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PLRH-Forschungsstudie

Veröffentlichung des ersten Ring20-Forschungsprojekts beim BPNA-Meeting, Januar 2019

Eine persönliche Reise von Donald Gordon, Ring 20 Research Support UK CIO Vorsitzender und Treuhänder

Nach 5 langen Jahren des Studiums und Abschlusses in Ernährungswissenschaften und über 15 Jahren Beteiligung an r(20) darf ich endlich eine Pilotforschungsstudie auf einem britischen wissenschaftlichen Treffen zu r(20) vorstellen.

Die eigentliche Arbeit begann, als ich 2018 in mein letztes Jahr meines Studiums der Ernährungswissenschaften eintrat, was ein lebenslanger Ehrgeiz war. Ich hatte die Möglichkeit, meine Dissertation fertigzustellen und mich auf einen Bereich zu konzentrieren, der mir am Herzen liegt. Natürlich schienen R(20) und Ernährung ein naheliegendes und würdiges Thema zu sein.

Die Idee: Ich war schon lange fasziniert und fasziniert von der Kapazität für die ketogene diät und seine Fähigkeit, Anfälle zu kontrollieren. Geschichten von Familienmitgliedern und anderen Selbsthilfegruppen für Patienten wie Matthew's Friends zu hören und diesen berühmten Film zu sehen.Erstens, schade nicht“ mit der amerikanischen Schauspielerin Meryl Streep in der Hauptrolle, war ich nicht weniger neugierig darauf, wie es mit unserem und ähnlichen Epilepsie-Syndromen zusammenhängen könnte.

Ich begann daher damit, einen Forschungsvorschlag zur Überprüfung durch die medizinische Ethikkommission meiner Institution am Center For Nutrition and Lifestyle Management (CNELM) zu schreiben – der Titel, nach einer kleinen Verfeinerung, ergab sich als „Die mechanistische Plausibilität für die Umsetzung der ketogenen Diät in r (20) und seltene Epilepsie-Syndrome.“

Die Herausforderung: Leider wurde mein ursprünglicher Vorschlag, R(20)-Familien und medizinisches Fachpersonal zu befragen, aufgrund meines Engagements für die Wohltätigkeitsorganisation von der Ethikkommission aufgrund eines potenziellen Interessenkonflikts und potenzieller Voreingenommenheit nicht genehmigt. Unbeirrt überarbeitete ich den Vorschlag und schloss meine Dissertation mit einer Literaturrecherche ab, die mit der Notwendigkeit weiterer Forschung endete.

Die Lösung: Spulen wir vor bis März 2018 und einem „Think Research“-Patiententag für seltene Krankheiten, der vom National Institute for Health Research (NIHR) in London. Hier besuchte ich eine Präsentation von The Patient Led Research Hub (PLRH) Teil der Clinical Trials Unit des Department of Medicine der University of Cambridge.

Ich war von der potenziellen Gelegenheit ergriffen, mit ihnen zusammenzuarbeiten, um unser Forschungsprofil weiterzuentwickeln, und wandte mich im Namen unserer Wohltätigkeitsorganisation an sie, die es ermöglichen würde, den ursprünglichen Teil meiner Forschungsarbeit zu erfüllen. Nachdem sie ihnen eine Kopie meiner Forschungsarbeit und Methodik hinter der Dissertation zur Verfügung gestellt hatten, erklärten sie sich bereit, einen Vorschlag zu unterbreiten und nach Finanzierung zu suchen, um einen Workshop und eine Umfrage zu ermöglichen. Ein kleiner Zuschuss wurde gesichert und nach zwei Umfragen unter Medizinern und r(20)-Familien brachte der Workshop Vertreter dieser beiden Gruppen zusammen, darunter Dr. Archana Desurkar, Dr. Thomas Hiemstra, Dr. Sophia Varadkar, Emma Williams MBE und vier r(20) Familien in London Mai 2019.

Die Zukunft: Nach Überprüfung und Analyse der Ergebnisse der Umfragen und des Workshops wurde diese Zusammenarbeit und der Beitrag von Medizinern sowie r(20)-Familien nun niedergeschrieben und als wissenschaftliches Poster-Abstract von der British Pediatric Neurology Association (British Pediatric Neurology Association) akzeptiert (BPNA) für ihre Konferenz in Belfast am 29rd Januar 2020.

Unnötig zu erwähnen, dass ich mich sehr darüber freue, das wissenschaftliche Abstract-Poster auf der Konferenz zu präsentieren und einen r(20)-Wohltätigkeitsstand zu veranstalten, um das Bewusstsein unter pädiatrischen Neurologen im Vereinigten Königreich zu schärfen.

Hier ist ein kurzer Einblick in das, was wir während dieses Projekts erreicht haben.

Die ketogene Diät (KDT) sollte als Behandlungsoption für eine frühzeitige Intervention für Personen mit r(20) in Betracht gezogen werden, die ausnahmslos an medikamentenrefraktärer Epilepsie leiden, zusammen mit der Einhaltung der NICE-Richtlinien. Darüber hinaus spiegelt das aktuelle Alter der r(20)-Patienten (50% 18 Jahre oder älter) eine Lücke in der Bereitstellung von KDT wider, was darauf hindeutet, dass eine verstärkte Bereitstellung von KDT-Diensten für Erwachsene dringend erforderlich ist.

Darüber hinaus wurden die Ergebnisse und die Aufarbeitung weiterentwickelt, um ein wissenschaftliches Übersichtspapier bereitzustellen, das auf die endgültige Annahme in der Veröffentlichung „Epilepsia“ wartet. Diese Publikation wurde von unserer medizinischen Beraterin Dr. Sophia Varadkar als die meistgelesene relevante Publikation für Neurologen und Kliniker empfohlen.

Die Abstracts und Übersichtsartikel sind betitelt

„Bewertung der Rolle der ketogenen Ernährung bei Ring20-Epilepsie: ein patientengeführter Ansatz“

Ich hoffe, allen unseren Mitgliedern Zugang zum vollständigen Abstract und Poster gewähren zu können, an dem ich arbeite, während ich diesen BLOG schreibe – ich glaube, dass 2020 ein aufregendes Jahr wird, insbesondere im Bereich der Forschung für r(20 ) und ich bin stolz, Teil der Reise und Mission zu sein. Ich bin auch zutiefst dankbar für die unermüdliche und bemerkenswert kooperative Unterstützung, die wir von Laura Mader und Dr. Thomas Hiemstra erhalten haben PLRH während des gesamten Projekts.

The survey example slide above shows a segment of one of the typical responses we received and the group pictures from the workshop.

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