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Werfen Sie einen Blick auf die Videos, Blogs und interaktiven Tools auf dieser Seite, die wir erstellt haben, um Ihnen zu helfen, die Geheimnisse des R(20)-Syndroms zu LÖSEN.
Unten werden regelmäßig neue Updates hinzugefügt, also kommen Sie immer wieder für weitere Informationen…

Auf dieser Seite:

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Ihre Diagnose verstehen: Genetik 101

Hat jemand jemals Ihre r(20)-Diagnose erklärt und was das bedeutet? Wir werden versuchen, die Geheimnisse dessen zu lüften, was wir über das R(20)-Syndrom wissen und was wir nicht wissen.

Hier erklären wir die verschiedenen Teile des Chromosoms, die wichtig sein können, wenn Sie versuchen, Ihre Testergebnisse zu verstehen...
Folgen Sie Zara und Otsi, während sie darüber plaudern, was wir wissen und was wir noch nicht über das R(20)-Syndrom wissen und wohin wir gehen...
Was meinen wir mit Mosaik oder Nicht-Mosaik r(20)? Diese kurzen Videos erklären den Unterschied...
Chromosomal Micro Array ist so viel empfindlicher als Karyotypisierung ... außer wenn nach einer Ringchromosomendiagnose gesucht wird. Sehen Sie sich dieses Video an, um herauszufinden...
„Wir haben durch die Weiterentwicklung der Technologie ein Problem eingeführt, das immer kleiner im Detail betrachtet wird Chromosomen, Gene und Genom, sieht aber nicht das Gesamtbild – den Ring.“ Lesen Sie den vollständigen Blog, geschrieben von unserer CEO Allison
Sehen Sie sich dieses Video an, um herauszufinden...

Grundlagen der Genomik: Wie könnte das helfen?

Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Genomik? Wie kann Genomik Menschen mit r(20) helfen, sowohl mit als auch ohne Diagnose? Wir versuchen zu erklären, was möglich ist – und was nicht.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

Grundlagen der Forschung: Was Sie wissen müssen

Für viele r(20)-Patienten und Familien ist dies die erste Gelegenheit, an der Forschung teilzunehmen. Es gibt einige Grundprinzipien, die wir versuchen werden, Ihnen zu erklären, bevor Sie beginnen.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

Ethische Genehmigung

Für jede neue Forschung ist eine ethische Genehmigung erforderlich, um sicherzustellen, dass Patienten und ihre Familien geschützt sind. Wir werden diesen Prozess so schnell wie möglich starten.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

Einwilligungsformulare

Bevor Sie sich für eine Forschungsstudie anmelden, müssen Sie Ihre Einwilligung erteilen, daher bereiten wir Einwilligungsformulare für Phase II vor.

Weitere Informationen folgen in Kürze…