Das r(20)-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der eine der beiden Kopien von Chromosom 20 statt der typischen linearen Chromosomenstruktur einen Ring gebildet hat. Warum sich die Spitzen des Chromosoms zu einem Ring zusammenschließen, ist noch nicht verstanden und wie sich die Ringbildung auf die Funktion der auf Chromosom 20 verpackten Gene auswirkt, ist ebenfalls nicht verstanden. Die Folge der Ringbildung ist eine schwer zu kontrollierende Epilepsie , typischerweise mit Beginn in der frühen Kindheit und verbunden mit geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen, die fortschreiten können. Manchmal können die Verhaltensprobleme vor der Epilepsie auftreten. Krampfanfälle sprechen normalerweise nicht auf eine Behandlung an und es gibt derzeit keine empfohlene Behandlung für das r(20)-Syndrom.

Wir wissen nicht, wie häufig das r(20)-Syndrom ist, obwohl es bei manchen Menschen mit Epilepsie als unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert gilt.

Es gibt zwei verschiedene Formen des r(20)-Syndroms: Nicht-Mosaik wo der Ring in jeder Zelle im Körper gefunden wird (die schwerste Form der Krankheit) und Mosaik-, wo der Ring nur in einem Prozentsatz der Zellen zu sehen ist (dies ist die häufigere Form der Krankheit).