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Ermöglichung des genomischen Verständnisses des Ringchromosom-20-Syndroms

Eine Zusammenarbeit zwischen

Willkommen auf unserer UNRAVEL-Projektseite!

Hier finden Sie alle Informationen zu unserem Ring20-Kooperationsprojekt mit Illumina Inc.

Warum ENTWICKELN?

Das Ringchromosom-20-Syndrom ist eine seltene und wenig erforschte Erkrankung, die viele Fragen sowohl von Familien als auch von Klinikern/Wissenschaftlern aufwirft. Ring20 begeben sich auf eine Reise, um zu versuchen, einige der Geheimnisse von r(20) zu LÖSEN, um zu sehen, ob wir die Diagnose einfacher machen und Hinweise finden können, um in Zukunft bessere Behandlungen zu ermöglichen.

UNRAVEL umfasst zwei unterschiedliche Phasen:

Hier ist ein Überblick darüber, was wir während des Unravel-Projekts behandeln werden:

Phase 1

(6-12 Monate)

Wir haben im Januar 2021 mit der Arbeit begonnen und werden Ihnen in den kommenden Monaten auf dieser Website und über unsere sozialen Medien neue Informationsaktualisierungen zukommen lassen.

Bildung und Wissen sind Macht, und wir möchten die Familien unserer r(20)-Patienten in die Lage versetzen, fundierte Entscheidungen über ihre Teilnahme an der Forschung zu treffen und mit Erwartungen umzugehen.

Hier ist ein Überblick über einige der Aktivitäten, die wir geplant haben…

Grundlagen der Genomik: Wie könnte das helfen?

Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Genomik? Wie kann Genomik Menschen mit r(20) helfen, sowohl mit als auch ohne Diagnose? Wir versuchen zu erklären, was möglich ist – und was nicht.

Grundlagen der Forschung: Was Sie wissen müssen

Für viele r(20)-Patienten und Familien ist dies die erste Gelegenheit, an der Forschung teilzunehmen. Es gibt einige Grundprinzipien, die wir versuchen werden, Ihnen zu erklären, bevor Sie beginnen.

Ethische Genehmigung

Für jede neue Forschung ist eine ethische Genehmigung erforderlich, um sicherzustellen, dass Patienten und ihre Familien geschützt sind. Wir werden diesen Prozess so schnell wie möglich starten.

Einwilligungsformulare

Bevor Sie sich für eine Forschungsstudie anmelden, müssen Sie Ihre Einwilligung erteilen, daher bereiten wir Einwilligungsformulare für Phase II vor.

Phase 2

(tbc)

Die wissenschaftliche Partnerschaft wird daran arbeiten, die Genome von r(20)-Patienten zu enträtseln, um neue Fälle zu identifizieren und einen effektiven diagnostischen Test für die Zukunft zu entwickeln.

Bevor wir diese 2. Phase beginnen können, muss noch viel Arbeit geleistet werden, nicht zuletzt müssen wir eine ethische Genehmigung einholen und Patienteneinverständniserklärungen erstellen (alles Teil der oben genannten Phase I).

Patientenrekrutierung

Für diese Studie werden etwa 20 Personen mit einer r(20)-Diagnose benötigt. Wir brauchen Leute aus dem gesamten Spektrum – männlich/weiblich, Mosaik/Nicht-Mosaik, Kinder/Erwachsene usw. Wir werden zu gegebener Zeit mitteilen, wann und wer zur Anmeldung berechtigt ist.

Beispielsammlung

Wir benötigen Proben von jedem Teilnehmer, mit denen Illumina arbeiten kann, und dies können einfache Blutproben oder möglicherweise kleine Haut- oder Speichelproben sein. Wir teilen Ihnen mit, wohin Sie gehen müssen, um Ihre Probe abzugeben und wie Sie sie an uns senden können.

Forschung und Entwicklung

Sobald die Proben gesammelt sind, kann Illumina mit der aufregenden Arbeit beginnen, um zu sehen, ob sie r(20) mit ihren Hochleistungsmaschinen mit Whole Genome Sequencing „sehen“ können, und dann hoffentlich ihre Computer konfigurieren, um in Zukunft neue r(20)-Diagnosen zu erstellen .

