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Warum entsteht ein Ringchromosom 20 und was verursacht die auftretenden Symptome?
Die einfache Antwort...
Wir wissen, dass sich ein Ringchromosom auf jedem Chromosom bilden kann und dass dies häufig zufällig vor der Geburt geschieht. Wir wissen jedoch nicht, warum ein Ringchromosom 20 die Symptome verursacht, die bei vielen Menschen mit einer R(20)-Diagnose auftreten.
Was kann getan werden, um dies zu ändern?
Wir brauchen mehr Forschung zur komplexen Biologie des Ringchromosoms 20 durch Wissenschaftler, um zu sehen, ob sie versuchen können, diese Frage zu beantworten.
Es wurden einige genetische Untersuchungen durchgeführt, um zu versuchen, Ringe wachsen zu lassen Chromosomen in der Zellkultur – konkret in r(20), (14) und r(17). Was gefunden wurde, ist dieser Ring Chromosomen sind im Vergleich zu linearen besonders instabil Chromosomen und kommen im Labor nicht gut zurecht. Um mehr über den Ring zu erfahren, sind fortgeschrittenere Techniken erforderlich, um dieses Problem zu überwinden Chromosomen zu versuchen, die zugrunde liegende(n) biologische(n) Ursache(n) für die Symptome zu finden. Erst dann können wir beginnen, über neue Behandlungen nachzudenken, die gezielt Menschen mit R(20) helfen.
