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Arten von Anfällen, die beim r(20)-Syndrom beobachtet werden
Ein Krampfanfall ist eine plötzliche, unkontrollierte elektrische Störung im Gehirn. Es kann zu Veränderungen in Ihrem Verhalten, Ihren Bewegungen oder Gefühlen und Ihrem Bewusstseinszustand führen. Bei einer Person mit r(20)-Syndrom können mehrere verschiedene Anfallsarten auftreten.
Ein Merkmal, das für die vorherrschenden fokalen Anfälle beim r(20)-Syndrom charakteristisch ist, ist erschreckende Halluzinationen. Beispiele sind Haie, die über ihnen schwimmen, Feuer, Spinnen oder große schwarze Löcher. Diese können mit nicht-epileptischen Ereignissen verwechselt werden.
Hier sind Beschreibungen von Anfallsarten, die häufig beim r(20)-Syndrom berichtet werden:
Für akzeptierte Definitionen von Anfallstypen siehe www.epilepsydiagnosis.org
Fokale Anfälle mit beeinträchtigtem Bewusstsein
Ein atypischer Absencen-Anfall oder ein fokaler Anfall mit Bewusstseinsstörung kann so aussehen, als ob die Person mit dem r(20)-Syndrom ausdruckslos dreinschaut oder unaufmerksam ist – als würde sie tagträumen. Dies ist jedoch nicht der Fall, und das Gehirn der Person gibt elektrische Signale fehl, so dass sie Informationen zu diesem Zeitpunkt nicht richtig verarbeiten kann.
Zu Beginn kommen diese oft aus dem Schlaf. Die Person kann plötzlich aufwachen, sich aufsetzen und kurze anormale Bewegungen (Versteifung oder anormale Haltungen) ihrer Arme und Beine haben und kann schreien, bevor sie einschläft. Diese können mehrmals pro Nacht auftreten und mit Nachtangst verwechselt werden. Ereignisse am Tag, bei denen die Person verängstigt und verwirrt erscheint und nicht normal reagiert. Manchmal kommt es zwischen mehreren Ereignissen zu Häufungen von Anfällen mit kurzen Perioden scheinbar normaler Wahrnehmung.
Nichtkonvulsiver Status Epilepticus (NCSE)
Ein Zustand andauernder Krampfanfälle oder intermittierender Krampfaktivität mit minimalen oder keinen motorischen Bewegungen und Bewusstseinsveränderungen, oft einfacher als „längere Perioden der Verwirrtheit“ beschrieben.
Dies sind verlängerte fokale Anfälle mit Bewusstseinsstörungen, die viele Minuten bis Stunden (selten Tage) andauern können. Sie treten häufig am späten Nachmittag und frühen Abend auf.
Tonisch-klonische Anfälle
Diese Art von Anfällen kennen die meisten Menschen (früher „Grand-Mal“-Anfälle genannt), bei denen die Person das Bewusstsein verliert, ihre Gliedmaßen steif werden, gefolgt von Zuckungen oder Zittern. Bei tonisch-klonischen Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern, muss medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden.
Tonisch-klonische Anfälle können isoliert auftreten oder sich aus fokalen Anfällen entwickeln.
Myoklonische/atonische Anfälle
Andere Anfallsarten sind:
- myoklonische Anfälle (schnelle Muskelzuckungen) oder
- atonische Anfälle (Verlust des Muskeltonus)
Beide Anfallsarten können zu plötzlichen Stürzen oder Stürzen führen.
SUDEP
Plötzlicher, unerwarteter Tod einer Person mit Epilepsie (SUDEP) liegt vor, wenn angenommen wird, dass jemand während oder nach einem Anfall gestorben ist, ohne dass eine andere Todesursache gefunden werden kann. Bei jungen Erwachsenen, die nachts unkontrollierte tonisch-klonische Anfälle erleiden, ist ihr SUDEP-Risiko erhöht und es wird daher empfohlen, geeignete Vorkehrungen zu treffen, um dieses Risiko zu minimieren, z um jemanden zu benachrichtigen, wenn Sie einen Anfall haben, damit er Ihren Anfall zeitlich planen und bei Bedarf zusätzliche Hilfe/Krankenwagen rufen kann.
