtheitsanfälle (NSCE) – wenn auch über ein recht breites Spektrum.

Was wir noch nicht wissen, ist, warum die beiden Enden von Chromosom 20 zusammenkleben, um die Ringform zu bilden, und warum der Ring Anfälle und andere Symptome (kognitiver Rückgang und Verhaltensstörung) verursacht. Wenn wir Antworten auf diese Fragen finden, finden wir vielleicht Hinweise darauf, wie gezieltere und potenziell erfolgreichere Behandlungsmöglichkeiten in Zukunft aussehen könnten.

Epileptische Enzephalopathie

Epileptische Enzephalopathie liegt vor, wenn die epileptische Aktivität und die Anfälle zu schwereren kognitiven und Verhaltensstörungen beitragen, als aufgrund der zugrunde liegenden Ursache allein zu erwarten wäre.

Question

Ist das r(20)-Syndrom mit anderen Epilepsie-Syndromen verbunden?

Epilepsien können als Syndrome definiert werden, die auf den verschiedenen Anfallstypen basieren, EEG Muster, Alter des Auftretens oder basierend auf der Ursache, falls bekannt, sowie assoziierte Komorbiditäten. 

Das r(20)-Syndrom ist ein eigenständiges Epilepsiesyndrom, da es charakteristische Merkmale mit einer spezifischen genetischen Ursache aufweist

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