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Anzeichen und Symptome

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Anzeichen und Symptome des r(20)-Syndroms

Wir bitten Sie, eine Chromosomenanalyse in Betracht zu ziehen, wenn Sie einen Patienten mit den folgenden Symptomen haben:

  • In den meisten Fällen normale kindliche Entwicklung bis zum Ausbruch der Epilepsie
  • Vorwiegend fokale Bewusstseinsstörungen
  • Medizinisch refraktäre Epilepsie mit lang anhaltenden fokalen Anfällen mit beeinträchtigtem Bewusstsein bei normaler Neuroimaging
  • Häufige nächtliche Anfälle (in den meisten Fällen subtil und vom Frontallappen ausgehend)
  • Interiktal EEG mit charakteristischem Erscheinungsbild mit logarithmischen Zügen von Theta-Wellen, mit einer Spitze bei 5 Hz und einem scharf konturierten oder gekerbten Erscheinungsbild
  • Epilepsie (häufig Beginn zwischen 4 und 11 Jahren) kann mit kognitiven Schwierigkeiten (epileptische Enzephalopathie) und mit nicht konvulsivem Status epilepticus einhergehen
  • Mangel an Dysmorphien oder anderen angeborenen Fehlbildungen
  • Kognitive Beeinträchtigung/Lernschwierigkeiten sehr häufig nach Beginn der Epilepsie
  • Verhaltensstörung

Warum die Diagnose des r(20)-Syndroms wichtig ist

Es gibt viele Gründe, warum Patienten Anfälle haben, sowohl genetische als auch nicht-genetische. Das Auffinden der Ursache ist für Ärzte enorm hilfreich, um die Behandlung zu steuern, andere klinische Probleme zu identifizieren, für die Patienten möglicherweise gefährdet sind, und prognostische Informationen bereitzustellen. Die Suche nach der Ursache ist daher für Patienten hilfreich, sowohl aus den eben genannten Gründen als auch, weil sie eine Erklärung für die Probleme ihres Kindes liefert. Da das Ringchromosom-20-Syndrom durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert wird, die nicht routinemäßig bei allen Patienten mit Krampfanfällen durchgeführt wird, glauben wir, dass diese Störung wahrscheinlich unterdiagnostiziert wird. Die Betrachtung von r(20) als potenzielle Quelle der daraus resultierenden Symptome und die Durchführung geeigneter Tests könnten Familien helfen, die diagnostische Odyssee zu bewältigen und sicherzustellen, dass geeignete Behandlungspläne vorhanden sind

Was tun bei Verdacht auf R(20)-Syndrom?

Bei Verdacht auf ein r(20)-Syndrom ist eine zytogenetische (chromosomale) Bestätigung der Diagnose unerlässlich.

Da die Chromosomenanalyse oder der Karyotyptest keine Routineuntersuchung sind, wenn die Epilepsie zum ersten Mal auftritt, kann die Diagnose des r(20)-Syndroms verzögert oder unerkannt bleiben.

Bitte beachten Sie:

  • Wir haben den Ring 20 in nur 5% von Zellen gesehen und empfehlen, einen Screen für chromosomales Mosaik anzufordern. Da das r(20)-Syndrom nur in einer kleinen Anzahl von Zellen als Mosaik mit dem Ring auftreten kann, müssen mindestens 50 Zellen analysiert werden.
  • Neuere Array-Technologien (CGH- oder SNP-Arrays) erkennen das Ringchromosom NICHT und wir empfehlen eine standardmäßige Metaphase-Chromosomenanalyse.

Geeignetes diagnostisches Testverfahren für das r(20)-Syndrom

Ring 20 wird normalerweise durch zytogenetische (Chromosomen-)Analyse aus einer kleinen Blutprobe diagnostiziert. Die Chromosomen aus den Zellen im Blut werden untersucht und der Ring ist normalerweise unter einem Mikroskop offensichtlich. Die Diagnose kann auch anhand von Hautzellen gestellt werden.

Neueren DNA-Tests wie der Sequenzierung fehlen Ringe. Chromosomale Microarray-Tests identifizieren Deletionen, die bei der Bildung des Rings auftreten können, aber dies trifft nur auf 1/3 der Ring 20-Patienten zu. Für eine Diagnose bleibt eine Betrachtung notwendig Chromosomen durch ein Mikroskop, um ihre Form zu sehen. Zusätzliche molekulargenetische Tests wie FISH und Microarrays aus derselben Blutprobe zeigen jedoch genauer, wo die Enden des Chromosoms gebrochen sind und wie viel Chromosomenmaterial gegebenenfalls fehlt. Der Ring 20 kann auch aus Hautzellen analysiert werden, aber dies ist selten, da das Erhalten einer Hautbiopsie für den Test invasiver ist und die meisten Ärzte und Patienten es vorziehen, eine Blutprobe zu erhalten

Obige Informationen freundlicherweise zur Verfügung gestellt von Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Bromley Chair, Professor für Pathologie und Labormedizin Leiter der Abteilung für Genomdiagnostik am Kinderkrankenhaus der Philadelphia Perelman School of Medicine, U of Penn.