Welche anderen Probleme außer Epilepsie betreffen Menschen mit r(20)-Syndrom?
Bis zum Beginn der Anfälle scheint die kindliche Entwicklung normal zu sein, jedoch folgt häufig ein rascher Rückgang der intellektuellen Leistungsfähigkeit. Bereits erworbene Fähigkeiten können verloren gehen. Dieser Fähigkeitsverlust reicht vom Verlust einiger Fähigkeiten, wobei die intellektuellen Funktionen im normalen Bereich bleiben, bis hin zu einem erheblichen Verlust an Fähigkeiten, einschließlich Schwierigkeiten mit der Mobilität und dem Verlust von Sprach- und Sprachfunktionen. Wenn dieser Rückgang mit Epilepsie einhergeht, spricht man von einer epileptischen Enzephalopathie. Wenn es sehr schwer ist, kann sich das r(20)-Syndrom bei manchen Menschen als eine Form der Demenz im Kindesalter manifestieren.
Wahrscheinlich wird Unterstützung in der Schule/Hochschule oder sogar am Arbeitsplatz benötigt.
Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressionen vor und/oder nach einem Anfall werden häufig berichtet. Einzelpersonen können auch eine Diagnose von erhalten Autismus. Eine Vorhersage, wie stark diese Lern- und Verhaltensstörungen in Zukunft sein werden, ist zu Beginn der Epilepsie nicht möglich.
Wie häufig sind Anfälle typischerweise beim R(20)-Syndrom?
Bei mehreren Ereignissen pro Tag können Anfälle sehr häufig werden.
„Die Anfallshäufigkeit variiert von Person zu Person, von täglichen Anfällen bis hin zu nur wenigen jährlichen Anfällen. Anders als bei anderen Epilepsiesyndromen erfahren Personen jedoch keine Verringerung der Ereignisse mit zunehmendem Alter. Dennoch deuten Untersuchungen darauf hin, dass Anfälle während der Pubertät häufiger wurden; Laut Eltern wurde jedoch nicht genügend Forschung betrieben, um dies zu belegen. Bei denen mit Mosaik-r(20) scheint es keinen Zusammenhang zwischen dem Prozentsatz der Ring-20-Zellen und der Anfallshäufigkeit zu geben. Im Allgemeinen werden die Anfälle mit der Zeit schwerer. Die Suche nach ärztlichem Rat und die Entwicklung von Bewältigungsmechanismen können jedoch die Anzahl der Ereignisse reduzieren, die eine Person erleidet.“
Anfallsauslöser beim r(20)-Syndrom
Über die Auslöser von Ring 20 ist wenig bekannt, und es bedarf weiterer Forschung; Familien haben jedoch mehrere Arten von Auslösern für Anfälle identifiziert, darunter:
– Körperliche Betätigung
– Duschen oder Baden
– Plötzliche Temperaturänderungen
– Müdigkeit
- Betonen
- Essen
Wenn die elektrischen Gehirnwellenmuster auf einem Elektroenzephalogramm untersucht wurden (EEG) zeigt eine Person mit Ring-20-Syndrom verschiedene Muster. Bifrontale langsame Wellen können von den unterschieden werden EEG und wenn es von einem Fachmann identifiziert wird, kann es der erste Hinweis auf Ring 20 sein. Wenn Fachleute jedoch eine Magnetresonanztomographie (MRT) am Gehirn verwenden, sieht es in der Regel normal aus
Wie können sich Anfälle im Laufe der Zeit verändern?
Nächtliche fokale Anfälle sind oft die erste Anfallsform. Menschen mit r(20)-Syndrom können Phasen durchmachen, in denen sie täglich mehrere sehr schwer zu kontrollierende Anfälle haben, und dies kann mit einem erheblichen Rückgang der Intelligenz und des Verhaltens verbunden sein. Diese Perioden sind in den ersten Jahren nach der Vorstellung eher ein Problem. Später im Verlauf der Epilepsie können die Anfälle seltener werden und sich im Laufe der Zeit mit einem besser vorhersagbaren Muster ändern, das für diese Person spezifisch ist. Vollständige Anfallsfreiheit über längere Zeiträume (Jahre) scheint bei den meisten Menschen, die im Erwachsenenalter Anfälle erleiden, eine Ausnahme zu sein.
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