Verbreitung der Ergebnisse

Wer an der Studie teilnimmt, erhält die Ergebnisse der Untersuchung, wenn sein Genom sequenziert ist. Alle neuen Entdeckungen, die wir über die Genomik des r(20)-Syndroms im Allgemeinen machen, werden umfassend veröffentlicht und können die Grundlage für mögliche neue Forschungsarbeiten in der Zukunft bilden.

Lernen Sie unsere Unravel-Champions kennen

Wir haben wirklich Glück, eine Kerngruppe von Personen zu haben, die mit dem R(20)-Syndrom leben, sowie Eltern/Betreuer, die uns helfen, UNRAVEL zu gestalten. Lernen Sie sie etwas besser kennen …

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Annebelle Herbst (SAfrika)

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Steve Baumley (USA)

Junko Okuda

Junko Okuda (USA/Japan)

Valeria Ferracciolo

Valeria Ferracciolo (Italien)

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Tim Buckinx (Belgien)

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Yvonne Goodson (Großbritannien)

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Nicola Middleton (Großbritannien)

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Dale Ward (Großbritannien)

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Carl Darby (Großbritannien)

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Häufig gestellte Fragen

Hier sind einige der Fragen, die uns oft zum UNRAVEL-Projekt gestellt werden:

Für die Teilnahme an der Illumina-Studie benötigen wir etwa 20 Personen mit einer r(20)-Diagnose. Zu gegebener Zeit werden die Zulassungskriterien festgelegt, also schauen Sie regelmäßig auf dieser Seite vorbei.

Wir hoffen immer noch, die Natural History and Biomarker Study mit der University of Glasgow fortzusetzen, mussten den Start jedoch aufgrund der Pandemie verschieben. Dies sind 2 verschiedene Forschungsprojekte, die sich mit dem r(20)-Syndrom befassen, obwohl sie miteinander verbunden sind. Die erforderlichen Proben und die Patientenauswahl für die Illumina-Studie werden im Rahmen der Natural History Study durchgeführt und die Ergebnisse der sequenzierten Genome werden in das zu erstellende Patientenregister zurückgeführt.

Weitere Informationen zur Natural History Study folgen, sobald sie verfügbar sind.

Wir werden nur eine bestimmte Anzahl von Proben benötigen, damit die Wissenschaftler ihre Forschung durchführen können, und idealerweise brauchen wir eine Reihe von Individuen: Marke/weiblich, jung/alt, Mosaik/Nicht-Mosaik, mit Deletionen im Chromosom/ohne Deletionen, verschiedene Symptome oder IQ-Level etc..
Wenn sich mehr Personen melden als benötigt werden (wir gehen davon aus, dass etwa 20 Proben erforderlich sein werden), werden wir einen sorgfältigen Auswahlprozess durchführen, um sicherzustellen, dass das Spektrum der zu untersuchenden Personen so vielfältig wie möglich ist. Dies wird den Wissenschaftlern helfen zu sehen, ob/wo Unterschiede im Genom zwischen Personen mit r(20)-Syndrom auftreten und mit welchen Symptomen sie korrelieren könnten.
Natürlich möchten wir, dass sich möglichst viele Einzelpersonen melden, und wir werden alle darüber informieren, wann Sie mit der Anmeldung beginnen können.

Wir werden in den kommenden Wochen und Monaten damit beginnen, viele neue Informationen zu produzieren, um allen zu helfen, besser zu verstehen, was eine r(20)-Diagnose bedeutet und was wir über das r(20)-Syndrom wissen/nicht wissen UND was wir hoffe, versuchen, es herauszufinden.
Wir können leider nicht von Fall zu Fall konkret antworten, aber es wird Gelegenheit geben, Fragen zu stellen, während wir uns durch diese Aufklärungs- und Sensibilisierungsphase bewegen, in der wir Experten hinzuziehen werden, die uns bei unserer Arbeit unterstützen.

Am besten abonnieren Sie oben unsere Mailingliste oder senden Sie uns eine E-Mail an unravel@ring20researchsupport.co.uk

Haben Sie weitere Fragen?

Wir beantworten sie gerne. Senden Sie uns unten eine kurze Nachricht