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Förderung von Forschung, Bildung und kontinuierlicher Unterstützung zur Beendigung von Undiagnostizierten und Fehldiagnostizierten
Ring20
Epilepsie

Ringchromosom 20 Syndrom

Das Ringchromosom-20-Syndrom oder r(20)-Syndrom ist eine äußerst seltene Krankheit, deren Hauptsymptome schwer zu behandelnde Epilepsie, kognitiver Verfall und Verhaltensstörungen sind.

Deine Geschichten

Jaevins Geschichte

Jaevins Epilepsie hat sich über die Jahre verschlimmert. Er wurde seit 2015 jedes Jahr auf der Intensivstation wegen Status epilepticus für mehrere Tage in mehrere Komas versetzt, bis das Neuroteam ein Medikament fand, das seine Anfälle beruhigen würde.

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Diana Wagner

Dianas Geschichte

Es machte einfach keinen Sinn, die ständige Müdigkeit, die Verlorenheit in der Schule, die Pausen, wenn sie sprach. So etwas hatte ich noch nie gesehen.

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Neueste Nachrichten und Forschung

Ein einfaches Video, das Ihr Genom erklärt. Vielen Dank an die Wohltätigkeitsorganisation Great Ormond Street Hospital, die uns das Teilen ermöglicht hat.
Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Genomik?