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Prognose – oder können wir vorhersagen, wie sich die R(20)-Symptome im Laufe der Zeit verändern werden?
Die einfache Antwort...
Wir wissen nicht wirklich, wie sich r(20) auf jemanden auswirkt, wenn er älter wird. Dies liegt daran, dass nur begrenzte Daten oder Forschungsergebnisse zur Verfügung stehen und es nur sehr wenige Menschen auf der Welt gibt, die eine R(20)-Diagnose haben.
Was kann getan werden, um dies zu ändern?
Das Sammeln von Informationen von Menschen mit einer R(20)-Diagnose kann uns dabei helfen, ihre Symptome zu erfassen und zu ermitteln, wie sich diese Symptome im Laufe der Zeit verändern. Wenn wir uns die Daten vieler Menschen ansehen, können wir beginnen, Muster zu erkennen, die Ärzten helfen, vorherzusagen, was mit anderen Menschen mit r(20) passieren könnte.
Bei Ring20 haben wir mehrere laufende oder geplante Initiativen, um diese Informationen zu sammeln. Hier beschreiben wir jede Studie und wie Sie weitere Informationen erhalten:
Patientenbefragung – Leben mit Ringchromosom 20
Eine neue internationale Umfrage, die Einzelpersonen oder deren Eltern/Betreuern offen steht, um die wahre Lebenserfahrung aus der Perspektive der Patientenfamilie zu erfassen.
NCARDRS – Selbstregistrierungsdienst für Patienten im Vereinigten Königreich
Ärzte sollten jedes Kind, bei dem in England eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, beim National Congenital and Rare Disease Registration Service (NCARDRS) registrieren. Allerdings gilt die Registrierung nur dann, wenn die Diagnose gestellt wird, bevor das Kind das fünfte Lebensjahr vollendet hat – was für die meisten Menschen, die eine R(20)-Diagnose erhalten, oft zu jung ist. Ring20 hat sich mit NCARDRS zusammengetan, um ein Pilotprojekt zur Selbstregistrierung zu starten, bei dem sich Familien für den Dienst registrieren können.
Es gibt im gesamten Vereinigten Königreich ähnliche Registrierungsdienste, diese sind jedoch derzeit unzusammenhängend und Ring20 hat sich noch nicht an diese Anbieter gewandt, um die Möglichkeiten einer Selbstregistrierung zu besprechen.
- Register- und Informationsdienst für angeborene Anomalien (CARIS) – Wales
- Registrierungs- und Informationsdienst für angeborene Erkrankungen und seltene Krankheiten für Schottland (CARDRISS)
- Nordirland – noch zu bestätigen
Möglicherweise gibt es in anderen Ländern weitere ähnliche Dienste, wir können diese jedoch nicht auflisten.
Ring20-Studie zur Naturgeschichte und Biomarker
Dies ist eine geplante Studie 100%, die von der Wohltätigkeitsorganisation Ring20 finanziert wird, um Informationen aus den Krankenakten von R(20)-Patienten zusammen mit einer Reihe von kognitiven Tests und Verhaltenstests aufzuzeichnen, um den Verlauf dieser seltenen Erkrankung abzubilden. Wir hoffen, Ihnen mitteilen zu können, wann diese Studie in den kommenden Monaten beginnen wird.
Ring20-Patientenregister
Ring20 hofft, ein formelles Patientenregister einrichten zu können, um Daten über Personen mit einer R(20)-Diagnose in einer einzigen Datenbank zu erfassen. Derzeit wird daran gearbeitet, einen geeigneten Plattformanbieter und die Finanzierung für die Einrichtung und Wartung dieser Ressource zu etablieren.
Ein Patientenregister ist für die Information zukünftiger Forschungsstudien, einschließlich der Suche nach neuen Behandlungen oder Therapien, von entscheidender Bedeutung.
