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Neu diagnostiziert

Wenn Sie gerade eine Diagnose des r(20)-Syndroms für sich selbst oder Ihr Kind erhalten haben, verstehen wir, dass dies eine besorgniserregende Zeit für Sie sein kann, wenn Sie sich mit diesen Neuigkeiten abfinden. Keine Sorge, deshalb sind wir hier, um Ihnen zu helfen!

Einige Menschen erhalten innerhalb kurzer Zeit nach Beginn ihrer Anfälle eine Diagnose, aber die Mehrheit der Menschen lebt seit einigen Jahren mit ihren Symptomen. Das macht es nicht einfacher, herauszufinden, dass Sie das r(20)-Syndrom haben, denn in allen Fällen stehen Ihrem medizinischen Team nur sehr begrenzte Informationen zur Verfügung – tatsächlich könnten Sie der erste Fall von r(20) sein, den sie haben in ihrer medizinischen Laufbahn behandelt.

Laden Sie unsere Willkommenspakete herunter

Wir haben zwei Willkommensblätter zum Herunterladen, um Ihnen den Einstieg zu erleichtern, wie Sie über alles, was bei Ring20 vor sich geht, auf dem Laufenden bleiben und sich mit anderen r(20)-Familien verbinden und an Gesprächen teilnehmen können – natürlich, wenn Sie bereit sind !

Einige r(20) Fakten und Zahlen

Wir wissen noch nicht, wie viele Menschen r(20) haben, obwohl in der medizinischen Literatur weltweit etwa 200 Fälle des r(20)-Syndroms zitiert werden

Die Hauptsymptome von r(20) sind:

  • schwer zu behandelnde Anfälle (häufig schlimmer nachts)
  • kognitive Beeinträchtigung/Abnahme (nach Anfallsbeginn)
  • Verhaltensstörung

Die Symptome variieren von Person zu Person und es gibt ein breites Spektrum von leicht Betroffenen bis zu schwereren Betroffenen.

Es gibt 2 Formen des r(20)-Syndroms:

  • Mosaik (% der vom Ring betroffenen Zellen)
  • Nicht-Mosaik (Ring in allen Zellen zu finden – typischerweise jüngerer Beginn der Anfälle und schwerere Symptome)

Das r(20)-Syndrom wird selten vererbt

Es gibt keine empfohlene Behandlung für das r(20)-Syndrom

Wir wissen, dass Menschen mit r(20)-Syndrom Anfälle haben, aber wir wissen noch nicht, warum die Ringbildung diese verursacht.

Wir können noch nicht beschreiben, wie die Krankheit im Laufe der Zeit fortschreiten wird

Viele Menschen mit R(20)-Syndrom benötigen Unterstützung in Ausbildung und/oder Arbeit

Ring20 - hier um zu helfen!

Auch wenn wir noch vieles über das R(20)-Syndrom, seine Ursachen und die Behandlung von Menschen noch nicht wissen, verzweifeln Sie nicht. Es gibt viel, was wir tun können und tun, um Sie und Familien wie Sie zu unterstützen…

Wenn Sie bereit sind, besuchen Sie die folgenden Seiten auf unserer Website:

  • r(20)-Syndrom Seiten mit allem, was Sie über Ihre Diagnose wissen müssen
  • Für Familien Seiten, wie Ring20 Sie und Ihre Familie unterstützen kann
  • Forschung Seiten für laufende Forschungsprojekte zur Verbesserung der Diagnose, Behandlung und Behandlung von R(20)