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Forschung

Das r(20)-Syndrom gilt als wenig erforschte seltene Krankheit. In der medizinischen Literatur werden nur begrenzte Informationen veröffentlicht, wobei viele Veröffentlichungen Einzelfallstudien enthalten und die größten Kohorten für Forschungsstudien (klinisch und/oder genetisch) maximal 25 Patienten umfassen. Daher ist unklar, ob wir die Genetik (Genotyp), das Spektrum der Symptome und der damit verbundenen Komorbiditäten (Phänotyp) oder den typischen Verlauf des r(20)-Syndroms im Laufe des Lebens wirklich verstehen.

Eines der Hauptziele von Ring20 Research and Support UK CIO ist es, Möglichkeiten für gemeinsame Forschung zu suchen und zu fördern, um das Wissen und letztendlich die Gesundheitsergebnisse für Menschen mit R(20)-Syndrom auf der ganzen Welt zu verbessern.

Ring20 hat eine 4-Säulen-Forschungsstrategie entwickelt, von der wir hoffen, dass sie uns eines Tages in Richtung Präzisionsmedizin führen wird.

Kampagne Forschungsfonds

Im Jahr 2017 haben wir unsere Forschungsfondskampagne gestartet, um 78.000 £ an Mitteln für wichtige Forschung zu sammeln.

Bisher haben wir 67.046 £ gesammelt

Diagnose

Informieren Sie sich auf unserer UNRAVEL-Seite über die Arbeit, die wir mit Illumina leisten, um zu versuchen, die Diagnose des r(20)-Syndroms zu verbessern

Ursachen

Wir wissen noch nicht, warum das Ringchromosom Krampfanfälle und andere Symptome verursacht, aber wir würden es gerne herausfinden!

Therapeutika

Lesen Sie das von uns veröffentlichte Papier über die Verwendung ketogener Ernährungstherapien in r(20)

Prognose

Wir verfügen über Mittel zur Unterstützung einer naturgeschichtlichen und Biomarker-Studie zum r(20)-Syndrom, die wir hoffentlich 2021 beginnen können