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Ihre Diagnose verstehen

Übersicht

Beim Ring-Chromosom-20-Syndrom hat eine der beiden Kopien von Chromosom 20 statt der typischen linearen Chromosomenstruktur einen Ring gebildet. Warum sich die Spitzen des Chromosoms zu einem Ring zusammenschließen, ist noch nicht verstanden und wie sich die Ringbildung auf die Funktion der auf Chromosom 20 verpackten Gene auswirkt, ist ebenfalls nicht verstanden. Die Folge der Ringbildung ist eine schwer kontrollierbare Epilepsie, typischerweise mit Beginn in der frühen Kindheit und verbunden mit geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen, die fortschreiten können. Manchmal können die Verhaltensprobleme vor der Epilepsie auftreten.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Epilepsie-Test

Typische Tests zur Bestätigung einer Epilepsie-Diagnose sind: Elektroenzephalogramm (EEG), Magnetresonanztomographie (MRT) und ein Epilepsie-Gen-Paneltest (Bluttest), um nach bekannten epilepsieverursachenden Genen zu suchen. Die Ergebnisse dieser Tests werden zusammen mit der Patienten-/Betreuerbeschreibung aller aufgetretenen Anfälle berücksichtigt – wann und wo der Anfall aufgetreten ist, wie die Anfallsepisode aussah, wie sich die Person erholt hat, wie oft diese Anfälle aufgetreten sind.

Diagnose des r(20)-Syndroms

Die Diagnose des r(20)-Syndroms wird oft verzögert, da Ärzte dies möglicherweise nicht prüfen Chromosomen bei Menschen, die vor Beginn der Epilepsie keine geistige Behinderung haben.

Ein weiterer Grund für die diagnostische Verzögerung ist, dass moderne Methoden zum Testen auf Chromosomenanomalien, wie z. B. Chromosomen-Mikroarrays, kleine Veränderungen besser erkennen können Chromosomen kann aber die Bildung von Ringen verfehlen. Ein älterer Test (a Karyotyp Test) wo die Chromosomen unter einem Mikroskop betrachtet werden, müssen angefordert werden, um den Zustand zu diagnostizieren.

Testing
Mosaic Head

Mosaik oder Nicht-Mosaik?

Möglicherweise haben nicht alle Zellen im Körper ein Ringchromosom. Wenn nur ein Prozentsatz der Zellen ein Ringchromosom 20 hat, wird dies genannt Mosaik. Im Allgemeinen ist ein höherer Anteil abnormer Zellen mit einem früheren Alter des Auftretens von Anfällen verbunden, dies gilt jedoch nicht für alle. Wenn alle Körperzellen ein Ringchromosom 20 (Nicht-Mosaik) ist der Einzelne tendenziell stärker betroffen.

Wird das r(20)-Syndrom vererbt?

Das r(20)-Syndrom wird normalerweise nicht vererbt, aber Betroffene sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie eine eigene Familie gründen möchten.

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