Für die Teilnahme an der Illumina-Studie benötigen wir etwa 20 Personen mit einer r(20)-Diagnose. Zu gegebener Zeit werden die Zulassungskriterien festgelegt, also schauen Sie regelmäßig auf dieser Seite vorbei.

Wir hoffen immer noch, die Natural History and Biomarker Study mit der University of Glasgow fortzusetzen, mussten den Start jedoch aufgrund der Pandemie verschieben. Dies sind 2 verschiedene Forschungsprojekte, die sich mit dem r(20)-Syndrom befassen, obwohl sie miteinander verbunden sind. Die erforderlichen Proben und die Patientenauswahl für die Illumina-Studie werden im Rahmen der Natural History Study durchgeführt und die Ergebnisse der sequenzierten Genome werden in das zu erstellende Patientenregister zurückgeführt.

Weitere Informationen zur Natural History Study folgen, sobald sie verfügbar sind.

Wir werden nur eine bestimmte Anzahl von Proben benötigen, damit die Wissenschaftler ihre Forschung durchführen können, und idealerweise brauchen wir eine Reihe von Individuen: Marke/weiblich, jung/alt, Mosaik/Nicht-Mosaik, mit Deletionen im Chromosom/ohne Deletionen, verschiedene Symptome oder IQ-Level etc..
Wenn sich mehr Personen melden als benötigt werden (wir gehen davon aus, dass etwa 20 Proben erforderlich sein werden), werden wir einen sorgfältigen Auswahlprozess durchführen, um sicherzustellen, dass das Spektrum der zu untersuchenden Personen so vielfältig wie möglich ist. Dies wird den Wissenschaftlern helfen zu sehen, ob/wo Unterschiede im Genom zwischen Personen mit r(20)-Syndrom auftreten und mit welchen Symptomen sie korrelieren könnten.
Natürlich möchten wir, dass sich möglichst viele Einzelpersonen melden, und wir werden alle darüber informieren, wann Sie mit der Anmeldung beginnen können.

Wir werden in den kommenden Wochen und Monaten damit beginnen, viele neue Informationen zu produzieren, um allen zu helfen, besser zu verstehen, was eine r(20)-Diagnose bedeutet und was wir über das r(20)-Syndrom wissen/nicht wissen UND was wir hoffe, versuchen, es herauszufinden.
Wir können leider nicht von Fall zu Fall konkret antworten, aber es wird Gelegenheit geben, Fragen zu stellen, während wir uns durch diese Aufklärungs- und Sensibilisierungsphase bewegen, in der wir Experten hinzuziehen werden, die uns bei unserer Arbeit unterstützen.

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