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r(20)-Syndrom

Was ist das Ringchromosom 20-Syndrom?

Das r(20)-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der eine der beiden Kopien von Chromosom 20 statt der typischen linearen Chromosomenstruktur einen Ring gebildet hat. Warum sich die Spitzen des Chromosoms zu einem Ring zusammenschließen, ist noch nicht verstanden und wie sich die Ringbildung auf die Funktion der auf Chromosom 20 verpackten Gene auswirkt, ist ebenfalls nicht verstanden. Die Folge der Ringbildung ist eine schwer zu kontrollierende Epilepsie , typischerweise mit Beginn in der frühen Kindheit und verbunden mit geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen, die fortschreiten können. Manchmal können die Verhaltensprobleme vor der Epilepsie auftreten. Krampfanfälle sprechen normalerweise nicht auf eine Behandlung an und es gibt derzeit keine empfohlene Behandlung für das r(20)-Syndrom.

Wir wissen nicht, wie häufig das r(20)-Syndrom ist, obwohl es bei manchen Menschen mit Epilepsie als unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert gilt.

Es gibt zwei verschiedene Formen des r(20)-Syndroms: Nicht-Mosaik wo der Ring in jeder Zelle im Körper gefunden wird (die schwerste Form der Krankheit) und Mosaik-, wo der Ring nur in einem Prozentsatz der Zellen zu sehen ist (dies ist die häufigere Form der Krankheit).

Quelle: MedlinePlus, National Library of Medicine

Das Syndrom hat folgende Hauptmerkmale:

Erste Anzeichen

Normalerweise beginnen Anfälle in der frühen Kindheit, typischerweise um die Zeit, wenn Kinder in die Schule kommen, aber die Symptome können auch früher in der Kindheit, in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Krampfanfälle

Es gibt normalerweise einen plötzlichen Beginn von Krampfanfällen ohne klaren Auslöser. Zu Beginn kommen die Anfälle oft aus dem Schlaf. Diese können mehrmals pro Nacht auftreten und mit Nachtangst verwechselt werden.

Erkenntnis

Lernschwierigkeiten können von sehr leicht bis schwer reichen. Schwierigkeiten können offensichtlich sein, bevor sich Anfälle entwickeln, aber sie können nach dem Einsetzen der Epilepsie offensichtlicher werden.

Verhalten

Viele Menschen erleben eine Verhaltensänderung
vor oder um den Beginn des Anfalls, manifestiert durch schlechte Aufmerksamkeit und Konzentration, Impulsivität und andere Verhaltensprobleme

Allgemeine Gesundheit

Im Gegensatz zu vielen Chromosomenstörungen haben Menschen mit r(20) vor Beginn der Epilepsie ein normales Aussehen und keine geistige Behinderung. Sie sind in der Regel ansonsten gesund.

Krampfanfälle

Krampfanfälle sind das Hauptsymptom des r(20)-Syndroms, aber welche Arten von Krampfanfällen treten bei Personen auf?

Behandlungen und Therapien

Finden Sie heraus, welche Behandlungen und Therapien für Menschen mit R(20)-Syndrom verfügbar sind

Epilepsie und (r20)

Das r(20)-Syndrom ist eine seltene Form der komplexen Epilepsie. Erfahren Sie hier mehr über Epilepsie und r(20)…

Patientenreise

Was können Sie erwarten, wenn bei Ihnen ein r(20)-Syndrom diagnostiziert wird? Wir haben einen typischen Weg skizziert, der zeigt, was Ihre Bedürfnisse im Laufe der Zeit sein könnten.

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