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Wie behandelt man r(20)

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Anfälle sprechen normalerweise nicht auf medizinische, diätetische oder Neurostimulation an und es gibt derzeit keine empfohlene Behandlung für das r(20)-Syndrom. Es gibt Berichte über die Wirksamkeit der ketogenen Diät und der Vagusnervstimulation in Einzelfällen, andere Fälle sprechen jedoch nicht auf diese Behandlungen an und es gibt keine ausreichenden Beweise.

Eine Polytherapie sollte vermieden werden, da dies das Risiko von Nebenwirkungen erhöht und die Anfallskontrolle wahrscheinlich nicht verbessert.

Es ist oft unnötig, alle NCSE-Episoden zu behandeln, die Minuten, Stunden oder sogar Tage andauern können, da sich die Patienten normalerweise spontan erholen. Die Anwendung von Notfallmedikamenten kann unwirksam sein und bei regelmäßiger Anwendung zu einer Sedierung führen und die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

Bei diesem Syndrom wurde über plötzlichen unerwarteten Tod berichtet, und daher müssen Entscheidungen, keine Medikamente zu verschreiben, dies berücksichtigen.

EMPFEHLUNGEN

Individuelle Notfallprotokolle

Individuelle Behandlungspläne sollten erstellt werden für:

  • anhaltende Anfälle
  • krampfhafter Status epilepticus
  • nicht konvulsiver Status epilepticus (NCSE)

Versorgen Sie den Patienten und/oder Pfleger mit:

  • Sicherheitsratschläge, insbesondere in Bezug auf den „Verwirrtheitszustand“ im Zusammenhang mit NCSE-Episoden
  • SUDEP-Risikomanagement
  • Genetische Beratung
  • Anforderungen an die Unterstützung von Patienten, Betreuern und Arbeitgebern (neuropsychologische Bewertung, Anleitung, potenzielle psychiatrische Unterstützung)

Überprüfen Sie die Auswirkungen von Anfällen, Medikamenten und Komorbiditäten auf:

  • Alltägliche Aktivitäten
  • Gesamtwohlbefinden
  • Psychische Gesundheit
  • Körperliche Gesundheit
  • Unabhängigkeit
  • Biologisches und psychiatrisches Gesundheitsverhalten

Komorbiditäten

Bis zum Beginn der Anfälle scheint die kindliche Entwicklung normal zu sein, jedoch folgt häufig ein rascher Rückgang der intellektuellen Leistungsfähigkeit. Bereits erworbene Fähigkeiten können verloren gehen. Dieser Fähigkeitsverlust reicht vom Verlust einiger Fähigkeiten, wobei die intellektuellen Funktionen im normalen Bereich bleiben, bis hin zu einem erheblichen Verlust an Fähigkeiten, einschließlich Schwierigkeiten mit der Mobilität und dem Verlust von Sprach- und Sprachfunktionen. Das r(20)-Syndrom ist mit einer epileptischen Enzephalopathie in Zeiten schlechter Anfallskontrolle verbunden.

In der Schule/Hochschule und am Arbeitsplatz ist wahrscheinlich Unterstützung erforderlich. Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressionen vor und/oder nach einem Anfall werden gemeldet. Viele Menschen entwickeln autistische Merkmale. Eine Vorhersage, wie stark Lern- und Verhaltensprobleme in Zukunft sein werden, ist zu Beginn der Epilepsie nicht möglich.

Insgesamt kann etwa die Hälfte der Patienten einen Intelligenzquotienten haben, der als Erwachsener im normalen Bereich liegt, aber viele von ihnen haben möglicherweise einen relativen Rückgang ihrer kognitiven Fähigkeiten während der Kindheit erlitten.